分子诊断发展简史.doc
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1、(完整版)分子诊断发展简史分子诊断发展简史:一场由 “螺旋双杰引发的发明分子诊断发展四阶段 第一阶段:利用分子杂交技术进行遗传病基因诊断:通过婴儿胚胎期进行产前诊断,超早期预知某些疾病发生、发展和预后。1978年著名没计划以科学家简悦威等应用液相DNA分子杂交成功进行了镰形细胞贫血症的基因诊断。 第二阶段:以PCR为基础的分子诊断:PMullis发明PCR技术后迅速发展,标志着传统基因诊断发展到更全面的分子诊断技术。 第三阶段:以生物芯片技术为代表的高通量检测技术:1992年美国Affymetrix制作出第一章基因芯片,标志着分子诊断进入生物芯片技术阶段。生物芯片技术解决了传统核酸印迹杂交技术
2、复杂、自动化程度低、检测目的分子数量少、低通量的问题. 第四阶段:以NIPT为代表的第二代测序技术:Ronaghi分别于1996年与1998年提出了在固相与液相载体中通过边合成边测序的方法-焦磷酸测序。目前常见的高通量第二代测序平台主要有Roche454、IlluminaSolexa、ABISOLiD和LifeIon Torrent等,其均为通过DNA片段化构建DNA文库、文库与载体交联进行扩增、在载体面上进行边合成边测序反应,使得第1代测序中最高基于96孔板的平行通量扩大至载体上百万级的平行反应,完成对海量数据的高通量检测.1代、2代测序区别 分子诊断三座丰碑 1953年,沃森和克里克发现了
3、DNA双螺旋的结构,开启了分子生物学时代,使遗传的研究深入到分子层次,“生命之谜被打开,人们清楚地了解遗传信息的构成和传递的途径.在以后的近50年里,分子遗传学、分子免疫学、细胞生物学等新学科如雨后春笋般出现,一个又一个生命的奥秘从分子角度得到了更清晰的阐明.DNA双螺旋结构的出现时分子生物学行程的重要标志,对人们认识蛋白质合成、DNA复制和突变具有重要意义,为分子诊断的蓬勃发展奠定基础。“DNA之父”Watson、Crick 50年前,科学界的“八大恶棍”之一凯利穆利斯还只是美国某制药公司的小职员,整天做着把先天致病基因给剔除掉的白日梦,然而先要复制DNA,才有足够的时间慢慢修复。1966年
4、,穆利斯尝试磕了一次药,并从此不可自拔。后来,迷幻剂被列为违禁药品,于是穆利斯自己调配迷幻剂的替代品。在制作迷幻剂时,他居然想到了复制DNA的办法聚合酶链式反应(PCR),并最终凭他跟迷幻剂的结晶PCR获得了诺贝尔奖。从此开启了分子诊断的PCR时代,标志着传统的基因诊断发展到更全面的分子诊断。“PCR之父”Kary Mullis “只是个在实验室里乱搞的家伙弗雷德里克桑格开拓人类基因研究,被尊为“基因学之父”,他与同事合作研发的快速为DNA定序,成为绘制人类基因组图谱的先驱。桑格完整定序了胰岛素的氨基酸序列,证明蛋白质具有明确构造;他上世纪70年代提出快速测定脱氧核糖核酸(DNA)序列的技术“
5、双去氧终止法,即双脱氧核苷酸链中止法,又称“桑格法”。“双去氧终止法”测序法拉开了DNA测序的序幕,解开了人体4万个基因30亿个碱基对的秘密.“基因学之父”Frederick Sanger分子诊断临床应用 感染性疾病分子诊断: 目前主要应用在HBV、HCV、HIV、HSV、TB沙眼衣原体(CT)、淋球菌(NG)、解脲支原体等检测。遗传疾病分子诊断: 遗传性疾病可分为Mendelian遗传病、多因素遗传病和染色体异常遗传病。分子诊断在遗传病中的四种基本应用为:遗传病基因携带者筛查、遗传易感性筛查、产前筛查(地中海贫血、血友病、耳聋基因检测等)和新生儿筛查.肿瘤分子诊断: 目前我国肿瘤患者人数超过
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