染色体变异和人类遗传病ppt课件.ppt
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1、抓抓抓抓住住住住4 4个个个个基基基基础础知知知知识识点点点点掌掌掌掌握握握握2 2个个个个核核核核心心心心考考考考点点点点高高高高效效效效训训练练6 6道道道道题题提提提提能能能能课课时时限限限限时时检检测测第第2讲染色体染色体变异和人异和人类遗传病病1 1.一、染色体结构的变异连线表示染色体结构变异的类型【提示】dcba抓住抓住抓住抓住 4 4 个基个基个基个基础础知知知知识识点点点点2 2.3 3.(1)染色体组:a概念:细胞中的一组_,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体叫做一个染色体组。b组成:如图,其染色体组可表示为_ 或_。
2、非同源染色体非同源染色体非同源染色体非同源染色体、X X、Y Y4 4.(2)染色体的倍性a单倍体:体细胞中含有_染色体数目的个体。如图_(填序号);b二倍体:由_发育而成的,体细胞中含有两个染色体组的个体。如图_(填序号);c多倍体:由受精卵发育而成的,体细胞中含有_以上染色体组的个体,如图_(填序号)。本物种配子本物种配子本物种配子本物种配子受精卵受精卵受精卵受精卵三个或三个三个或三个三个或三个三个或三个5 5.2特点(1)单倍体:植株_,高度不育。(2)多倍体:茎秆粗壮,_都比较大,_等营养物质的含量都有所增加。长长得弱小得弱小得弱小得弱小叶片、果叶片、果叶片、果叶片、果实实和种子和种子
3、和种子和种子糖糖糖糖类类和蛋白和蛋白和蛋白和蛋白质质6 6.3人工诱导方法(1)图中和操作是_,其作用原理是_。(2)图中过程是_。(3)单倍体育种的优点是_。用秋水仙素用秋水仙素用秋水仙素用秋水仙素处处理幼苗理幼苗理幼苗理幼苗秋水仙素抑制秋水仙素抑制秋水仙素抑制秋水仙素抑制纺锤纺锤体形成体形成体形成体形成花花花花药药离体培养离体培养离体培养离体培养明明明明显缩显缩短育种年限短育种年限短育种年限短育种年限7 7.名师点拨(1)一个染色体组中无同源染色体。(2)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组。(3)单倍体育种、多倍体育种的操作对象分别是单倍体幼苗、正常萌发的种子或幼苗。8 8.猫叫猫叫猫叫
4、猫叫综综合征合征合征合征 9 9.2遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括_和_等。(2)遗传咨询的内容和步骤:遗传遗传咨咨咨咨询询产产前前前前诊诊断断断断1010.归纳总结(1)巧记遗传病的类型常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。(2)图示遗传病与两类疾病的关系1111.四、人类基因组计划1目的:测定人类基因组的_,解读其中包含的遗传信息。2意义:认识人类基因的_及相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。全部全部全部全部DNADNA序列序列序列序列组组成、成、成、成、结结构、功能构、功能构、功能构、功能1212.1下图的四个细胞中,属于
5、二倍体生物精细胞的是()【解析】由题要求“二倍体生物的精细胞”可知精细胞中应含有一个染色体组且细胞中无染色单体,结合选项判定只有D项符合要求。【答案】D1313.2(2013西安中学等五校联考)下列关于生物可遗传变异的说法,正确的是()A病毒、细菌和小鼠均可发生的可遗传变异是基因突变B基因突变和染色体变异在光学显微镜下都可以观察到C染色体变异能发生在减数分裂、有丝分裂和细菌增殖过程中D只有非同源染色体上的非等位基因在减数分裂时可以发生基因重组1414.【解析】基因突变在光学显微镜下观察不到;细菌为原核生物,无染色体,不可能发生染色体变异;减一的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换也
6、属于基因重组。【答案】A1515.3下图中字母代表正常细胞中所含有的基因,下列说法错误的是()A可以表示经过秋水仙素处理后形成的四倍体西瓜的体细胞的基因组成B可以表示果蝇体细胞的基因组成C可以表示21三体综合征患者体细胞的基因组成D可以表示雄性蜜蜂体细胞的基因组成1616.【解析】秋水仙素处理后的结果为染色体数目加倍,基因数目也加倍,而图细胞的基因型为AAAa,不能表示经秋水仙素处理后的细胞的基因组成;果蝇为二倍体生物,可表示果蝇体细胞的基因组成;21三体综合征患者多出1条第21号染色体,可以表示其基因组成;雄性蜜蜂是由卵细胞直接发育成的个体,为单倍体,可以表示其体细胞的基因组成。【答案】A1
7、717.4(2013潍坊市高三二模)某基因型为AaBb的二倍体番茄(两对基因独立遗传),自交后代中出现一株三体,基因型为AABbb。下面对该三体的叙述中正确的是()A一定是亲本的减数第二次分裂出现异常B发生了基因突变C属于可遗传的变异D产生的花粉只有两种基因型1818.【解析】此三体的形成也有可能是减数第一次分裂后期含A、b、B的染色体移向同一极所致;此变异应为染色体数目变异;此三体产生的花粉的基因型可能有ABb、Ab、Bb、A、Bb等多种基因型。【答案】C1919.5下列关于染色体组的说法,正确的是()A21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组B四倍体水稻的单倍体植株体细胞中含2个染色体组
8、C一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同D体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体【解析】21三体综合征患者体细胞的第21号染色体共3条,这样的异常染色体组称为三体,不同于正常的三个染色体组;染色体组的染色体大小形态一般不同;由受精卵发育且体细胞中含有3个染色体组的个体称为三倍体。【答案】B2020.6甲、乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图,X、Y表示性染色体。图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传。原发性高血压为多基因遗传病,与其相关的两对主要基因位于图中两对常染色体上;先天性夜盲症的致病基因位于X染色体上。甲 乙 丙2121.(1)经统计,人类先天
9、性夜盲症的患病率男性明显高于女性。若该对夫妇生育有一患先天性夜盲症孩子,则孩子的基因型是_(不考虑其他性状的基因表达)。(2)对该夫妇的一个孩子进行基因检测,发现原发性高血压基因为显性纯合;血清检测,发现血管紧张素表达阳性(血管紧张素原可转化为血管紧张素)。这对夫妇再生育一个不表达血管紧张素孩子概率是_。(3)丙为_(生殖细胞名称),其中a、E基因发生了_。2222.(4)下列遗传图中,与先天性夜盲症遗传方式一定不同的是_。2323.【解析】根据图示分析,该对夫妇生育有一患先天性夜盲症孩子,则孩子的基因型是XhY(不考虑其他性状的基因表达);对该夫妇的一个孩子进行基因检测,发现原发性高血压基因
10、为显性纯合;血清检测,发现血管紧张素表达阳性(血管紧张素原可转化为血管紧张素)。这对夫妇再生育个不表达血管紧张素孩子的概率是1/2;丙细胞是卵细胞,其中的a、E基因发生了基因重组或基因突变。【答案】(1)XhY(2)1/2(3)卵细胞基因重组或基因突变(4)、2424.纵横横联系系理脉理脉络2525.关关键语句句熟熟记忆1.染色体染色体变异的异的实质是基因数目和位置的改是基因数目和位置的改变。2配子配子发育成的个体一定是育成的个体一定是单倍体,倍体,单倍体倍体细胞中不一定只含一个染胞中不一定只含一个染色体色体组。3外界条件外界条件剧变,有,有丝分裂分裂过程中程中纺锤体形成受阻,染色体数目加倍,
11、体形成受阻,染色体数目加倍,可形成多倍体。可形成多倍体。4一个染色体一个染色体组中不含同源染色体。中不含同源染色体。5体体细胞中染色体胞中染色体组为奇数的奇数的单倍体与多倍体,由于形成配子倍体与多倍体,由于形成配子时,同,同源染色体源染色体联会紊乱而高度不育。会紊乱而高度不育。6单基因基因遗传病是受一病是受一对等位基因控制的等位基因控制的遗传病。病。7多基因多基因遗传病是受两病是受两对以上等位基因控制的以上等位基因控制的遗传病。病。8先天性疾病不一定是先天性疾病不一定是遗传病。病。9染色体异常染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。病患者体内可能不含有致病基因。10遗传咨咨询和和产前前诊断
12、是断是监测和和预防防遗传病的主要手段。病的主要手段。11人人类基因基因组计划的目的是划的目的是测定人定人类基因基因组全部的全部的DNA序列,解序列,解读其中包含的其中包含的遗传信息。信息。2626.考点一 45染色体变异 掌握掌握掌握掌握 2 2 个核心考点个核心考点个核心考点个核心考点+2 2 个高考必个高考必个高考必个高考必备实验备实验考考题引引领下列下列说法是否正确?法是否正确?(用用“”“”或或“”)1.(2013安徽高考安徽高考T4改改编)三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体源染色体联会行会行为有关。有关。()2(2013福建高考福建高考T
13、5B改改编)观察减数分裂异常染色体察减数分裂异常染色体时应选择处于于分裂分裂间期的期的细胞。胞。()3(2012山山东基本能力基本能力T4A)染色体加倍使草莓的果染色体加倍使草莓的果实变大。大。()4(2011海南高考海南高考T19B)染色体染色体组非整倍性非整倍性变化必然化必然导致新基因致新基因产生。生。()5(2010福建高考福建高考T3A)低温抑制染色体着低温抑制染色体着丝点分裂,使子染色体不点分裂,使子染色体不能分能分别移向两极,移向两极,导致染色体加倍。致染色体加倍。()【提示提示】1.2.,应选择分裂中期的分裂中期的细胞,此胞,此时染色体螺旋化染色体螺旋化程度高,易于程度高,易于观
14、察。察。3.4.,染色体,染色体变异不会异不会导致新基因的致新基因的产生。生。5.,低温抑制,低温抑制纺锤丝的形成。的形成。2727.一、染色体结构变异1染色体结构变异与基因突变的区别(1)从是否产生新基因上来区别:染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异;基因突变是基因结构的改变。包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致新基因的产生,染色体结构变异未形成新的基因。2828.(2)通过光学显微镜区别:染色体变异可借助光学显微镜观察;基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。2929.2易位与交叉互换的区别染色体易位染色体易位交叉互交叉互换图解解区区
15、别位置位置发生于非同源生于非同源染色体之染色体之间发生于同源染色体的生于同源染色体的非姐妹染色非姐妹染色单体体间原理原理属于染色体属于染色体结构构变异异属于基因重属于基因重组观察察可在可在显微微镜下下观察到察到在在显微微镜下下观察不到察不到3030.二、染色体数目变异1单倍体、二倍体和多倍体的判定方法注:x为一个染色体组的染色体数,a、b为正整数。3131.特别提醒(1)单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体。(2)单倍体不一定只含1个染色体组,可能含同源染色体,可能含等位基因,也有可能可育并产生后代,3232.2染色体组的组成特点3333.由上图可知,要构成一个染色体组应具备以下
16、几条:(1)一个染色体组中不含同源染色体。(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因,但不能重复。3434.3染色体组数量的判断方法(1)据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中,形态相同的染色体a中有4条,b中有3条,c中两两相同,d中各不相同,则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。3535.(2)据基因型判断控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体组每个染色体组内不含等位或相同基因此时染色体上无姐妹染色单体,如图所示:(dg中依次含4、2、3、1个染色体组)3
17、636.从异常减数分裂的角度考查1(2013福建高考)某男子表现型正常,但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体,如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙,配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是()考向考向考向考向预测练预测练 1 1 3737.图甲图乙3838.A图甲所示的变异属于基因重组B观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞C如不考虑其他染色体,理论上该男子产生的精子类型有8种D该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代【解析】根据三种可遗传变异的差异,分析题干所述变异的类型,结合减数分裂的特点进行解答。39
18、39.由题意可知,一条14号染色体和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体,并丢失一个小片段,此变异属于染色体变异,A项错误;分裂中期染色体螺旋化程度最高,该时期是观察异常染色体的最佳时期,B项错误;若不考虑其他染色体,根据染色体分离的不同情况,该男子产生的精子类型有6种,即仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体,C项错误;因该男子可产生同时具有14号和21号染色体的正常精子,故与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代,D项正确。【答案】D4040.考向预测练2与遗传的综合考
19、查2(2013菏泽市高三联考)玉米宽叶基因T与窄叶基因t是位于9号染色体上的一对等位基因,已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Tt的宽叶植株A,其细胞中9号染色体如图一。该宽叶植株的变异类型属于染色体结构变异中的_。考向考向考向考向预测练预测练 2 2 4141.为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上,让其进行自交产生F1,如果F1表现型及比例为_则说明T基因位于异常染色体上。以植株A为父本,正常的植株为窄叶母本杂交产生的F1中,发现了一株宽叶植株B,其染色体及基因组成如图二。分析该植株出现的原因是由于_(父本或母本)减数分裂过程中_未分离。4242.4343
20、.若中得到的植株B在减数第一次分裂过程中3条9号染色体会随机的移向细胞两极并最终形成含1条和2条9号染色体的配子,那么以植株B为父本进行测交,后代的表现型及比例是_,其中得到的染色体异常植株占_。【解析】读图一知一条9号染色体部分片段缺失,应属于染色体结构变异中的缺失。若T基因位于异常染色体上,则自交的父本会产生含t的精子和含T的精子(无受精能力),自交的母本会产生含t的卵细胞和含T的卵细胞,自交后产生F1产生的表现型及比例为宽叶窄叶11。4444.图二变异植株的基因组成中含有T,如果父本在减数分裂时同源染色体分离,则含T的精细胞不参与受精作用,不会出现如图二所示个体的染色体组成,由此推断图二
21、的形成原因在于父本减数第一次分裂后期同源染色体未分离导致的。由图示信息结合图示,图二所示的父本产生的精细胞的种类及比例为:tt、2Tt、T(不参与受精)、2t,如图所示的母本产生的卵细胞为t,产生的子代的表现型及比例为:宽叶窄叶23。其中得到的染色体异常植株细胞中的染色体组成为:ttt、2ttT,所占比例应为3/5。4545.【答案】缺失宽叶窄叶11父本同源染色体宽叶窄叶233/54646.考点二 46人类遗传病的类型及特点 考考题引引领下列下列说法是否正确?法是否正确?(用用“”“”或或“”)1.(2012江江苏高考高考T6A)人人类基因基因组计划的划的实施将施将有助于人有助于人类对自身疾病
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