2020-2021学年高中生物-第5章-基因突变及其他变异-第3节-人类遗传病学案-新人教版必修2.doc

2020-2021学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病学案 新人教版必修2

2020-2021学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病学案 新人教版必修2

年级：
姓名：

- 15 -

第3节　人类遗传病
课时素养目标
1.通过比较与分析,认识单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的概念与特点。(科学思维)
2.基于遗传病的认识,有效地监测和预防遗传病,关注身体健康。(社会责任)

　　　　　　　　　　　　必备知识·自主学习答案解析P168
一、人类常见遗传病的类型
1.概念:由于　　　　　　改变而引起的人类疾病。 
2.特点、类型及实例(连线):

二、调查人群中的遗传病
1.调查遗传病类型:最好选取　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,如红绿色盲、白化病等。 
2.遗传病发病率计算公式:
某种遗传病的发病率=×100%
三、遗传病的监测和预防
　根据遗传病常见的监测和预防方式,判断下列说法的正误(正确的打“√”,错误的打“×”):
1.遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (　　)
2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 (　　)
3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。 (　　)
4.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。 (　　)
5.产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。 (　　)
四、人类基因组计划与人体健康
1.内容:测定人类　　　　　　　　　　　　　,解读其中包含的　　　　　。 
2.结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为　　　　　　　　　　　　个。 
3.意义:认识人类基因的　　　　　　　　　　及其相互关系,有利于　　　　　　　　人类疾病。 

　人类基因组计划为什么测定全部DNA序列,而不是只测定DNA中的基因序列?

　　　　　　　　　　　　关键能力·合作学习答案解析P168
知识点一 人类遗传病的类型及特点 

不同类型人类遗传病的特点和实例:
遗传病
类型
遗传特点
实例

显
性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐
性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病,往往隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

显
性
①女性患者多于男性患者
②连续遗传
抗维生素D佝偻病
隐
性
①男性患者多于女性患者
②有交叉遗传现象
红绿色盲、血友病
伴Y
染色
体遗传
具有“父子相传”的特点
外耳道多毛症
多基
因遗
传病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病

续表
遗传病
类型
遗传特点
实例
染色体
异常遗
传病
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征
　特别提醒:
①不携带致病基因,可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
②携带致病基因,不一定患遗传病,如隐性致病基因携带者。

1.拓展探究:若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。(科学思维)

2.情境探究:若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段,请写出患者的基因型(有关基因用A、a表示)。(科学思维)

　下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是 (　　)
A.多指比白化病发病率高的原因是前者是显性遗传病
B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高
C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常
D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的
　【审答误区】本题常见误区有以下两个:
(1)误认为发病率高低与基因的显隐性有关系,与基因频率有关系。
(2)白化病与血友病都为隐性遗传病,不要误认为孩子有病,父母就有病。
(2020·德州高一检测)男人A有一罕见的X染色体上携带的隐性基因,表现的性状为A。男人B有一罕见的常染色体显性致病基因,表现的性状为B,且只在男性个体表达。仅通过家谱研究,能否区别出两种不同的疾病 (　　)
A.不能,因为他们的后代都只有男性个体能表达病症
B.能,因为两者都不会有相应病症的女儿
C.不能,因为男人A的儿子一定不会有A症状,男人B的儿子则不一定表现B症状
D.能,因为男人A不可能有A症状的儿子,而男人B可以有B症状的孙子
　知识点二 遗传病的调查、监测和预防及人类基因组计划 
1.遗传病发病率与遗传方式的调查:
项目
调查对象及
范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
特别提醒:
①遗传病发病率的调查对象与范围是在广大人群中随机取样;
②遗传方式的调查是在患者家族中进行。
2.遗传病的监测与预防:
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤:

(4)产前诊断:

3.不同生物的基因组测序:
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染
色体数
46
8
24
20
染色体组中
染色体数
23
4
12
10
基因组测序
染色体数
24(22常
+X、Y)
5(3常
+X、Y)
12
10

1.拓展探究:人的染色体组中染色体数与基因组测序染色体数不同,而玉米的染色体组中染色体数与基因组测序染色体数相同,你能说明原因吗?(科学思维)

2.情境探究:在调查秃头发病率时,调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗?试解释原因。(科学探究)

　(2020·洛阳高一检测)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是 (　　)
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病
(2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 (　　)
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
　　　　　　　　　　　　核心素养·情境探究答案解析P169
1.【材料情境】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病。1934年,挪威医生率先发现并详细研究了PKU的病因。在对患者的尿液进行大量分析后,这位挪威医生从中找到大量的化学物质苯丙酮,1937年,这种病被正式定名为苯丙酮尿症,简称PKU。同时,他也找到了避免PKU患者智力低下的解决方案——患者需要回避大多数我们正常人吃的食物。
　　幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断,如果早期干预治疗,可避免出现智力低下和发育滞后。在临床上主要是通过新生儿足跟末梢血进行筛查,以尽早发现并治疗。通过新生儿筛查,得到早期发现和及时正规治疗的宝宝,近90%智力可以达到正常同龄儿童的水平。
探究:
(1)从所学知识中,苯丙酮尿症属于哪种遗传方式?属于人类遗传病的哪种类型?(生命观念)

(2)结合文中知识,简单描述遗传病检测的主要手段有哪些。(生命观念)

2.【生活情境】李某是一位成年男性,患有甲病。据调查,
①李某的父母都正常。
②李某的哥哥因该病在多年前已经去世。
③李某的女儿不患该病。
④李某的姐姐不患该病,生育的2子1女中1个儿子在幼年时就因该病夭折,另外两个孩子不患该病。
⑤李某这一代的配偶均不携带致病基因。
探究:
(1)据资料分析,甲病(基因A、a)的遗传方式是哪一种?如何得出结论?(科学思维)

(2)甲病的发生是某酶编码基因发生突变。李某的父母都正常,试分析:李某患甲病的原因是什么?(科学思维)

(3)李某家族的男性患者拥有控制该病的相同基因型,一部分幼年夭折,一部分能活到成年,造成这些情况的原因可能有哪些?(科学思维)

　　　　　　　　　　　　课堂检测·素养达标答案解析P169
1.新生儿疾病大多与遗传有关,下列与人类遗传病有关的叙述,正确的是　　　　。 
①人类的先天性疾病都属于遗传病
②21三体综合征患者的父母至少有一方患有该病
③基因突变是单基因遗传病的根本原因
④三体患者体内某同源染色体有3条,染色体数目为2n+1
⑤癌症是基因突变造成的,也属于遗传病
⑥若对果蝇进行基因组测序,需要测5条染色体上的DNA序列
2.当父亲患该病时,无论母亲是否患病,他们的女儿一定全部患此病,这种遗传病的遗传方式最可能是 (　　)
A.Y染色体遗传
B.X染色体隐性遗传
C.X染色体显性遗传
D.常染色体显性遗传
3.下列需要进行遗传咨询的是 (　　)
A.得过乙型脑炎的夫妇
B.得过肝炎的夫妇
C.父母因车祸致残的待婚青年
D.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
4.下列有关遗传病的叙述,正确的是 (　　)
A.先天性疾病都是遗传病
B.遗传病一定是先天性疾病
C.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D.遗传病都是由基因突变引起的
5.(2020·郑州高一检测)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 (　　)
A.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病
B.猫叫综合征是染色体结构变异引起的一种遗传病
C.患有遗传病的个体可能不含有致病基因
D.红绿色盲致病基因的遗传符合交叉遗传的特点,抗维生素D佝偻病致病基因的遗传不符合此特点
6.(2020·沈阳高一检测)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,正确的是 (　　)
A.21三体综合征因为基因数目增加,故属于多基因遗传病
B.人类基因组计划是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
C.遗传咨询第一步是分析并确定遗传病的遗传方式
D.不携带致病基因也会患遗传病
7.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测 (　　)
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性

8.如图为某单基因遗传病的遗传系谱图,据图回答:

(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病),致病基因用a表示,则1号个体的基因型是　　　　,3号个体是杂合子的概率为　　　　。 
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指),则2号个体　　　　(填“可能”或“不可能”)是纯合子,因为他们的后代中有表现型正常的个体。 
(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病),致病基因用b表示,则4号个体的基因型是　　　　,如果1号和2号夫妇再生一个小孩,建议他们进行产前诊断,因为他们所生的　　　　(填“儿子”或“女儿”)一定患病。 
(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病),则1号和2号夫妇再生一个女儿,表现型正常的概率是　　　　。 

第3节　人类遗传病

一、1.遗传物质
2.

二、1.群体中发病率较高的单基因遗传病
2.某种遗传病的患病人数
三、1.√
2.×　提示:遗传咨询只能对遗传病进行预防,不能治疗。
3.×　提示:了解家庭病史,不一定能确定遗传方式,更不能直接计算后代的发病率。
4.√
5.×　提示:有些先天性疾病不是遗传病,如由于母亲服用药物不当造成的胎儿发育畸形。
四、1.基因组的全部DNA序列　遗传信息
2.2.0万~2.5万
3.组成、结构、功能　诊治和预防
【问·答】
　提示:DNA中的非基因部分对基因的调控、性状的表现也有非常大的影响。

知识点一
【思考探究】
1.提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循自由组合定律。
2.提示:男患者XaYa、女患者XaXa。
【典例示范】A　遗传病发病率的高低取决于遗传病致病基因在人群所有相同基因、等位基因中所占的比例,A项错误。多基因遗传病的特点是容易受环境影响、在群体中发病率高,B项正确。患白化病且患血友病的孩子可能为男孩(设基因型为aaXbY),其父亲可能是白化病基因携带者(Aa),其血友病基因所在的X染色体来自母方,故父亲基因型可能为AaXBY,表现正常,C项正确。染色体变异不改变基因的种类,只改变其数量和排列顺序,D项正确。
【类题精练】D　由于男人A带有的是X染色体上的致病基因,X染色体只能传给女儿,所以他的儿子不会患A症状。男人B为常染色体显性性状B,且只在男性表达,所以其儿子有可能患此病,孙子也有可能患此病,而女儿,孙女不会患此病。
知识点二
【思考探究】
1.提示:人的体细胞有X、Y两条性染色体,非同源区段基因不同,则基因组测序染色体数为24条,染色体组中染色体数为23条;玉米为雌雄同株,无性染色体,则染色体组中染色体数与基因组测序染色体数都是10条。
2.提示:不合理。因为老人年龄整体偏大,由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多,如果只调查老年人,就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
【典例示范】A　因多基因遗传病受多种因素的影响,故调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,A错误。调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据,B正确。为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样,C正确。若该病男女患病比例相近,且发病率较高,说明和性别无关,可能是常染色体显性遗传病,D正确。
【类题精练】A　通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质进行检查,通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热是一种传染性疾病,如果进行检测,只需要从孕妇血液中抽取血样即可,不需要取胎儿细胞进行检查,A项错误;其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引起的,故B、C、D项都需要进行胎儿细胞检查。

1.(1)提示:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传。属于单基因遗传病。
(2)提示:产前的遗传咨询和产前诊断,产后常规的新生儿筛查。
2.(1)提示:甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。李某这一代的配偶均不携带甲病致病基因,李某的姐姐不患甲病,但生了1个儿子在幼年时就因该病夭折,说明患病儿子的致病基因只来自李某的姐姐,故可推知致病基因位于X染色体上。
(2)提示:李某患甲病,说明其母亲能传递给其致病基因,可能是李某母亲携带突变的致病基因,产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精或李某母亲产生生殖细胞时发生了基因突变,产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精,导致李某患甲病。
(3)提示:男性患者拥有控制该病的相同基因型,但在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到成年,说明患者寿命与环境因素或其他基因相关;同样有致病基因的个体,接受治疗的可延长寿命,而没有得到有效治疗的,可能会过早死亡。

1.【解析】选③④⑥。先天性疾病是生来就有的,可能是胎儿期在不利因素作用下发育异常造成的,这不属于遗传病,①错误。21三体综合征大多情况下父母是正常的,是减数分裂异常造成的,②错误。由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,③正确。三体是某同源染色体含有3条,其他同源染色体均是成对存在的,染色体数目为2n+1,④正确。癌症不属于遗传病,⑤错误。果蝇基因组测序包括3条非同源的常染色体和2条性染色体,共5条染色体,⑥正确。
2.C　3.D　
4.C　先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的,也可能是发育不良等原因导致,A错误。遗传病不一定是先天性疾病,有可能在个体生长发育过程中后天发病,B错误。遗传病一般是指由遗传物质改变引起的人类疾病,C正确。遗传病可能是因为基因突变引起的,也可能是因为染色体变异引起的,D错误。
5.D　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,A正确。猫叫综合征病因是第5号染色体部分缺失,属于染色体结构变异,B正确。人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,染色体数目异常可能不携带致病基因,C正确。抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传,其致病基因的遗传符合交叉遗传的特点,D错误。
6.D　21三体综合征患者的第21号染色体比正常人多一条,属于染色体异常遗传病,A错误。人类基因组计划是测定人体细胞中的22条常染色体和X、Y两条性染色体上的DNA碱基序列,而不是细胞中所有碱基序列,B错误。遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,C错误。染色体异常遗传病不携带致病基因,如21三体综合征,D正确。
7.D　妻子色盲,丈夫正常,女儿一定正常,儿子一定色盲,不需要进行基因检测;妻子正常,但可能携带色盲基因,丈夫色盲,女儿和儿子均可能色盲,需要对胎儿进行基因检测。
8.【解析】(1)若该病为常染色体隐性遗传病,根据4号个体为患者,可推断1号个体一定含有致病基因,基因型为Aa;根据2号个体为患者,可推断正常的3号个体一定含有致病基因,基因型为Aa,是杂合子。
(2)若该病为常染色体显性遗传病,根据3号个体正常,可判断2号个体一定含有正常基因,是杂合子。
(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病,则4号男性患者的基因型一定是XbY,1号、2号的基因型分别为XBY、XbXb,其所生的儿子一定患病。
(4)若该病为伴X染色体显性遗传病,1号、2号的基因型分别为XbY、XBXb,再生一个女儿,表现型正常的概率为1/2(或50%)。
答案:(1)Aa　1(或100%)　(2)不可能
(3)XbY　儿子　(4)1/2(或50%)