第六章-遗传病的类型.ppt

第六章第六章 遗传病的类遗传病的类型型白化病白化病唇裂唇裂找不同找不同多指多指并指并指正常指正常指1.1.理解遗传病概念理解遗传病概念2.2.举例说出遗传病的类型举例说出遗传病的类型3 3、理解人类基因病、染色体遗传、理解人类基因病、染色体遗传 病的发病机理病的发病机理 1 1：甲型：甲型H1N1H1N1、2 2：艾滋病、：艾滋病、3 3：白化病、：白化病、4 4：红绿色盲、：红绿色盲、5 5：大脖子病、：大脖子病、6 6：先：先天性聋哑、天性聋哑、7 7、高度近视、高度近视 8 8、红眼病、红眼病下列哪些疾病属于遗传病下列哪些疾病属于遗传病答案：答案：3、4、61、请判断对错（1）先天性疾病就是遗传病（）遗传病：遗传病：指由于遗传物质发生改变而引指由于遗传物质发生改变而引起的疾病叫遗传病起的疾病叫遗传病 一、遗传病的概念一、遗传病的概念（2）遗传病就是传染病（）错错错错二、遗传病的类型二、遗传病的类型:2 2.单基因遗传病单基因遗传病1 1.染色体异常遗传病染色体异常遗传病3 3.多基因遗传病多基因遗传病1、染色体分类、染色体分类常染色体（第常染色体（第1对对22对）对）性染色体（第性染色体（第23对即对即XX或或XY)“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟请找出性腺发育不良和请找出性腺发育不良和21三体综合症三体综合症的患病原理和患病特征。的患病原理和患病特征。(2分钟分钟)性腺发育不良性腺发育不良先天愚型先天愚型21三体综合征的染色体为何会三体综合征的染色体为何会多了一条？多了一条？温馨提示：根据减数分裂形成生殖细胞的过程来解答21号染色体号染色体同源染色体的分离同源染色体的分离姐妹染色单体的分离姐妹染色单体的分离同源染色体没有没有分离姐妹染色单体没有没有分离我能回答1、含有、含有一对一对21号染色体的号染色体的卵细卵细胞胞与与正常精子正常精子结合结合2、含有、含有一对一对21号染色体的号染色体的精子精子与与正正常卵细胞常卵细胞结合结合图为猫叫综合征图为猫叫综合征(一）染色体异常遗传病一）染色体异常遗传病由于染色体由于染色体数目数目和和结构结构异常导异常导致的遗传性疾病叫染色体异常遗传致的遗传性疾病叫染色体异常遗传病。病。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：（常、隐）（常、隐）患者：患者：出生出生3434个月后出现智力低下，反应迟钝，个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发目光呆滞，头发发黄发黄，尿有，尿有异味异味。酶酶酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸黑色素黑色素其它酶其它酶苯丙苯丙酮酮 酸酸苯丙酮酸尿苯丙酮酸尿损伤神经系统损伤神经系统若缺少若缺少A基因基因呈呈 aa基因型基因型苯丙酮尿症（常隐）苯丙酮尿症（常隐）西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿有一女孩患苯丙酮尿症，能吃的食物仅有西症，能吃的食物仅有西红柿。让女孩延续生命红柿。让女孩延续生命的食物全是化学产品，的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。就在日本和美国等地。苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症缺苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害同程度的损害另一种酶另一种酶根据下面的图解分析回答：根据下面的图解分析回答：1、如果某人只患白、如果某人只患白化不痴呆是缺下面的什么酶？化不痴呆是缺下面的什么酶？2、如果既白化又痴呆是缺上述的什么酶？、如果既白化又痴呆是缺上述的什么酶？X染色体上显性遗传病染色体上显性遗传病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病抗维生素佝偻病外耳道多毛症 （伴Y遗传）伴伴Y遗传：（外耳道多毛）遗传：（外耳道多毛）(二二)单基因遗传病单基因遗传病:1 1、概念：受、概念：受1 1对对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病.2 2、特点：在、特点：在同胞同胞中发病率较中发病率较高高，在，在群群体体中发病率较中发病率较低低（2 2）我会分类：）我会分类：(2(2分钟分钟)单单基基因因遗遗传传病病常染色体显性常染色体显性常染色体性常染色体性X连锁性连锁性X X连锁连锁隐隐性性Y Y连锁连锁_遗传；男女发病率。遗传；男女发病率。（如家族性多发性结肠息肉）常隔代遗传；男女发病率。常隔代遗传；男女发病率。（如苯丙酮尿症、）（如苯丙酮尿症、）代代遗传；女性发病率男性。代代遗传；女性发病率男性。（抗维生素（抗维生素D佝偻病）佝偻病）常常_遗传；男性发病率女性。遗传；男性发病率女性。（如血友病、（如血友病、_）限男性相传限男性相传(外耳道多毛症）外耳道多毛症）无脑儿无脑儿唇裂(三）三）.多基因遗传病多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病唇裂唇裂哮喘哮喘原发性高血压、冠心病、无脑儿原发性高血压、冠心病、无脑儿青少年型糖尿病、精神分裂症青少年型糖尿病、精神分裂症特点：概念：概念：具家族聚集现象易受环境因素的影响群体中发病率较高唇裂一、遗传病概念：一、遗传病概念：指由于人的生殖细胞指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病类遗传病 二、遗传病的类型二、遗传病的类型1、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病2、单基因遗传病、单基因遗传病3、多基因遗传病、多基因遗传病 1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）家族性多发性结肠息肉）家族性多发性结肠息肉D.XD.X隐隐（5 5）色盲）色盲 E.E.常染色体异常病常染色体异常病（6 6）性腺发育不良）性腺发育不良 F.F.多基因遗传病多基因遗传病 （7 7）唇裂）唇裂 H.H.性染色体异常病性染色体异常病下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传D 2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？C23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和3、下图是某种病的遗传图解，请写出你分、下图是某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病的思维方法：析该遗传病的思维方法：(1)进行分析的关键个体是进行分析的关键个体是_的表现的表现型，可排除染色体上显性遗传。型，可排除染色体上显性遗传。(2)_的表现型可以排除的表现型可以排除X染色体上染色体上的显性遗传。的显性遗传。(3)个体个体_的表现型可以排除的表现型可以排除Y染色染色体上的遗传。体上的遗传。答案：答案：(1)、3.4.7(2)、2.5或或3.7(3)、4或或9或或10同源染色体没有没有分离姐妹染色单体没有没有分离