肝豆状核变性.ppt

肝豆状核变性（HLD）许佳佳1.介绍由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点2.介绍发病率为1/300001/100000致病基因携带者约为1/90好发于青少年，男性比女性稍多发病年龄多在535岁不恰当治疗将会致残甚至死亡至今少数几种可治的神经遗传病之一做到早发现、早诊断、早治疗3.病理介绍常染色体异常常染色体异铜转运P型ATP酶减弱或消失血清铜蓝蛋白(CP)合成减少以及胆道排铜障碍进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积4.临床分型肝型肝型持续性血清转氨酶增高；急性或慢性肝炎；肝硬化(代偿或失代偿)；暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。5.临床分型脑型型帕金森综合征；运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；精神症状6.临床分型其他其他类型型以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主混合型混合型以上各型的组合7.病理生理病理改变主要累及肝脑肾角膜等8.临床表现神神经和精神症状和精神症状神经症状以锥体外系体外系损害害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等静止或姿静止或姿势性震性震颤，疾病进展还可有小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。注意力和注意力和记忆力减退力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑等9.临床表现肝肝脏异常异常大部分症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎10.临床表现角膜角膜K-F环K-F环呈绿褐色或暗棕色褐色或暗棕色，是铜在后弹力膜沉积而成其他其他肾功能改功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿骨折、骨骨折、骨质疏松疏松可致皮肤色素沉着、色素沉着、变黑黑11.辅助检查(1)铜代代谢相关的生化相关的生化检查血清铜蓝蛋白降低：患者200mg/L，250g/g(肝干重)(2)血尿常血尿常规患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等12.辅助检查(3)肝肝肾功能：功能：血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化肝穿刺：铜含量超过正常人的5倍以上肾小管损害时可有氨基酸尿症，血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等(4)脑影像学影像学检查CT表现：双侧豆状核对称性低密度影MRI表现：豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。13.辅助检查（5）基因）基因诊断：断：WD具有高度的遗传异质性利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。14.诊断根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测15.疾病治疗有震颤和肌强直时可用苯海索口服，对粗大震颤者首选氯硝西泮。肌张力障碍可用苯海索、复方左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂，还可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌张力障碍药物治疗。无效者可试用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈样动作和手足徐动症时，可选用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用苯海索。对于精神症状明显者可服用抗精神病药奋乃静、利培酮、氟哌啶醇、氯氮平，抑郁患者可用抗抑郁药物。护肝治疗药物也应长期应用.16.疾病护理一、注意一、注意饮食食避免进食含铜量高的食物适宜的低铜食物高氨基酸或高蛋白饮食勿用铜制的食具及用具17.疾病护理二、二、药物治物治疗的的监测开始用药后应检查肝肾功能、24 h尿铜、血尿常规等前3个月每月复查1次病情稳定后3个月查1次肝脾B超36个月检查1次同时必须密切观察药物的副反应18.疾病护理三、康复及心理治三、康复及心理治疗调查发现约30-60%患者存在抑郁,因此要加强对WD患者的心理疏导。加强公共宣传与教育，减少对患者的歧视。不断提高医护人员的业务和综合素质，学习心理学、沟通技巧，与患者建立良好的关系。加强生活护理。通过对患者进行文娱体疗和各种技能训练，有利于改善睡眠与精力、进食、运动与感觉等躯体功能状况，创造宽松舒适的住院环境和丰富的训练活动，有利于缓解精神紧张，减轻焦虑、抑郁等负性情感。19.疾病护理加强对患者进行心理辅导和干预。心理健康状况和生活质量相关，心理干预，对改善患者生活质量有帮助。患者的预后与家庭支持有密切关系，患者家庭作为其最主要的支持系统，对患者心理及身体的康复起着至关重要的作用。20.21.谢谢您的观看！22.