遗传病课件LESSON-new.ppt
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1、 人类遗传学人类遗传学 Human GeneticsHuman Genetics一、概念:一、概念:人类遗传学是研究人类遗传变异的基人类遗传学是研究人类遗传变异的基人类遗传学是研究人类遗传变异的基人类遗传学是研究人类遗传变异的基本学科,是遗传学的主要分支学科之一。本学科,是遗传学的主要分支学科之一。本学科,是遗传学的主要分支学科之一。本学科,是遗传学的主要分支学科之一。人类遗传学在系统介绍遗传学原理的人类遗传学在系统介绍遗传学原理的人类遗传学在系统介绍遗传学原理的人类遗传学在系统介绍遗传学原理的同时,联系人类实际,采用人体相对性状,同时,联系人类实际,采用人体相对性状,同时,联系人类实际,采用
2、人体相对性状,同时,联系人类实际,采用人体相对性状,说明人类性状的遗传与变异,说明遗传疾说明人类性状的遗传与变异,说明遗传疾说明人类性状的遗传与变异,说明遗传疾说明人类性状的遗传与变异,说明遗传疾病及传递方式。病及传递方式。病及传递方式。病及传递方式。二、研究内容:二、研究内容:1.1.支配遗传现象的客观规律是什么支配遗传现象的客观规律是什么支配遗传现象的客观规律是什么支配遗传现象的客观规律是什么?2.2.变异是如何发生的,有无规律可循变异是如何发生的,有无规律可循变异是如何发生的,有无规律可循变异是如何发生的,有无规律可循?3.3.遗遗遗遗传传传传和和和和变变变变异异异异的的的的物物物物质质
3、质质基基基基础础础础是是是是什什什什么么么么?它它它它们们们们的的的的化化化化学学学学结结结结构构构构和性质如何和性质如何和性质如何和性质如何?4.4.人人人人类类类类有有有有无无无无能能能能力力力力控控控控制制制制遗遗遗遗传传传传和和和和变变变变异异异异,控控控控制制制制和和和和治治治治疗疗疗疗人人人人的的的的遗传疾病,并进而控制人类自身的未来命运遗传疾病,并进而控制人类自身的未来命运遗传疾病,并进而控制人类自身的未来命运遗传疾病,并进而控制人类自身的未来命运?三、分支学科:三、分支学科:1.1.与医学实践结合与医学实践结合:医学遗传学医学遗传学 (medical(medicalgeneti
4、cs)genetics)临床遗传学临床遗传学 (clinical genetics)clinical genetics)2 2横向、纵向比较横向、纵向比较:群体遗传学群体遗传学 (population genetics)(population genetics)进化遗传学进化遗传学 (evolution(evolution genticsgentics)行为遗传学行为遗传学 (behavior genetics)(behavior genetics)发育遗传学发育遗传学 (developmental genetics)(developmental genetics)3 3从起因研究从起因研究:
5、辐射遗传学辐射遗传学 (radiativeradiative genetics)genetics)药物遗传学药物遗传学 (phamacogeneticsphamacogenetics)毒理遗传学毒理遗传学 (genetics toxicology)(genetics toxicology)免疫遗传学免疫遗传学 (immunogeneticsimmunogenetics)肿瘤遗传学肿瘤遗传学 (cancer genetics)(cancer genetics)4 4研究层次、技术研究层次、技术:细胞遗传学细胞遗传学 (cytogeneticscytogenetics)分子遗传学分子遗传学 (mo
6、lecular genetics)(molecular genetics)生化遗传学生化遗传学 (biochemical genetics)(biochemical genetics)体细胞遗传学体细胞遗传学 (somatic cell genetics)(somatic cell genetics)遗遗 传传 病病 genetic disease 简简 介介 分分 类类 研研 究究 方方 法法二、产生原因二、产生原因 遗传因素遗传因素遗传因素遗传因素 =环境因素环境因素环境因素环境因素 疾病疾病一、概念一、概念 遗传物质改变而产生的疾病称遗传物质改变而产生的疾病称遗传物质改变而产生的疾病称遗
7、传物质改变而产生的疾病称 遗传病遗传病(genetic diseasegenetic disease)。)。)。)。1.完全由遗传因素决定发病;完全由遗传因素决定发病;eg:成骨不全,先天性聋哑成骨不全,先天性聋哑2.基本由遗传因素决定,但需要环境中的一定基本由遗传因素决定,但需要环境中的一定诱因才能发病;诱因才能发病;eg:苯丙酮尿症苯丙酮尿症3.遗传因素和环境因素都对发病有一定作用;遗传因素和环境因素都对发病有一定作用;eg:哮喘,消化性溃疡哮喘,消化性溃疡4.基本上由环境因素决定发病,与遗传无关。基本上由环境因素决定发病,与遗传无关。eg:烈性传染病,外伤烈性传染病,外伤人人 类类 疾疾
8、 病病 的的 大大 体体 分分 类类3214 家族性疾病与遗传病家族性疾病与遗传病 先天性疾病与遗传病先天性疾病与遗传病三、易混淆的概念三、易混淆的概念 n n家族性疾病家族性疾病(familial disease)是指某种是指某种表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患。不止一个成员罹患。eg:缺碘地区甲状腺功能低下所致痴呆缺碘地区甲状腺功能低下所致痴呆n n许多遗传病,特别是显性遗传病常见家族聚集许多遗传病,特别是显性遗传病常见家族聚集现象,但也有不少遗传病,特别是隐性遗传病现象,但也有不少遗传病,特别是隐性遗传病和染色体病并不一定有
9、家族史。和染色体病并不一定有家族史。家族性疾病与遗传病家族性疾病与遗传病 先天性疾病与遗传病先天性疾病与遗传病三、易混淆的概念三、易混淆的概念 n n先天性疾病先天性疾病(congenital disease)是指是指出生时即表现出来的疾病。由环境因素引起的出生时即表现出来的疾病。由环境因素引起的先天畸形和出生缺陷并不是遗传病。先天畸形和出生缺陷并不是遗传病。eg:妊娠期风疹感染所致的先天性白内障妊娠期风疹感染所致的先天性白内障n n有些遗传病致病基因在出生前表达,可表现为有些遗传病致病基因在出生前表达,可表现为先天发病。但有些遗传病有其特定的发病阶段,先天发病。但有些遗传病有其特定的发病阶段
10、,并不表现为先天性。并不表现为先天性。eg:脊髓小脑性共济失调症脊髓小脑性共济失调症出生缺陷或先天畸形占出生缺陷或先天畸形占出生缺陷或先天畸形占出生缺陷或先天畸形占 1.3%1.3%每年出生人口估计数每年出生人口估计数每年出生人口估计数每年出生人口估计数 2000 2000 2000 2000 万万万万涉及遗传因素占涉及遗传因素占涉及遗传因素占涉及遗传因素占 7080%7080%由染色体畸变引起占由染色体畸变引起占由染色体畸变引起占由染色体畸变引起占 50%50%自然流产占全部妊娠的自然流产占全部妊娠的自然流产占全部妊娠的自然流产占全部妊娠的 7%7%住住住住 院院院院 就就就就 诊诊诊诊 的
11、的的的 约约约约1/41/31/41/3患有遗传病患有遗传病患有遗传病患有遗传病70 70 70 70 万万万万1818181824 24 24 24 万万万万?四、遗传病的危害四、遗传病的危害人群中,约人群中,约人群中,约人群中,约 20 20 25 25 患遗传病患遗传病患遗传病患遗传病 约约约约 3 3 5 5 患某种单基因病患某种单基因病患某种单基因病患某种单基因病 约约约约 15 15 20 20 患某种多基因病患某种多基因病患某种多基因病患某种多基因病 约约约约 1 1 患染色体病患染色体病患染色体病患染色体病我国人群中智力低下发生率约为我国人群中智力低下发生率约为我国人群中智力低
12、下发生率约为我国人群中智力低下发生率约为2.2 2.2,其中,其中,其中,其中1/31/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。群死亡原因的第一或第二位。群死亡原因的第一或第二位。群死亡原因的第一或第二位。未未未未受受受受累累累累的的的的人人人人群群群群中中中中,据据据据估估估估计计
13、计计平平平平均均均均每每每每个个个个人人人人都都都都携携携携带带带带由由由由 5 56 6 个个个个隐隐隐隐性性性性有有有有害害害害基基基基因因因因。这这这这些些些些人人人人没没没没有有有有患患患患病病病病,但但但但却却却却是是是是致致致致病病病病基基基基因因因因的的的的 携携携携带带带带者者者者 (carrier)(carrier),携携携携带带带带者者者者可可可可将将将将有有有有害害害害基基基基因因因因传递给后代,形成传递给后代,形成传递给后代,形成传递给后代,形成 遗传负荷遗传负荷遗传负荷遗传负荷 (genetic load)(genetic load)。简简 介介 分分 类类 研研 究
14、究 方方 法法遗遗传传的的物物质质基基础础 线粒体线粒体DNA核内染色体核内染色体(46,XX/XY)染色体病染色体病单基因病单基因病多基因病多基因病 线粒体病线粒体病肿肿 瘤瘤基因基因-DNAMajor Types of Genetic Diseases 单基因病单基因病 (Monogenic DiseaseMonogenic Disease)多基因病多基因病 (Polygenic DiseasePolygenic Disease)线粒体病线粒体病 (Mitochondrial Disorder Mitochondrial Disorder)染色体病染色体病 (Chromosome Dise
15、aseChromosome Disease)体细胞遗传病体细胞遗传病 (Somatic Cell Genetic Somatic Cell Genetic DiseaseDisease)Basic ConceptionDominant AHomozygote AA or aaHeterozygote AaGenotype&PhenotypeRecessive a Symbol of Pedigree 1 2 1 2 3一、一、单基因病单基因病 Monogenic disease,single gene disorderMonogenic disease,single gene disorder
16、 指受一对主基因(指受一对主基因(major genemajor gene)影)影响而发生的疾病,它的遗传符合孟德尔响而发生的疾病,它的遗传符合孟德尔定律,也称孟德尔式遗传的疾病。定律,也称孟德尔式遗传的疾病。Autosomal dominant AD Autosomal recessive AR X-linked dominant XD X-linked recessive XR Y-linked diseases单基因病分类:单基因病分类:MIM Mendelian Inheritance in Man 人类基因和遗传性疾病表型的数据库人类基因和遗传性疾病表型的数据库 OMIM OMIM
17、Online Mendelian Inheritance in ManMckusickMckusick并指(趾)并指(趾)并指(趾)并指(趾)I I型型型型 (MIM 185900)(MIM 185900)(一一)常染色体显性遗传常染色体显性遗传 AutosomalAutosomal dominant dominant,ADAD 一种疾病,其致病基因位于一种疾病,其致病基因位于一种疾病,其致病基因位于一种疾病,其致病基因位于 1-22 1-22 号常号常号常号常染色体上,如果遗传方式为显性,杂合时即染色体上,如果遗传方式为显性,杂合时即染色体上,如果遗传方式为显性,杂合时即染色体上,如果遗传方
18、式为显性,杂合时即可发病,则称为可发病,则称为可发病,则称为可发病,则称为 。AaaaaaAaAaaaP PAaaagametegameteaaA A a a a F F1 1 1 :1 (I)常染色体显性遗传的特点:)常染色体显性遗传的特点:患患患患者者者者双双双双亲亲亲亲之之之之一一一一患患患患病病病病,且且且且常常常常为为为为杂合子杂合子杂合子杂合子;患患患患者者者者同同同同胞胞胞胞有有有有 发发发发病病病病,男男男男女女女女患患患患病机会相等病机会相等病机会相等病机会相等;患患患患者者者者子子子子代代代代有有有有 可可可可能能能能性性性性发发发发病病病病,男女男女男女男女患患患患病机会
19、相等病机会相等病机会相等病机会相等;家家家家系系系系中中中中连连连连续续续续几几几几代代代代都都都都可可可可能能能能出出出出现现现现患者患者患者患者,即该病呈连续传递,即该病呈连续传递,即该病呈连续传递,即该病呈连续传递。AaaaaaAaAaaa 完全显性完全显性完全显性完全显性 Complete Complete dominancedominance 不完全显性不完全显性不完全显性不完全显性Incomplete Incomplete dominancedominance 半显性半显性半显性半显性SemidominanceSemidominance 共显性共显性共显性共显性 Codominan
20、ceCodominance 延迟显性延迟显性延迟显性延迟显性 Delayed dominanceDelayed dominance 不规则显性不规则显性不规则显性不规则显性Irregular dominanceIrregular dominance 从性显性从性显性从性显性从性显性 Sex-influenced dominanceSex-influenced dominance(II)常染色体显性遗传的类型:)常染色体显性遗传的类型:完全显性完全显性(Complete dominance)AA 与与 Aa 患者在表型上无差别。患者在表型上无差别。并指(趾)并指(趾)并指(趾)并指(趾)I I型
21、型型型 (MIM 185900)(MIM 185900)1 2 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 1 1HOX4D 2q31-q37HOX4D 2q31-q37不完全显性不完全显性(Incomplete Incomplete dominancedominance)Aa 患者在表型上介于患者在表型上介于 AA 患者与纯合隐性患者与纯合隐性 aa 的的正常人之间,即常表现为轻病患者。正常人之间,即常表现为轻病患者。软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全 (MIM 100800)(MIM 100800)1 2 1 2 1 2 3 1 2 3 1 1ACH 4p16.3ACH 4p16
22、.3共显性共显性(Codominance)一一对对等等位位基基因因之之间间无无显显隐隐性性关关系系,杂杂合合时时两种基因分别表达基因产物,形成相应表型。两种基因分别表达基因产物,形成相应表型。MN MN 血型血型血型血型 (MIM 111300)(MIM 111300)ABO ABO 血型血型血型血型 (MIM 110300)(MIM 110300)i i A AB AA AB A ABAB B B BB i i A BA B O O 不规则显性不规则显性(Irregular dominance)Aa 在不同条件下,可表现为显性,也可表在不同条件下,可表现为显性,也可表现为隐性,存在不规则性。
23、现为隐性,存在不规则性。外显率外显率外显率外显率(penetrancepenetrance)在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。病理表型人数的百分率。病理表型人数的百分率。病理表型人数的百分率。完全外显,不完全外显。完全外显,不完全外显。完全外显,不完全外显。完全外显,不完全外显。表现度表现度表现度表现度(expressivityexpressivity)一种致病基因的表达程度。一种致病基因的表达程度。一种致病基因的表达程度。一种致病基因的表
24、达程度。轻度,中度,重度轻度,中度,重度轻度,中度,重度轻度,中度,重度多指(轴后型)多指(轴后型)多指(轴后型)多指(轴后型)(MIM 174200)(MIM 174200)1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 31 21 213q31-q3413q31-q34Marfan Marfan 综合征综合征综合征综合征 (MIM 134797)(MIM 134797)FBN1 15q21.3FBN1 15q21.3延迟显性延迟显性(Delayed Dominance)Aa 在生命的早期,致病基因并不表达,达到在生命的早期,致病基因并不表达,达到一定年龄以后其作用才表达
25、出来。一定年龄以后其作用才表达出来。Huntington Huntington 舞蹈症舞蹈症舞蹈症舞蹈症 (MIM 143100)(MIM 143100)1 2 3 4 1 2 3 4 5 5 1 21 2 1 2 1 2 3 340404242454521213232发病年龄发病年龄发病率发病率IT15 4p16.3 (IT15 4p16.3 (CAG)nCAG)n 正常:正常:正常:正常:n=9 34;20n=9 34;20 患者:患者:患者:患者:n=37 100;46n=37 100;466从性显性从性显性(Sex-influenced dominance)杂杂合合子子 Aa 的的表表
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