染色体变异.ppt
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1、染色体变异(超好用)响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟2021/2/62姓名胡一舟姓名胡一舟 年龄:年龄:31 31 岁岁 出生出生19781978年年4 4月月1 1日日智商:智商:30 30 重度弱智重度弱智 (正常人的最低(正常人的最低7070)演出自演出自19991999年年1 1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已演出月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已演出2020场,与国内外十余家交响乐团进场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。行过合作。智障智障“天才天才”舟舟的资料舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症三体
2、综合症)患者患者病因:常染色体变异病因:常染色体变异,比正常人多了一条比正常人多了一条2121号染色号染色2021/2/63 指在自然条件下或人为因素的影响下,因染色体结构的改变或染色体数目的改变而导致的生物性状的变异。指在自然条件下或人为因素的影响下,因染色体结构的改变或染色体数目的改变而导致的生物性状的变异。属于细胞学水平的变异。属于细胞学水平的变异。(在在显微镜显微镜下可见下可见)染色体结构染色体结构变异变异染色体数目染色体数目变异变异类型类型基因突变是染色体某一位点上基因的改变,在显微镜下不可见,属于分子水平的变异。基因突变是染色体某一位点上基因的改变,在显微镜下不可见,属于分子水平的
3、变异。缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位个别染色体个别染色体的增加或减少的增加或减少染色体以染色体组的形式成倍的增加或减少染色体以染色体组的形式成倍的增加或减少2021/2/64缺失缺失一个正常染色体在断裂后丢失一个片一个正常染色体在断裂后丢失一个片段,这个片段上的基因也随之失去段,这个片段上的基因也随之失去重复重复一条染色体的片段连接到同源的另一一条染色体的片段连接到同源的另一条染色体上,使另一条同源的染色体条染色体上,使另一条同源的染色体多出跟本身相同的某一片段多出跟本身相同的某一片段倒位倒位指染色体断裂后倒转指染色体断裂后倒转180后重新接合后重新接合起来,造成这段染色体上基因位置顺起来,
4、造成这段染色体上基因位置顺序颠倒序颠倒易位易位染色体断裂后在非同源染色体间错误染色体断裂后在非同源染色体间错误接合,更换了位置(或说染色体的某接合,更换了位置(或说染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异)引起的变异)一、染色体结构一、染色体结构的的变异变异2021/2/65缺失缺失染色体的某一片段染色体的某一片段缺缺失失一、染色体结构一、染色体结构的的变异变异(书书P P85-8685-86)abcdef举例举例1.果蝇缺刻翅的形成,猫叫综合征果蝇缺刻翅的形成,猫叫综合征2021/2/66 病因:五号染色体部分缺失病因:五号染色体部分缺失猫叫综合征
5、猫叫综合征症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。像猫叫。2021/2/67重复重复染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段一、一、染色体结构染色体结构的的变异变异abcdefb2.举例:举例:果蝇的棒状眼果蝇的棒状眼举例举例举例举例2021/2/68果蝇的棒状眼果蝇的棒状眼野生型:卵圆眼野生型:卵圆眼变异型:棒状眼变异型:棒状眼由于由于X染色体的部分重复引起的。染色体的部分重复引起的。2021/2/69倒位倒位染色体的某一片段颠倒了染色体的某一片段颠
6、倒了180180o o一、染色体结构一、染色体结构的的变异变异abcdefbcdeabcdef3.举例:人的举例:人的9 9号染色体臂间倒位引起的不育号染色体臂间倒位引起的不育2021/2/610易位易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上一、染色体结构一、染色体结构的的变异变异abcdefghijk4.举例:人的慢性粒细胞白血病举例:人的慢性粒细胞白血病 习惯性流产习惯性流产2021/2/611思考思考 染色体结构变异的易位与减数第一次分裂前期的交染色体结构变异的易位与减数第一次分裂前期的交叉互换是一回事吗?叉互换是一回事吗?交叉互换交叉互换不
7、同!不同!易位是非同源染色体之间易位是非同源染色体之间交叉互换是同源染色体交叉互换是同源染色体的非姐妹染色体的非姐妹染色体之间之间2021/2/612染色体结构变异染色体结构变异使染色体上基因的数目使染色体上基因的数目 或或排列顺序改变排列顺序改变生物性状的变异生物性状的变异(多数不利,甚至致死多数不利,甚至致死)2021/2/613染色体结构变异有几种类型?染色体结构变异有几种类型?染色体结构变异有几种类型?染色体结构变异有几种类型?正常正常正常正常异常异常异常异常一、染色体结构变异一、染色体结构变异2021/2/614巩固习题1、下列变异中,不属于染色体结构变异的是(、下列变异中,不属于染
8、色体结构变异的是()A.染色体缺失某一片断染色体缺失某一片断 B.染色体增加了某一片断染色体增加了某一片断 C.染色体中染色体中DNA的一个碱基发生了改变的一个碱基发生了改变 D.染色体某一片断位置颠倒了染色体某一片断位置颠倒了180。2、已知某物种的一条染色体上依次排列着、已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因,下面列出的若干种变化中,未发生五个基因,下面列出的若干种变化中,未发生染色体结构变化的是染色体结构变化的是 ()2021/2/615Y YY Y果蝇果蝇(卵原细胞)(卵原细胞)减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂(精原细胞)(精原细胞)生殖细胞生殖细胞卵细卵细胞胞精
9、子精子二二、染色体、染色体数目的数目的变异变异2021/2/616细胞中的一组细胞中的一组_染色体,它们在染色体,它们在_和和_上各不相同,但是携带着控制生物生长发育上各不相同,但是携带着控制生物生长发育的的_的一组染色体,叫做一个染色体组。的一组染色体,叫做一个染色体组。1 1、染色体组的概念染色体组的概念非同源非同源形态形态功能功能全部全部遗传遗传信息信息(一)(一)染色体组:染色体组:2021/2/6173个个4个个1个个4个个2 2、染色体组染色体组数目数目的确认方法的确认方法 (1)根据)根据“染色体形态染色体形态”判断判断细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组细胞内同种形态染色
10、体有几条就含几个染色体组2021/2/6183 3个个图形题就看形状大小相同的染色体图形题就看形状大小相同的染色体(同源染色体同源染色体)有几条有几条,就是几个染色体组就是几个染色体组4 4个个判断下图中分别有几个染色体组,每个染色体组怎么表示?判断下图中分别有几个染色体组,每个染色体组怎么表示?1 1个个2021/2/619 (2)根据)根据“基因型基因型”判断判断控制同一性状的基因有几个(不分大小写)就含几个染色体组控制同一性状的基因有几个(不分大小写)就含几个染色体组YyRrAABBDDAaaABCD二二个染色体组个染色体组二个染色体组二个染色体组三个染色体组三个染色体组一个染色体组一个
11、染色体组2021/2/6208条条/4种形态种形态=2个染色体组个染色体组 2021/2/621请判断下列细胞中各有多少个染色体组?请判断下列细胞中各有多少个染色体组?2个个3个个4个个1个个2个个4个个2021/2/622指出下面细胞分别处于什么时期,此时细胞中各有几个染色体组?指出下面细胞分别处于什么时期,此时细胞中各有几个染色体组?减减后后期期有有丝丝中中期期有有丝丝后后期期减减后后期期4 4个个2 2个个2 2个个2 2个个2021/2/6233、染色体数目的变异的种类:、染色体数目的变异的种类:以染色体组的形式成倍的增加或减少以染色体组的形式成倍的增加或减少个别染色体增加或减少个别染
12、色体增加或减少二二、染色体、染色体数目的数目的变异变异细胞内的一组非同源染色体,他们在形态和功能上各不相同,但是携带者控制一种生物细胞内的一组非同源染色体,他们在形态和功能上各不相同,但是携带者控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体叫一个染色体组。生长发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体叫一个染色体组。2021/2/624个别染色体数目的增加或个别染色体数目的增加或减少减少染色体组成倍的增加或染色体组成倍的增加或减少减少正常正常增多增多减少减少二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异 2021/2/625先天性先天性智障智障
13、(2121三体综合三体综合征又名先天性愚型征又名先天性愚型)2021/2/626性腺发育不良性腺发育不良(又名特纳氏综合征)(又名特纳氏综合征)女性由于缺少了一条女性由于缺少了一条X染色体染色体2021/2/627个别染色体数目的增加或个别染色体数目的增加或减少减少染色体组成倍的增加或染色体组成倍的增加或减少减少正常正常增多增多减少减少2021/2/628由受精卵发育而成的,体细胞中有由受精卵发育而成的,体细胞中有两个染色体组的个体。两个染色体组的个体。由受精卵发育而成的,体细胞中含有由受精卵发育而成的,体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。三个或三个以上的染色体组的个体。(二)(二)二
14、倍体和多倍体二倍体和多倍体例如:例如:几乎全部的动物和过半数的高等植物。几乎全部的动物和过半数的高等植物。人、果蝇、玉米等大多数生物人、果蝇、玉米等大多数生物例如:例如:在植物中很常见,动物中极少见。在植物中很常见,动物中极少见。香蕉香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)普通小麦(六倍体)三倍体)、马铃薯(四倍体)普通小麦(六倍体)1.二倍体:二倍体:2.多多倍体:倍体:(1)(1)多倍体多倍体成因:外界环境条件的干扰,使有丝分裂时成因:外界环境条件的干扰,使有丝分裂时(有丝分裂前期)(有丝分裂前期)纺锤体的形成受到破坏,以至染色体不能被纺锤体的形成受到破坏,以至染色体不能被拉向两极,细胞不能分裂成
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