1例由p.Arg35Cys引起遗传性异常纤维蛋白原血症家系的研究.pdf
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1、 例由.引起遗传性异常纤维蛋白原血症家系的研究基金项目:广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题()第一作者简介:唐勇男副主任技师医学学士 研究方向:临床检验诊断学:.通信作者:杨红海:.本文引用格式唐勇张福勇蒋燕珍等.例由.引起遗传性异常纤维蛋白原血症家系的研究.右江医学():.唐勇张福勇蒋燕珍吴崇荣代洪飞杨红海(.广西南宁市武鸣区中医医院检验科广西南宁.广西医科大学第一附属医院检验科广西南宁)【摘要】目的 分析武鸣壮族地区 例 基因杂合突变引起的遗传性异常纤维蛋白原血症的表型和基因型探讨其发病机制 方法 对先证者家系三代 人进行外周血采集使用凝血分析仪检测、等凝血项目 采用 演算法和
2、法检测采用 抗凝管收集全血通过 筛选用 测序验证、基因编码区突变 结果 先证者及其父亲表现出 法水平降低和凝血酶时间延长而其妹妹和两个女儿均正常 高通量基因测序显示先证者及其父亲检测到 .杂合错义突变而先证者的妹妹和两个女儿未检测到该突变 结论 导致该家系成员遗传性异常纤维蛋白原血症的分子机制是 .杂合错义突变该突变导致蛋白质中第 位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(.)从而导致遗传性异常纤维蛋白原血症【关键词】基因突变家系遗传性异常纤维蛋白原血症中图分类号:文献标志码:./.(.)【】.()()()().(.).【】右江医学 年第 卷第 期 .遗传性异常纤维蛋白原血症()是一种遗传性血液病由于纤维
3、蛋白原()基因缺陷导致 分子结构与功能异常可能引起机体凝血功能异常 患者临床表现多样大部分无症状少数出现血栓、出血事件或肺动脉高压等症状 主要为常染色体显性或共显性遗传少数为常染色体隐性遗传 由于广泛的临床症状 诊断困难治疗方法包括纤维蛋白原替代治疗、抗凝、血栓预防和多学科团队方法 目前尚未建立统一的标准 治疗方案 本研究发现 例患者纤维蛋白原异常降低为探明其原因进行家系表型与基因型分析探讨发病机制减少误诊漏诊为该病的研究提供临床依据 对象与方法.对对象象 先证者为一名 岁的广西南宁市武鸣区壮族男性 入院体检时发现凝血功能异常结果为./为.演算法纤维蛋白原结果正常 其血栓弹力图结果显示凝血因子
4、()为.纤维蛋白原功能()为.纤维蛋白原功能()为.血小板功能()为.凝血综合指数()为.纤溶指标()为 纤溶指标()为 均在正常范围内 肝肾功能、血常规、二聚体、纤维蛋白原降解产物()等结果均未见异常 体格检查结果正常既往无渗血不止、出血、黑便、尿血或血栓形成病史也没有家族遗传病史 其家系图谱如图 所示母亲已逝其资料不详图 遗传性异常纤维蛋白原血症家系图谱.方方法法.标标本本采采集集经先证者与家属签署知情同意书后并通过医院伦理委员会批准采集先证者及先证者的父亲、妹妹、两个女儿空腹外周静脉血标本各 和 分别置于 支试管 其中 管用枸橼酸钠抗凝分别进行凝血相关项目检测另 管用 抗凝进行血常规项目
5、以及基因项目检测并将该家系的血样本放置于 的冰箱中冰冻保存 促凝管用于生化项目肝功能检测.凝凝血血项项目目检检测测将收集好的先证者以及家属的凝血标本离心后按照仪器操作说明书使用法国 全自动血凝分析仪及其配套试剂进行凝血相关项目检测(分析仪及其配套试剂需进行质控)全自动血凝分析仪及其配套试剂通过 演算法测定 结果.血血常常规规检检测测将收集好的先证者和家属的血常规标本混合后按照仪器操作说明书使用 全自动血细胞分析仪及其配套试剂进行检测.肝肝功功能能检检测测收集好的先证者及其家属促凝管标本离心分离血清后使用日立 全自动生化分析仪及其配套试剂对血清标本进行检测.基基因因检检测测 将存放在 的血样本送
6、至武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科使用 公司 高通量测序仪筛选、基因编码区及其上下游 范围内的点突变和微小插入/缺失并使用 测序验证突变右江医学 年第 卷第 期 .参考序列:.:.:.参考数据库:():/./():/./.蛋蛋白白模模型型构构建建为了描述突变体 蛋白的三维结构变化首先在 上搜索 基因的氨基酸序列将该序列导入 生成其野生型分子模型 接着将序列中的第 位氨基酸 修改为突变的 再次导入上述工具生成突变型分子模型 最后使用 .软件对野生型和突变型的分子蛋白模型进行评估 结 果.血血常常规规、肝肝功功能能、凝凝血血项项目目 先证者以及家属血常规、肝功能、二聚体和 检查结果均正
7、常因肝脏疾病引起的 缺陷以及纤溶亢进引起的 消耗可以排除 先证者的妹妹及女儿凝血功能各项指标均在正常范围内而先证者与其父亲 结果均为轻度延长 结果延长 法结果降低演算法结果正常 具体结果见表 表 表 表 先证者与父亲血常规检测结果研究对象(/)(/)(/)(/)红细胞压积(/)先证者.父亲.参考值.表 先证者与父亲肝功能检测结果研究对象(/)(/)(/)(/)(/)(/)(/)先证者.父亲.参考值.表 家系成员凝血功能表型检测结果研究对象()()()(/)(法)(/)(演算法)(/)(/)先证者.父亲.妹妹.大女儿.小女儿.参考值.基基因因检检测测结结果果 先证者及其父亲 基因中发现了.杂合错
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