人类遗传病.ppt

第第3节节人类遗传病人类遗传病定义：定义：人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质的改变遗传物质的改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成出生前已形成的畸形或疾病的畸形或疾病在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的疾病的疾病指一个家族中多指一个家族中多个成员都表现出个成员都表现出来的同一种病来的同一种病病因病因由遗传物质改变引起的人类由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病疾病为遗传病从共同祖先继承从共同祖先继承相同致病基因为相同致病基因为遗传病遗传病由环境因素引起的人类疾病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病为非遗传病由环境因素引起由环境因素引起为非遗传病为非遗传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病提醒提醒用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性隐性遗传病遗传病常染色体上：并常染色体上：并指指软骨发育不软骨发育不全全X染色体上：抗维生素染色体上：抗维生素D佝偻佝偻病病常染色体上：白化常染色体上：白化病病先天性聋哑苯先天性聋哑苯丙酮尿丙酮尿症症X染色体上：染色体上：血友病血友病 色盲色盲 进行性肌营养不进行性肌营养不良良伴伴Y遗传：外耳道多遗传：外耳道多毛毛苯丙酮尿症苯丙酮尿症（常、隐）（常、隐）缺少正常基因缺少正常基因P P，体细胞缺少一种酶体细胞缺少一种酶。智力低下，智力低下，60%60%患患儿有脑电图异常。儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。西红柿女孩西红柿女孩苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,正常正常酶无法合成酶无法合成苯丙酮尿症苯丙酮尿症（常染色体上隐性遗传）（二）、多基因遗传病（二）、多基因遗传病 受受多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病。无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大这种微效基因越多，性状表现的强度就越大类型类型猫叫综合征猫叫综合征数目异常数目异常结构异常结构异常2121三体综合征三体综合征XXYXXY 先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（克氏综合征）（克氏综合征）XYYXO（性腺发育不良）（性腺发育不良）（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病是由于是由于是由于是由于染色体异常染色体异常染色体异常染色体异常引起的。引起的。引起的。引起的。请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何种类型？种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合三体综合征征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病1.1.遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子承担承担承担承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元优生就是让每个家庭都生出健康的孩子。优生就是让每个家庭都生出健康的孩子。优生就是让每个家庭都生出健康的孩子。优生就是让每个家庭都生出健康的孩子。二、遗传病的危害监测和预防二、遗传病的危害监测和预防2.优生的措施优生的措施v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和三和三和三和三代以内的代以内的代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。（1 1 1 1）.选择好对象选择好对象选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚v达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。（2 2 2 2）进行遗传咨询）进行遗传咨询）进行遗传咨询）进行遗传咨询提出防治对策和建议提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行如终止妊娠，进行产前诊断产前诊断)身体检查，了解家庭身体检查，了解家庭病史，对是否患某种病史，对是否患某种遗传病作出诊断遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率推算后代发病概率2 2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是生指导，不合理的是遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型 优生指导优生指导A A红绿色盲症红绿色盲症X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bX XB BY Y选择选择生女孩生女孩B B白化病白化病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传AaAaAaAa选择选择生女孩生女孩C C抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择选择生男孩生男孩D D并指症并指症常染色体常染色体显性遗传显性遗传TtTttttt产前基产前基因诊断因诊断B(3).(3).(3).(3).提倡提倡提倡提倡“适龄生育适龄生育适龄生育适龄生育”(24(24(24(2429292929岁最佳岁最佳岁最佳岁最佳)母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。（4 4 4 4）产前诊断）产前诊断）产前诊断）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。绘制人类遗传信息的地图19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务24条染色体，包括条染色体，包括22条常染色体条常染色体+X+Y美国、英国、德国、日本和中国美国、英国、德国、日本和中国1.1.目的：目的：2.2.内容：内容：3.3.过程过程：4.4.参与国家参与国家：5.5.研究对象研究对象：人类基因组大约有人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现亿个碱基对，已发现22.5万个基因。万个基因。完成了完成了DNA的碱基测序和基因组的初步定位。的碱基测序和基因组的初步定位。6.6.结果：结果：7.人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。基础。（1）对特殊疾病基因的确定）对特殊疾病基因的确定（2）有利于优生和产前诊断）有利于优生和产前诊断（3）加强对癌症的认识和治疗）加强对癌症的认识和治疗（4）有利于医学生物学的研究）有利于医学生物学的研究 生命科学进入了生命科学进入了后基因组时代后基因组时代，亦称功能基因组学时代。它，亦称功能基因组学时代。它以揭示基因组的功能及调控机制为目标，其核心科学问题主要包以揭示基因组的功能及调控机制为目标，其核心科学问题主要包括：基因组的多样性，基因组的表达调控与蛋白质产物的功能，括：基因组的多样性，基因组的表达调控与蛋白质产物的功能，以及模式生物基因组研究等。以及模式生物基因组研究等。(1)(1)人类遗传病是由于人类遗传病是由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的而引起的疾病。疾病。(2)(2)遗传病可以通过遗传病可以通过社会调查和家系调查社会调查和家系调查的方的方式了解发病情况。式了解发病情况。(3)(3)某种遗传病的某种遗传病的发病率发病率(某种遗传病的患某种遗传病的患病人数病人数/某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数)100%100%调查调查人群中的遗传病（小组合作完成）人群中的遗传病（小组合作完成）项目项目调查内容调查内容 调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分结果计算及分析析广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、考虑年龄、性别等因素，性别等因素，群体足够大群体足够大100%100%患者家系患者家系正常情况与正常情况与患病情况患病情况分析基因显隐分析基因显隐性及所在的染性及所在的染色体类型色体类型注意：注意：(1)(1)要以常见要以常见_遗传病为研究对象。遗传病为研究对象。(2)(2)调查的群体要调查的群体要_。(3)(3)调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”是是不同的不同的。单基因单基因足够大足够大遗传病发遗传病发病率病率遗传病的遗传病的遗传方式遗传方式调查要求1.本周完成小组召集，名单报科代处。本周完成小组召集，名单报科代处。2.下周内确定调查对象和调查计划。下周内确定调查对象和调查计划。3.11月月30日之前完成调查数据和进展汇报日之前完成调查数据和进展汇报4.12月月30日前完成小论文。日前完成小论文。课堂笔记课堂笔记二、遗传病的危害监测和预防二、遗传病的危害监测和预防二、遗传病的危害监测和预防二、遗传病的危害监测和预防（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚（2 2）进行遗传咨询）进行遗传咨询）进行遗传咨询）进行遗传咨询(3).(3).提倡提倡提倡提倡“适龄生育适龄生育适龄生育适龄生育”（4 4）产前诊断）产前诊断）产前诊断）产前诊断vv检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：羊水检查（染色体分析）羊水检查（染色体分析）羊水检查（染色体分析）羊水检查（染色体分析）基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断B超检查 绒毛细胞检查 孕妇血细胞检查人类遗传病的类型人类遗传病的类型定定义义实实例例单基因单基因遗传病遗传病显性遗传病显性遗传病由显性致病基因引起的遗传病由显性致病基因引起的遗传病多指、并指等多指、并指等隐性遗传病隐性遗传病由隐性致病基因引起的遗传病由隐性致病基因引起的遗传病白化病、苯丙酮尿症白化病、苯丙酮尿症等等多基因遗传病多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的受两对以上的等位基因控制的遗传病遗传病原发性高血压等原发性高血压等染色体异常遗传病染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征等三体综合征等