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基因组拷贝数变异.ppt
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1、基因组拷贝数变异基因组拷贝数变异拷拷贝数数变异异(Copynumbervariation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。2024/5/24 周五正常正常人类人类基因组构成基因组构成成分成分是是成对存在成对存在,即,即2份拷贝份拷贝 当基因组片段出现当基因组片段出现缺失缺失或或重复重复时,导致时,导致CNV2024/5/24 周五CNV领域的奠基之作域的奠基之作自然自然遗传学遗传学:在人类基因组上发现大尺度变异大尺度变异科学科学:人类基因组上的大尺大尺度拷贝数多态度拷贝数多态2024/5/24 周
2、五基因组拷贝数多态和结构多态基因组拷贝数多态和结构多态Zhangetal.(2009)Annu.Rev.GenomicsHum,Genet2024/5/24 周五2024/5/24 周五2024/5/24 周五致病性致病性2024/5/24 周五非等位同源重非等位同源重组(NAHR)主要主要发生在减数分裂中生在减数分裂中,可可导致致重复重复、缺失缺失和和倒位倒位非同源末端非同源末端连接接(NHEJ)产生一些生一些结构构简单的的CNV复制叉停滞和模板复制叉停滞和模板转换(FosTes)产生含复生含复杂结构的构的CNV2024/5/24 周五CNV 突变机理突变机理2024/5/24 周五基因基因
3、组技技术的分辨率的分辨率2024/5/24 周五G banding 4Mb FISH40 to 250Kb per clone2024/5/24 周五TSC2:c.1221 CATSC2:c.5238-5255 delTSC2:c.5121 ins ATSC2:c.2071 del CDNA sequencing 1 bp 全基因全基因组规模的模的CNV分析平台分析平台2024/5/24 周五Next generation sequencingSNP array 技术平台的实际应用 对不明原因不明原因智力障碍智力障碍/生生长发育育迟缓患者患者行全基因行全基因组拷拷贝数数变异分析异分析2024/
4、5/24 周五 智力障碍智力障碍:又称又称为精神精神发育育迟滞滞(Mental RetardationMental Retardation,MRMR),是一),是一组以以1818周周岁前起病、前起病、认识功能障碍(功能障碍(IQIQ小于小于7070)、)、社会适社会适应能力缺陷能力缺陷为特征的疾病特征的疾病 。MRMR群体群体发病率病率约为1-3%1-3%。MRMR患者在学患者在学龄前(前(5 5岁前)常表前)常表现为语言、运言、运动发育育迟滞,滞,故亦称之故亦称之为生生长发育育迟缓(Development DelayDevelopment Delay,DDDD)MR/DDMR/DD的病因复的
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