家族性息肉病.ppt
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1、家族性息肉病家族性息肉病结肠息肉的几个概念结肠息肉的几个概念定义:一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变定义:一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变病理分类病理分类腺瘤性息肉:管状、绒毛状及混合型腺瘤性息肉:管状、绒毛状及混合型错构瘤性息肉:黑斑息肉病、幼年性息肉错构瘤性息肉:黑斑息肉病、幼年性息肉炎性息肉炎性息肉其他:化生性、黏膜增生赘生物其他:化生性、黏膜增生赘生物WHO分类标准分类标准100个称息肉病个称息肉病结肠息肉病结肠息肉病息肉数目平均可达息肉数目平均可达1000个左右个左右包包括括黑黑斑斑息息肉肉病病、幼幼年年性性息息肉肉病病、家家族族性性腺腺瘤瘤性性息息肉肉病病(familia
2、l adenomatous polyposis,FAP)、)、Gardner综合征综合征FAPFAP的流行病学的流行病学由由APC(adenomatous polyposis coli)基基因因突突变变导导致致的的常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病,为为息息肉肉病中较常见者病中较常见者发病率较低,发病率较低,1/10 000-1/15 000男女发病比例为男女发病比例为5:3发病年龄发病年龄4月月74岁,平均岁,平均30岁岁FAPFAP的病因的病因5 5号染色体长臂号染色体长臂APCAPC基因突变,外显率基因突变,外显率100%100%APCAPC是是抑抑癌癌基基因因,失失活活可可启启动动结
3、结直直肠肠正正常常黏黏膜膜-增增生生-腺瘤腺瘤-癌变的多阶段多步骤发生模式癌变的多阶段多步骤发生模式婴儿期多无息肉,不属于先天性疾病婴儿期多无息肉,不属于先天性疾病家族遗传,男女均可传于下一代,多无隔代遗传家族遗传,男女均可传于下一代,多无隔代遗传20%20%的的FAPFAP无无明明显显家家族族史史,称称为为非非家家族族性性腺腺瘤瘤样样息息肉病肉病FAPFAP的病理的病理1112岁发病,单岁发病,单/多发、有蒂多发、有蒂/无蒂腺瘤无蒂腺瘤随随年年龄龄增增多多,成成年年大大肠肠内内满满布布息息肉肉,最最多多达达5000以上以上乙状结肠和直肠最多,不发生于小肠乙状结肠和直肠最多,不发生于小肠35岁
4、前岁前3/4癌变,至癌变,至50岁均癌变岁均癌变癌变常不局限于一处,可呈多中心性癌变常不局限于一处,可呈多中心性癌增长和转移迅速,预后差癌增长和转移迅速,预后差FAPFAP标本标本FAPFAP的临床表现的临床表现一一般般16岁岁左左右右出出现现症症状状,症症状状轻轻重重不不一一,半半数无症状,体检、普查发现数无症状,体检、普查发现大便习惯改变:腹泻、便秘大便习惯改变:腹泻、便秘便血:间断性,性状与部位相关便血:间断性,性状与部位相关肠套叠、肠梗阻:腹痛、恶心、呕吐肠套叠、肠梗阻:腹痛、恶心、呕吐贫血及体重下降贫血及体重下降结肠外病变结肠外病变FAPFAP的诊断的诊断直肠指诊直肠指诊钡钡灌灌肠肠
5、检检查查:密密集集的的小小充充盈盈缺缺损损、边边缘缘似似花花瓣状;可以了解部位、分布瓣状;可以了解部位、分布纤维结肠镜:最可靠,可取活检纤维结肠镜:最可靠,可取活检其他其他FAPFAP的治疗的治疗目目的的:切切除除结结直直肠肠病病变变,预预防防癌癌变变;对对癌癌变变进行根治性切除进行根治性切除非手术治疗非手术治疗舒林酸:使息肉变小或减少,抑制癌细胞增生舒林酸:使息肉变小或减少,抑制癌细胞增生消炎痛、维消炎痛、维C、维、维E等有一定预防作用等有一定预防作用作作用用不不持持久久,用用于于轻轻症症、不不能能手手术术、术术后后残残留留息息肉等肉等FAPFAP的的手术治疗手术治疗主要治疗手段主要治疗手段
6、手术方式手术方式全结直肠切除及永久性回肠造口术全结直肠切除及永久性回肠造口术全结肠切除、回肠直肠吻合术全结肠切除、回肠直肠吻合术全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全全结结肠肠切切除除、直直肠肠黏黏膜膜剥剥脱脱、回回肠肠储储袋袋肛肛管管吻吻合合术术全结直肠切除及永久性全结直肠切除及永久性回肠造口术回肠造口术经经腹腹会会阴阴联联合合切切口口切切除除全全部部结结肠肠及及直直肠肠,在右下腹行回肠造口在右下腹行回肠造口优点:彻底优点:彻底缺点:造瘘口不能控制大便,病人难接受缺点:造瘘口不能控制大便,病人难接受适用于低位直肠已有癌变的患者适用于低位直肠已有癌变
7、的患者全结直肠切除、回肠直肠吻合术全结直肠切除、回肠直肠吻合术保留下段直肠,直肠息肉电保留下段直肠,直肠息肉电切,定期复查直肠切,定期复查直肠优点:损伤小,保留排便及优点:损伤小,保留排便及性功能,易接受性功能,易接受缺点:保留的直肠可继发息缺点:保留的直肠可继发息肉和癌变肉和癌变适用于年轻、息肉较少者适用于年轻、息肉较少者随诊中发现病情可再作直肠随诊中发现病情可再作直肠切除切除全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术肠肛管吻合术优点:保留肛门括约肌功能,较彻底优点:保留肛门括约肌功能,较彻底缺点:术后初期控制大便能力差,稀便、便频。术缺点:术后初期控制大便能力
8、差,稀便、便频。术后后6-18月改善月改善常见合并症:吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻常见合并症:吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术肠储袋肛管吻合术优点:回肠末段制成储袋,与肛管吻合,改优点:回肠末段制成储袋,与肛管吻合,改善排便的控制善排便的控制缺点:手术复杂,难度大,并发症多缺点:手术复杂,难度大,并发症多Crohn病及溃疡性结肠炎的病及溃疡性结肠炎的外科治疗外科治疗北京大学第一医院外科北京大学第一医院外科吴吴 涛涛简介简介两种不同疾病,均病因不清两种不同疾病,均病因不清各有特点,又有共同处各有特点,又有共同处发病人群相似发
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