遗传性结直肠癌.ppt
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1、遗传性结直肠癌岳阳楼区参与了我国岳阳楼区参与了我国最新的最新的肿瘤登瘤登记年年报。结直肠癌的发病机制(多基因参与)2003年我国开始成立年我国开始成立遗传性大性大肠癌学癌学组。目录定义 结直肠癌是一种遗传背景很强的恶性肿瘤,5%6%的大肠癌与基因种系突变有关,此种突变可按孟德尔遗传规律遗传给后代,称为遗传性大肠癌。遗传性结直肠癌综合征是指一系列可引起遗传性大肠癌的疾病,患者患大肠癌的风险显著高于普通人群。分类 Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatous polyposis,FAP)、轻型家族性腺瘤性息肉病(attenuated familial adenoma
2、tous polyposis,AFAP)、MUTYH相关性息肉(MUTYH-associatedpolyposis,MAP)、Peutz-Jeghers综合征 幼年性息肉病等HNPCC分类 遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC),2010年后统称为Lynch综合征,为最常见的遗传性大肠癌综合征,由此发展而来的大肠癌约占所有大肠癌的2%3%。nLynch综合征:符合各临床遗传标准,有MMR种系突变结直肠癌;家族性结直肠癌X:符合各临床遗传标准,但无MMR种系突变结直肠癌,约占40%,中度风险,仅有结直肠癌风险。L
3、ynch综合征的分类 Lynch综合征,又称遗传性部位特异性结直肠癌,此类家系中患者只发生大肠癌;Lynch综合征,又称癌症家族综合征,此类家系中的成员除患大肠癌外,还可发生Lynch综合征相关性肠外恶性肿瘤,如胃、子宫内膜、胰腺和胆道等部位的腺癌,以及泌尿系统移行细胞癌和血液系统恶性肿瘤,偶见皮肤癌和喉癌。Lynch综合征的临床病理特点Lynch综合征的患癌风险Lynch综合征的筛查标准-国外Lynch综合征的筛查标准-国内Lynch综合征的治疗 LS结直肠癌患者,其发病年龄要早于散发病例,中位年龄为44岁,部位以近端结肠为主,并具有多原发的特性,预后好于散发病例。治疗原则基本与散发性结直肠
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