儿童葡萄膜黑色素瘤1例.pdf
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1、病例报告参考文献(略:18 4ChinJExpOpna.nm(ebruar2024.Vol.42.No.2中华实验眼科杂志2 0 2 4年2 月第42 卷第2 期共识,同时需要更严格的研究设计,并呼吁研究者在描述方案时保持透明,承认潜在的混杂变量。由于眼科成像技术的快速发展,加上全世界对近视的关注,以及对其潜在致盲并发症的充分认识,至少某些问题的答案以及短期脉络膜厚度变化作为未来眼球增长的生物标志物的潜在应用可能会尽早得出结论利益冲突国际近视研究院报告的出版费用由布赖恩霍尔顿视觉研究所、卡尔蔡司视觉、库博视觉、依视路和爱尔康的捐款支持;本文所有作者均声明不存在利益冲突志谢感谢Jost Jona
2、s对这篇报告的鼎力相助;感谢国际近视研究院的支持:感谢RebeccaWeng对本文翻译进行校对声明本文著者并未参与本次翻译过程儿童葡萄膜黑色素瘤1例史丽英孙先桃卢跃兵孙爽赵军阳?郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院眼科,郑州450 0 18;首都医科大学附属北京儿童医院眼科,北京10 0 0 45通信作者:孙先桃,Email:s u n x t 38 0 19 8 9 6 16 3.c o m基金项目:郑州市科技惠民计划(2 0 2 1KJHM0011)Uveal melanoma in children:a case reportShi Liying,Sun Xiantao,Lu
3、Yuebing,Sun Shuang,Zhao Junyang?Department of Ophthalmology,Childrens Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Childrens Hospital,Zhengzhou Childrens Hospital,Zhengzhou 450018,China;Department of Ophthalmology,Beijing Children s Hospital,National Center for Children s Health,Capital Medical
4、 UniversityBeijing100045,ChinaCorresponding author:Sun Xiantao,Email:Fund program:Zhengzhou Science and Technology Benefiting the People Program(2021KJHM0011)D0l:10.3760/115989-20230111-00015患儿男,1岁9 个月,因右眼视物偏斜2 周于2 0 2 0 年5月6日至河南省儿童医院就诊。患儿既往身体健康,无外伤及手术史,否认家族遗传性疾病史,足月生产,产后无室息、缺氧病史,全身体格检查未见明显异常。眼部检查:右
5、眼视力无光感;左眼视力+0.50 DS/-0.25DC130.6。右眼、左眼眼压分别为9.9、12.8 m m H g(1m m H g=0.133k Pa)。左眼前后节检查均未见明显异常。手持式裂隙灯显微镜检查显示,右眼角膜透明,前房浅,虹膜后粘连,晶状体混浊,有少许不规则缝隙状透明区,瞳孔变形呈细梭形,瞳孔对光反射消失(图1);眼底窥不见。扩瞳后采用第3代新生儿数字化广域眼底成像系统行眼底检查,右眼瞳孔不能扩大,眼底窥不见。眼部B型超声检查显示,玻璃体腔内见17 mm14mm大小实性中低回声团,几乎充满整个玻璃体腔,边界尚清晰,内回声欠均匀,可见点片状强回声,基底回声偏低,后伴声影(图2)
6、,提示右眼内实性占位病变(性质待定)。2 0 2 0 年5月8 日,行眼眶磁共振成像(ma g n e t i c r e s o n a n c e i ma g i n g,M RI)检查显示,右侧眼球内可见不规则短T1短T2信号,T2压脂呈弱信号,大小约2 0 mm16mmx17mm;病变增强后未见明显强化,其后方及下方见条片状短T1长T2信号(图3)。:头颅MRI检查显示,眼外肌及视神经未见异常,肌锥内外间隙未见异常信号影,眼上、下静脉及眼动脉未见扩张。初步诊断:右眼视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)可能。2020年5月15日行眼动脉介人化疗药物灌注治疗,经微导管灌注
7、卡铂2 mg和马法兰4.5mg。介人治疗后18 d,右眼眼前节较治疗前无明显变化。眼部B型超声检查显示,右眼玻3A3B3C图1儿童葡萄膜黑色素瘤患者右眼眼前节图像角膜透明,前房变浅,瞳孔呈细梭形,对光反射消失,瞳孔区晶状体混浊图2 儿童葡萄膜黑色素瘤患者右眼B型超声图像玻璃体腔内可见大片均匀中等回声,充满玻璃体腔,无明显钙化斑图3儿童葡萄膜黑色素瘤患者右眼眼眶MRI检查A:T I W I 像B:T 2 W I 像右侧眼球内可见不规则短T1短T2信号,T2压脂呈弱信号C:T1WI强化像病变增强后未见明显强化,其后方及下方见条片状短T1长T2信号:18 5 ChinJeoruarv2024.Vol
8、.42.No.2中华实验眼科杂志2 0 2 4年2 月第42 卷第2 期璃体腔内团块状中等回声,欠均匀,肿瘤较前无明显减小。因患儿监护人要求保眼,2 0 2 0 年6 月5日患儿于全身麻醉下行闭合式三切口玻璃体切割术(parsplanavitrectomy,PPV)。术中见前房极浅,虹膜后粘连,晶状体混浊,虹膜明显膨隆;切除混浊晶状体后可见晶状体及虹膜后质韧实性黑色肿块,充满整个玻璃体腔,其内有大量黑色素样组织,玻璃体切割头无法将其完全切割,剪出足量可疑肿瘤组织送病理检查2020年6 月13日,初次病理诊断结果提示右眼黑色素细胞瘤。苏木精-伊红染色结果示少量成团或散在分布的圆形或多边形细胞,细
9、胞体积较大,绝大部分具有良性形态,细胞质内含有大量粗大的黑色素颗粒(图4A)。免疫组织化学染色结果显示,Bcl-2(-)、CD 34(血管+)、CD56(-)、CD 9 9(-)、CEA(-)、CK(-)、EM A(-)、Fl i-1(少数细胞+)、GFAP(-)、H M B-45(+)、Ki-67(5%+)、M e l a n-A(+)、NSE(-)、p 53(-)、S-10 0(+)、Syn(-)、T H(-)、Vi me n t i n(+)(图4B)。图4儿童葡萄膜黑色素瘤患者组织病理学检查及免疫组织化学染色(2 0 0,标尺=50 m)A:苏木精-伊红染色结果示少量成团或散在分布的圆
10、形或多边形细胞,细胞体积较大,绝大部分具有良性形态,细胞质内含有大量粗大的黑色素颗粒B:免疫组织化学染色S-100(+)、H M B-45(+)、Vi me n t i n(+)、K i-6 7(5%+)2020年7 月10 日,上海市第九人民医院病理会诊结果显示,送检物中可见少量成团或散在分布的圆形或多边形细胞,细胞体积较大,绝大部分具有良性形态,细胞质内含有大量粗大的黑色素颗粒;少数细胞核内出现偏大的细胞核、局灶出现小梭形的瘤细胞以及9 p21(P16)基因缺失,提示部分瘤细胞具备侵袭性及转移潜能。由于送检组织中可供诊断的细胞数量少,不除外瘤体内还存在更高级别的病变。荧光原位杂交检测结果显
11、示,9 p21(P16)基因缺失,未检测到6 q23(M YB)、10 q 2 3(PT EN)基因缺失,6 p25(RREB1)、11q 2 3(CCND I)8 q 2 4(M YC)扩增。免疫组织化学染色结果显示,Ki67-RED(热点区3%4%)。病理会诊诊断:右眼内黑色素细胞瘤(不排除恶变)。2020年8 月15日,患儿再次入院后在全身麻醉下行右眼眼球摘除联合同期义眼台植人术。术前检查显示,右眼题上玻璃体切割穿刺口结膜下隐约可见黑色素样组织。术后摘除眼球及视神经送病理检查。2020年8 月2 8 日,第2 次病理检查显示,大体标本眼球直径约2 cm;视神经断端长0.9 cm,直径0.
12、3cm;切开后可见黑色内容物填满玻璃体腔,肿瘤细胞生长活跃,有异型性,部分区域肿瘤恶变,呈黑色素瘤样改变,巩膜导管内可见肿瘤细胞,向前侵犯睫状体及虹膜组织,侵犯前房及角膜组织,病变累及全后部葡萄膜、睫状体及玻璃体腔,累及晶状体及角巩膜缘,继发性视网膜脱离伴视网膜下渗出。球后视神经及视神经切面未见肿瘤组织侵犯。苏木精-伊红染色示肿瘤细胞大,细胞质内可见色素,肿瘤细胞核仁清楚,肿瘤组织广泛坏死(图5A)。免疫组织化学染色结果显示,CD163(-)、CD 34(-)、CD 6 8(-)、CK(+)、EM A(-)、G FA P(-)、H M B-45(+)、K i 6 7(2%+)、M e l a
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