基于机器学习和儿童神经心理行为检查量表鉴别孤独症谱系障碍和全面发育迟缓儿童的研究.pdf
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1、中国当代儿科杂志Chin J Contemp PediatrVol.25 No.10Oct.2023第 25 卷 第 10 期2023 年 10 月基于机器学习和儿童神经心理行为检查量表鉴别孤独症谱系障碍和全面发育迟缓儿童的研究周刚1 张晓斌2 曲行达1 罗美芳3 彭琼玲3 马丽亚3 赵众1(1.深圳大学机电与控制工程学院,广东深圳 518060;2.深圳市光明区疾控中心,广东深圳 518107;3.深圳市宝安区妇幼保健院发育行为儿科,广东深圳 518102)摘要 目的探索儿童神经心理行为检查量表2016版(以下简称“儿心量表”)鉴别孤独症谱系障碍(autism spectrum disord
2、er,ASD)和全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)的效能及其所需指标。方法回顾性选取1848月龄的ASD(n=277)和GDD(n=415)患儿为研究对象,采用儿心量表评估两组儿童在大运动、精细运动、适应能力、语言、社会行为、警示行为6大能区的发育水平,并将获得的智龄和发育商(developmental quotient,DQ)共13个指标的数据作为特征,应用5种机器学习(machine learning,ML)分类器进行模型训练,计算各分类器对两组被试的分类准确度、灵敏度和特异度。结果警示行为DQ同时在5个分类器中作为第一个特征被选中,且在使用警示行
3、为DQ单个特征时,分类准确度达到78.90%;当警示行为DQ与警示行为智龄、大运动智龄和语言能力智龄协同作用时,最高分类准确度为86.71%。结论ML结合儿心量表能有效区分ASD和GDD儿童;警示行为DQ在ML中起重要作用,而与其他特征联合能提高分类的准确度,对临床高效、准确鉴别ASD和GDD儿童有一定的提示意义和参考价值。中国当代儿科杂志,2023,25(10):1028-1033关键词孤独症谱系障碍;全面发育迟缓;机器学习;儿童神经心理行为检查量表2016版;儿童Differential diagnosis of autism spectrum disorder and global de
4、velopmental delay based on machine learning and Children Neuropsychological and Behavioral ScaleZHOU Gang,ZHANG Xiao-Bin,QU Xing-Da,LUO Mei-Fang,PENG Qiong-Ling,MA Li-Ya,ZHAO Zhong.College of Mechatronics and Control Engineering,Shenzhen University,Shenzhen,Guangdong 518060,China(Zhao Z,Email:);Deve
5、lopmental-Behavioral Pediatrics,Shenzhen Baoan Womens and Childrens Hospital,Shenzhen,Guangdong 518102,China(Ma L-Y,Email:)Abstract:Objective To investigate the efficacy and required indicators of Children Neuropsychological and Behavioral Scale-Revision 2016(CNBS-R2016)in the differential diagnosis
6、 of autism spectrum disorder(ASD)and global developmental delay(GDD).MethodsA total of 277 children with ASD and 415 children with GDD,aged 18-48 months,were enrolled as subjects.CNBS-R2016 was used to assess the developmental levels of six domains,i.e.,gross motor,fine motor,adaptive ability,langua
7、ge,social behavior,and warning behavior,and a total of 13 indicators on intelligence age and developmental quotient(DQ)were obtained as the input features.Five commonly used machine learning classifiers were used for training to calculate the classification accuracy,sensitivity,and specificity of ea
8、ch classifier.ResultsDQ of warning behavior was selected as the first feature in all five classifiers,and the use of this indicator alone had a classification accuracy of 78.90%.When the DQ of warning behavior was used in combination with the intelligence age of warning behavior,gross motor,and lang
9、uage,it had the highest classification accuracy of 86.71%.ConclusionsMachine learning combined with CNBS-R2016 can effectively distinguish children with ASD from those with GDD.The DQ of warning behavior plays an important role in machine learning,and its combination doi:10.7499/j.issn.1008-8830.230
10、6024论著临床研究收稿日期2023-06-06;接受日期2023-08-28基金项目国家自然科学基金面上项目(82171539)。作者简介周刚,男,硕士研究生。通信作者马丽亚,女,主任医师,Email:;赵众,男,副教授,Email:。with other features can improve classification accuracy,providing a basis for the efficient and accurate differential diagnosis of ASD and GDD in clinical practice.C i t a t i o n:C
11、hinese Journal of Contemporary Pediatrics,2023,25(10):1028-1033Key words:Autism spectrum disorder;Global developmental delay;Machine learning;Children Neuropsychological and Behavioral Scale-Revision 2016;Child孤 独 症 谱 系 障 碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类以社交障碍、重复刻板行为、兴趣狭隘为特征的神经发育障碍1。ASD早期与全面发育迟缓(gl
12、obal developmental delay,GDD)存在相应症状的重叠。ASD患儿在语言2、运动3、社交4等方面往往存在不同程度的发育滞后,而GDD患儿早期也可能出现社交互动能力欠佳等表现,这就使得早期两类儿童容易混淆。因此,如何快速准确鉴别ASD与GDD具有重要临床意义。2016年金春华团队在06岁儿童神经心理发育量表的基础上修订并编制出儿童神经心理行为检查量表2016版(以下简称“儿心量表”),该量表信效度良好5-6。新版儿心量表增加了交流互动警示行为能区(以下简称“警示行为能区”),能够有效鉴别正常儿童和ASD儿童7,然而,并无直接证据表明该能区能有效鉴别ASD与GDD儿童。有研究
13、显示,警示行为能区能以77%的准确度鉴别ASD和GDD儿童8,然而,目前尚未有研究探索其他能区是否有助于鉴别ASD和GDD儿童。近年来,机器学习(machine learning,ML)的广泛应用为提高ASD早期筛查、检测和诊断的准确性和可靠性提供了新的机会9-10。国际上已有诸多学者将ML应用于ASD的筛查和诊断,并获得了很好的效果11-12,展示了ML在筛查ASD方面的强大性能。然而,虽然ML在ASD分类方面的应用较多,但目前国内外尚未发现有研究应用ML算法区分ASD和GDD儿童。本研究旨在利用ML的算法探索儿心量表哪些指标能有效地鉴别ASD和GDD儿童,并验证警示行为指标是否会被ML算法
14、优先选中为最重要的指标,为ASD与GDD儿童的快速鉴别提供新的思路。1 资料与方法1.1研究对象回顾性选取20192022年就诊于深圳市宝安区妇幼保健院儿童心理行为康复科门诊,并初次诊断为ASD或单纯GDD的1848月龄儿童为研究对象。样本共包含277例ASD和415例GDD儿童,所有儿童均未接受过专业康复训练。ASD组纳入标准:(1)在社区健康服务中心初筛阳性后,经2名的主治医生级别儿童发育行为医生严格按照精神障碍诊断与统计手册第 5 版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Fifth Edition,DSM-5)中AS
15、D的诊断标准1进行确诊;(2)儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)得分30分。排除标准:有明显出生缺陷或肢体残疾(如视听觉丧失)的患儿。单纯GDD组纳入标准:(1)在社区健康服务中心初筛阳性后,经2名的主治医生级别儿童发育行为医生严格按照DSM-5中GDD诊断标准1进行确诊;(2)2个或以上的发育维度没有达到预期的发育标志,即发育商(developmental quotient,DQ)70分;(3)无法接受系统性智力测验,病情的严重程度无法确切评估13。排除标准:患ASD、有明显出生缺陷或肢体残疾(如视听觉丧失)的患儿。本研究已通过深圳市宝
16、安区妇幼保健院医学伦理委员会审批(LLSC-2021-02-7-14-KS);患儿及父母自愿配合参与评估,并签署知情同意书。1.2儿心量表评估由具备儿心量表主试资格的测评师与患儿进行一对一互动式测评,严格按照指导手册上的操作标准施测,对受试者在大运动、精细运动、适应能力、语言、社会行为及警示行为6大能区的发育程度进行评估。每个能区的结果用智龄表示,用DQ(DQ=测验月龄/实际月龄100)衡量儿童的发育情况7。每个被试者共得到13个指标评分,即大运动智龄、精细运动智龄、适应能力智龄、语言能力智龄、社会行为智龄、警示行为智龄,以及大运动DQ、精细运动DQ、适应能力DQ、语言能力 DQ、社会行为 D
17、Q、警示行为 DQ、综合DQ。1.3数据集智龄作为儿心量表的直接评测结果,可以判断儿童个体智能是否达标,而DQ由智龄计算得来,是儿心量表评估测试儿童发育情况的主要指标7,14。一般来说,智龄衡量的是个体纵向发展1028中国当代儿科杂志Chin J Contemp PediatrVol.25 No.10Oct.2023第 25 卷 第 10 期2023 年 10 月with other features can improve classification accuracy,providing a basis for the efficient and accurate differential
18、 diagnosis of ASD and GDD in clinical practice.C i t a t i o n:Chinese Journal of Contemporary Pediatrics,2023,25(10):1028-1033Key words:Autism spectrum disorder;Global developmental delay;Machine learning;Children Neuropsychological and Behavioral Scale-Revision 2016;Child孤 独 症 谱 系 障 碍(autism spect
19、rum disorder,ASD)是一类以社交障碍、重复刻板行为、兴趣狭隘为特征的神经发育障碍1。ASD早期与全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)存在相应症状的重叠。ASD患儿在语言2、运动3、社交4等方面往往存在不同程度的发育滞后,而GDD患儿早期也可能出现社交互动能力欠佳等表现,这就使得早期两类儿童容易混淆。因此,如何快速准确鉴别ASD与GDD具有重要临床意义。2016年金春华团队在06岁儿童神经心理发育量表的基础上修订并编制出儿童神经心理行为检查量表2016版(以下简称“儿心量表”),该量表信效度良好5-6。新版儿心量表增加了交流互动警示行为能区(
20、以下简称“警示行为能区”),能够有效鉴别正常儿童和ASD儿童7,然而,并无直接证据表明该能区能有效鉴别ASD与GDD儿童。有研究显示,警示行为能区能以77%的准确度鉴别ASD和GDD儿童8,然而,目前尚未有研究探索其他能区是否有助于鉴别ASD和GDD儿童。近年来,机器学习(machine learning,ML)的广泛应用为提高ASD早期筛查、检测和诊断的准确性和可靠性提供了新的机会9-10。国际上已有诸多学者将ML应用于ASD的筛查和诊断,并获得了很好的效果11-12,展示了ML在筛查ASD方面的强大性能。然而,虽然ML在ASD分类方面的应用较多,但目前国内外尚未发现有研究应用ML算法区分A
21、SD和GDD儿童。本研究旨在利用ML的算法探索儿心量表哪些指标能有效地鉴别ASD和GDD儿童,并验证警示行为指标是否会被ML算法优先选中为最重要的指标,为ASD与GDD儿童的快速鉴别提供新的思路。1 资料与方法1.1研究对象回顾性选取20192022年就诊于深圳市宝安区妇幼保健院儿童心理行为康复科门诊,并初次诊断为ASD或单纯GDD的1848月龄儿童为研究对象。样本共包含277例ASD和415例GDD儿童,所有儿童均未接受过专业康复训练。ASD组纳入标准:(1)在社区健康服务中心初筛阳性后,经2名的主治医生级别儿童发育行为医生严格按照精神障碍诊断与统计手册第 5 版(Diagnostic an
22、d Statistical Manual of Mental Disorders,Fifth Edition,DSM-5)中ASD的诊断标准1进行确诊;(2)儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)得分30分。排除标准:有明显出生缺陷或肢体残疾(如视听觉丧失)的患儿。单纯GDD组纳入标准:(1)在社区健康服务中心初筛阳性后,经2名的主治医生级别儿童发育行为医生严格按照DSM-5中GDD诊断标准1进行确诊;(2)2个或以上的发育维度没有达到预期的发育标志,即发育商(developmental quotient,DQ)70分;(3)无法接受系统性智
23、力测验,病情的严重程度无法确切评估13。排除标准:患ASD、有明显出生缺陷或肢体残疾(如视听觉丧失)的患儿。本研究已通过深圳市宝安区妇幼保健院医学伦理委员会审批(LLSC-2021-02-7-14-KS);患儿及父母自愿配合参与评估,并签署知情同意书。1.2儿心量表评估由具备儿心量表主试资格的测评师与患儿进行一对一互动式测评,严格按照指导手册上的操作标准施测,对受试者在大运动、精细运动、适应能力、语言、社会行为及警示行为6大能区的发育程度进行评估。每个能区的结果用智龄表示,用DQ(DQ=测验月龄/实际月龄100)衡量儿童的发育情况7。每个被试者共得到13个指标评分,即大运动智龄、精细运动智龄、
24、适应能力智龄、语言能力智龄、社会行为智龄、警示行为智龄,以及大运动DQ、精细运动DQ、适应能力DQ、语言能力 DQ、社会行为 DQ、警示行为 DQ、综合DQ。1.3数据集智龄作为儿心量表的直接评测结果,可以判断儿童个体智能是否达标,而DQ由智龄计算得来,是儿心量表评估测试儿童发育情况的主要指标7,14。一般来说,智龄衡量的是个体纵向发展1029中国当代儿科杂志Chin J Contemp PediatrVol.25 No.10Oct.2023第 25 卷 第 10 期2023 年 10 月上各维度的发育程度,不宜作为群体评价指标。然而,鉴于ML的主要工作是将所有被试者进行分类,除DQ外,本研究
25、仍将智龄作为指标之一纳入了特征集。因此,ML 过程使用的原始数据集为692(被试数)13(特征数)的矩阵。1.4ML过程整个 ML 的程序运算均在 MATLAB(2021a)中实现。本研究采用包括支持向量机(support vector machine,SVM)、线 性 判 别 分 析(linear discriminant analysis,LDA)、随 机 森 林(random forest,RF)、集成学习(ensemble learning,ENS)和K近邻(K-nearest neighbor,KNN)5种常用的ML分类器来进行分类任务,以探索各分类器的分类效果和最优模型下对应的特征
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