染色体病及遗传性疾病影像学诊断.ppt
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1、染色体病及染色体病及遗传性疾病影像性疾病影像学学诊断断 一、染色体病(一)、常染色体病 21-21-21-21-三三三三体体体体综综综综合合合合征征征征,又又称称DownDown综综合合征征,是是小小儿儿最最为为常常见见的的由由常常染染色色体体畸畸变变性性所所导导致致的的出出生生缺缺陷陷类类疾疾病病。患患儿儿的的主主要要临临床床特特征征为为智智能能障障碍碍、体体格格发发育育落落后后和和特特殊殊面面容容,并并可可伴伴有有多多发畸形。发畸形。发发发发病病病病的的直直接接原原因因是是卵卵子子在在减减数数分分裂裂时时2121号号染染色色体体不不分分离离,形形成成异异常常卵卵子子。年年龄龄过过高高(35
2、35岁岁以以上上)、过过小小(2020岁岁以以下下)均是导致均是导致21-21-三体综合征发生的危险因素三体综合征发生的危险因素2020/11/42020/11/42 2特殊面容:特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出外,小,硬腭窄,舌常伸出外,流涎较多流涎较多指纹改变:指纹改变:通贯手通贯手 2020/11/42020/11/43 3影像学表现:a手部正位,掌指骨粗短,小指中节指骨呈点状;b骨盆正位,髂骨翼向二侧展开,髋臼顶变平,髋臼角和髂骨角变小2020/11/420
3、20/11/44 4(二)性染色体病(二)性染色体病杜纳综合症 又称先天性卵巢发育不全综合症又称先天性卵巢发育不全综合症又称先天性卵巢发育不全综合症又称先天性卵巢发育不全综合症临床表现为第二性征不发育,身材矮小,有蹼颈和两肘外翻。临床表现为第二性征不发育,身材矮小,有蹼颈和两肘外翻。患者没有患者没有Y Y染色体,只有一条染色体,只有一条X X染色体,通常表现为女性,而不染色体,通常表现为女性,而不会成为男性;又由于缺了一条会成为男性;又由于缺了一条X X染色体,也不会发育成典型的染色体,也不会发育成典型的女人。患者没有正常卵巢,只有条索状结缔组织,也没有雌性女人。患者没有正常卵巢,只有条索状结
4、缔组织,也没有雌性激素分泌,所以在成年后,外生殖器官仍如婴儿,乳房、子宫激素分泌,所以在成年后,外生殖器官仍如婴儿,乳房、子宫不发育,自然也谈不上出月经,也不能生育,而且智力发育不发育,自然也谈不上出月经,也不能生育,而且智力发育差,表情呆板差,表情呆板2020/11/42020/11/45 52020/11/42020/11/46 6影像学表现双手平片,掌骨征阳性2020/11/42020/11/47 7二、遗传性疾病二、遗传性疾病粘多糖病(MPS)又称粘多糖蓄积病,是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低又称粘多糖蓄积病,是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下,而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致
5、。本病临床的下,而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的诊断主要根据:病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混诊断主要根据:病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素A A、B B的含量以及的含量以及其他一些特征性的临床表现其他一些特征性的临床表现2020/11/42020/11/48 8病因病因粘多糖主要存在于结缔组织的基质中粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能对维持细胞功能,调节调节内外体液成分内外体液成分,创伤
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