产前筛查临床应用(遗传学习班).ppt
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1、l产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查指通过经济,简便和无创伤的检测方法,从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷胎儿的高风险患者,以便进一步采取措施产前诊断,从而最大限度地减少异常胎儿的出生。产前诊断产前诊断高高危危人人群群产前筛查产前筛查畸形终止畸形终止继续妊娠继续妊娠l产前咨询产前咨询是针对各种高危因素,评估本次妊娠发生出生缺陷的风险风险,对父母进行解释,并根据不同的适应症,进行产前诊断,解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。产产前前诊诊断断高高高高危危危危人人人人群群群群产前咨询产前咨询产前咨询产前咨询阻断畸形阻断畸形阻断畸形阻断畸形儿出生儿出生儿出生儿出生继继续续续续妊娠妊娠估计风险估计风险解释解
2、释背景背景出生缺陷已成为公共卫生问题出生缺陷已成为公共卫生问题我国出生缺陷总发生率高,疾病负担重我国出生缺陷总发生率高,疾病负担重每年出生的缺陷儿约每年出生的缺陷儿约100万,万,其中遗传因素占其中遗传因素占25%经济负担:神经管畸形经济负担:神经管畸形 2亿;亿;唐氏综合征唐氏综合征 20亿亿 先心先心 病病 130亿亿l产前筛查的必要性产前筛查的必要性:发病率高,我国每年约发病率高,我国每年约发病率高,我国每年约发病率高,我国每年约2000200020002000万万万万出生缺陷儿出生,出生缺陷儿出生,出生缺陷儿出生,出生缺陷儿出生,其中出生的其中出生的其中出生的其中出生的DownDown
3、DownDowns s s s儿为儿为儿为儿为2 2 2 2万万万万。单以孕妇年龄单以孕妇年龄单以孕妇年龄单以孕妇年龄35353535岁为筛查的切割值,检出率只有岁为筛查的切割值,检出率只有岁为筛查的切割值,检出率只有岁为筛查的切割值,检出率只有30%30%30%30%3 31%1%。20032003年中国出生缺陷监测中心统计年中国出生缺陷监测中心统计资料显示资料显示85%85%的的DSDS患儿发生于患儿发生于3535岁以下人群。岁以下人群。常用的产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高常用的产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高常用的产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高常用的产前诊断方法为创伤性,
4、有风险,费用高生化筛查技术条件已基本成熟。生化筛查技术条件已基本成熟。生化筛查技术条件已基本成熟。生化筛查技术条件已基本成熟。血清标记物血清标记物1、PAPP-APAPP-APAPP-APAPP-A(妊娠相关蛋白(妊娠相关蛋白(妊娠相关蛋白(妊娠相关蛋白A A A A)2 2 2 2、AFP AFP AFP AFP(甲胎蛋白)(甲胎蛋白)(甲胎蛋白)(甲胎蛋白)3 3 3 3、F-hCGF-hCGF-hCGF-hCG(绒毛膜促性腺激素)(绒毛膜促性腺激素)(绒毛膜促性腺激素)(绒毛膜促性腺激素)4 4 4 4、E3E3E3E3(游离雌三醇)(游离雌三醇)(游离雌三醇)(游离雌三醇)5 5 5
5、5、抑制素抑制素抑制素抑制素A A A A(Inhibin AInhibin AInhibin AInhibin A)6 6 6 6、血清标记物血清标记物AFP主要在胎儿卵黄囊、肝脏和胃肠道合成。通主要在胎儿卵黄囊、肝脏和胃肠道合成。通主要在胎儿卵黄囊、肝脏和胃肠道合成。通主要在胎儿卵黄囊、肝脏和胃肠道合成。通过胎盘转运、羊膜以及胎儿尿液进入母体血循环过胎盘转运、羊膜以及胎儿尿液进入母体血循环过胎盘转运、羊膜以及胎儿尿液进入母体血循环过胎盘转运、羊膜以及胎儿尿液进入母体血循环和羊水中。和羊水中。和羊水中。和羊水中。正常情况下,妊娠正常情况下,妊娠正常情况下,妊娠正常情况下,妊娠1616周时母血
6、清周时母血清周时母血清周时母血清AFPAFP浓度可达浓度可达浓度可达浓度可达25ng/ml25ng/ml,以后每周以,以后每周以,以后每周以,以后每周以15%15%的速度递增的速度递增的速度递增的速度递增 至妊娠至妊娠至妊娠至妊娠3030周达高峰。周达高峰。周达高峰。周达高峰。3232周以后逐渐降低。周以后逐渐降低。周以后逐渐降低。周以后逐渐降低。DSDS时母血清时母血清时母血清时母血清AFPAFP降低。比正常平均水平低降低。比正常平均水平低降低。比正常平均水平低降低。比正常平均水平低20%20%。血清标记物血清标记物HCG是胎盘绒毛合体滋养细胞产生的一种糖蛋白是胎盘绒毛合体滋养细胞产生的一种
7、糖蛋白是胎盘绒毛合体滋养细胞产生的一种糖蛋白是胎盘绒毛合体滋养细胞产生的一种糖蛋白激素激素激素激素,由由由由 和和和和 两种亚基以非共价键结合而成。孕两种亚基以非共价键结合而成。孕两种亚基以非共价键结合而成。孕两种亚基以非共价键结合而成。孕中期血中期血中期血中期血hCGhCG呈呈呈呈双峰双峰双峰双峰曲线分泌。曲线分泌。曲线分泌。曲线分泌。第一峰第一峰第一峰第一峰:妊娠妊娠妊娠妊娠8080天左右天左右天左右天左右,100,100天后逐渐下降天后逐渐下降天后逐渐下降天后逐渐下降,180,180天后天后天后天后降至最低降至最低降至最低降至最低,第二峰第二峰第二峰第二峰:妊娠妊娠妊娠妊娠260260天
8、后天后天后天后,孕足月时稍下降。孕足月时稍下降。孕足月时稍下降。孕足月时稍下降。血清标记物血清标记物HCG升高的原因升高的原因DS DS 胎盘功能不良,胎盘缺血胎盘功能不良,胎盘缺血胎盘功能不良,胎盘缺血胎盘功能不良,胎盘缺血IUGRIUGR、妊娠高血压疾病、早产、妊娠高血压疾病、早产、妊娠高血压疾病、早产、妊娠高血压疾病、早产三体畸形三体畸形三体畸形三体畸形 (1818三体、三体、三体、三体、1313三体)三体)三体)三体)血清标志物血清标志物游离雌三醇(游离雌三醇(E3)是由胎儿肾上腺和肝脏合成的甾体类激素,它以是由胎儿肾上腺和肝脏合成的甾体类激素,它以是由胎儿肾上腺和肝脏合成的甾体类激素
9、,它以是由胎儿肾上腺和肝脏合成的甾体类激素,它以游离形式直接由胎盘分泌进入母血。整个妊娠期游离形式直接由胎盘分泌进入母血。整个妊娠期游离形式直接由胎盘分泌进入母血。整个妊娠期游离形式直接由胎盘分泌进入母血。整个妊娠期间不断升高。孕中期间不断升高。孕中期间不断升高。孕中期间不断升高。孕中期DSDS母亲血清表现为降低异常。母亲血清表现为降低异常。母亲血清表现为降低异常。母亲血清表现为降低异常。一般降低一般降低一般降低一般降低25%25%。血清标志物血清标志物PAPP-A来源于绒毛周围纤维蛋白,能敏锐反来源于绒毛周围纤维蛋白,能敏锐反来源于绒毛周围纤维蛋白,能敏锐反来源于绒毛周围纤维蛋白,能敏锐反映
10、滋养细胞功能,随着孕周的增大而增多。在映滋养细胞功能,随着孕周的增大而增多。在映滋养细胞功能,随着孕周的增大而增多。在映滋养细胞功能,随着孕周的增大而增多。在早孕期早孕期早孕期早孕期DSDS母血母血母血母血PAPP-APAPP-A表现为降低异常。检测表现为降低异常。检测表现为降低异常。检测表现为降低异常。检测敏感期在孕敏感期在孕敏感期在孕敏感期在孕812812周。周。周。周。正常参考值正常参考值正常参考值正常参考值。血清标志物血清标志物抑制素抑制素A(Inhibin A)是一种二聚体的是一种二聚体的糖蛋白,妊娠期抑制素糖蛋白,妊娠期抑制素A由黄体继而胎盘由黄体继而胎盘合成。合成。与与HCG相同
11、,在怀有相同,在怀有DS儿的孕妇血清中儿的孕妇血清中Inhibin A。有有资料料显示,示,Inhibin A在在DS儿的母体儿的母体血清水平为血清水平为1.79MOM,假阳性率假阳性率5%。表1:各种不同血清标记物筛查特性及临床意义比较标记物名称来源适用孕周阳性表现阳性检出率胎儿缺陷目前适用评价AFP胎肝15-21DS NTD30%DS、各类三体综合征,神经管缺陷作用肯定,普遍使用HCG胎盘14-21DS 40%DS、各类三体综合征有被-hCG替代趋势a-hCG 胎盘14-21DS30DS、各类三体综合征作用与-hCG相似,但较少使用-hCG胎盘8-21DS51DS、各类三体综合征作用肯定,
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