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2020-2021学年高中生物 第三章 生物的变异 3 关注人类遗传病检测苏教版必修2

2020-2021学年高中生物 第三章 生物的变异 3 关注人类遗传病检测苏教版必修2

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姓名：

- 10 -

关注人类遗传病
(20分钟·70分)
一、选择题(共9小题,每小题5分,共45分)
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)
A.通过基因诊断可以查出胎儿是否患有各种遗传病
B.含有红绿色盲基因的不一定是红绿色盲患者
C.某人患21三体综合征可能与其父亲或母亲减数分裂异常有关
D.由新型冠状病毒感染引起的疾病不属于遗传病
【解析】选A。通过基因诊断只可以查出胎儿是否患有基因遗传病,但不能检测出染色体异常遗传病,A错误;含有红绿色盲基因的不一定是红绿色盲患者,如女性携带者,B正确;21三体综合征是由于多了一条21号染色体导致的疾病,其形成原因可能是父亲产生的精子中多了一条21号染色体,也可能是母亲产生的卵细胞中多了一条21号染色体,C正确;由新型冠状病毒感染引起的疾病不属于遗传病,属于传染病,D正确。
2.优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是(　　)
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
【解析】选C。产前诊断不能对所有先天性疾病进行诊断,A错误;禁止近亲结婚是降低隐性遗传病发病率的重要措施,但不是杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施,B错误;21三体综合征是人体的体细胞中的第21号染色体多出一条,染色体变异可以通过镜检观察,因此通过产前诊断可以初步确定,C正确;猫叫综合征是染色体片段的缺失造成的,通过遗传咨询不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,要经过产前诊断进行初步确定,D错误。
3.羊膜腔穿刺是产前诊断的常用方法,下列不能用此方法诊断的是(　　)
A.某些遗传性代谢疾病 B.染色体异常
C.神经血管缺陷 D.冠心病
【解析】选D。遗传性代谢疾病常用羊膜腔穿刺进行诊断,A正确;可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析,可观察到染色体从而判断胎儿是否患21三体综合征,B正确;神经血管缺陷可用羊膜腔穿刺进行诊断,C正确;冠心病可通过症状、心电图、冠脉造影等诊断,但不能通过羊膜腔穿刺诊断,D错误。
4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.某种多基因遗传病的遗传度为70%,说明遗传因素对该疾病的发生起主要作用
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
【解析】选D。单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血,A正确;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征,B正确;与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称遗传度,遗传度越大,说明遗传因素所起的作用越大,C正确;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响,D错误。
5.现代医学研究发现人类遗传病种类多样,发病率呈上升趋势,严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是(　　)
A.人类遗传病都是由基因突变引起的
B.调查遗传病的发病率应在患者家族中进行
C.遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义
D.人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义
【解析】选C。人类遗传病并不都是由基因突变引起的,A错误;调查遗传病的发病率应在人群中随机进行调查,B错误;遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义,C正确;人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗有重要意义,D错误。
6.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,将会导致的遗传病可能是(　　)

A.镰状细胞贫血　　　 B.苯丙酮尿症
C.21三体综合征 D.白血病
【解析】选C。由图可知,类型A配子中同源染色体没有分离,比正常配子多了一条染色体,与21三体综合征符合,而白血病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血均是基因突变导致的遗传病,故C项正确。
【补偿训练】
在下列人类的生殖细胞中,两两结合能产生先天智力障碍的组合是(　　)
①23+X　 ②22+X　 ③21+Y　 ④22+Y
A.①③ B.② ③ C.①④ D.②④
【解析】选C。先天智力障碍又叫21三体综合征,是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22+X)和异常的精子(23+X或23+Y)受精形成,也可能是异常的卵细胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)受精形成,此处组合①②和组合①④符合,故选C。
7.某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中,不正确的是(　　)
A.制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等
B.调查红绿色盲,班级调查数据计算:男(女)患者总数/被调查的总人数
C.调查白化病,在有该病的社区人群中随机抽样调查,汇总数据并计算发病率
D.调查红绿色盲,在患者家系中进行调查并绘制家族系谱图,研究遗传方式
【解析】选B。某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中,制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等,A正确;调查红绿色盲,班级数量太少,应在学校范围内调查,B错误;调查白化病,在有该病的社区人群中随机抽样调查,汇总数据并计算发病率,C正确;调查红绿色盲,在患者家系中进行调查并绘制家族系谱图,研究遗传方式,D正确。
8.关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“唇裂”的叙述,正确的是 (　　)
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有这些遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
【解析】选B。21三体综合征是由染色体数目异常引起的遗传病,A错误;21三体综合征患者父母可能正常,但产生了不正常的精子或卵细胞,镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病,父母可能是该致病基因的携带者,表型是正常的,唇裂属于多基因遗传病,多基因遗传病易受环境影响,父母可能正常,B正确;观察血细胞的形态只能判定是否为镰状细胞贫血,C错误;三种疾病中只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病,D错误。
9.关于人类遗传病,下列说法正确的是(　　)
A.人类遗传病都与致病基因有关
B.后天出现的疾病也可能是遗传病
C.遗传病都能遗传给后代
D.单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因
【解析】选B。由染色体异常引起的遗传病不含致病基因,A错误;凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病,后天出现的疾病也可能是遗传病,B正确;因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病,一般不能传给后代,C错误;隐性纯合子中存在两个致病基因,在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个,D错误。
二、非选择题(共2小题,共25分)
10.(10分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离的现象。 
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者________(填“是”或“否”)。 
②他们的孩子患色盲的可能性是__________。 
【解析】(1)表型正常的夫妇生出患色盲的男孩,则其母亲为致病基因的携带者,基因型为XBXb。
(2)该男孩母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离,形成了基因型为XbXb的配子。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中,则不会导致其孩子出现克氏综合征,但可能患色盲,因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb,他们的孩子患色盲的概率为1/4。
答案:(1)如图所示:

(2)母亲　减数第二次　(3)①否　②1/4
11.(15分)某同学在进行遗传病发病情况调查时,发现本校高一年级有一位女生表现正常,但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病,她有一位叔叔表现正常,一位姑姑也患此病,这位姑姑又生了一个患病的女儿,家族中其他成员都正常。
(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗传系谱图。

(2)请根据以上信息判断,该遗传病属于__________遗传病。 
(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是__________%。 
(4)经多方咨询,其姑姑的女儿进行了手术治疗,术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配,你认为其后代是否有可能患该病?__________________。为什么?__。 
【解析】(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出,该病为显性遗传病,由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X染色体显性遗传的可能,所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知,其父亲是一个杂合子,由该女生的叔叔和祖父的关系可知,其祖父也是一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型,而并未改变其基因组成,所以与正常男性婚配,其后代仍可能患病。
答案:(1)如图:

(2)常染色体显性　(3)100
(4)有可能　手术治疗不会改变遗传物质
【互动探究】
该女生的父母再生一个患病孩子的概率是多少?
提示:1/2。由于该病为常染色体显性遗传病,设致病基因为A,正常基因为a,又因为该女生的母亲正常,父亲患病,可确定其父母的基因型为Aa×aa,其父母再生一个患病孩子的概率为1/2。
(10分钟·30分)
1.(6分)如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征(又叫21三体综合征或先天愚型)发病率之间的关系。下列分析正确的是(　　)

A.该病属于伴性遗传,与父亲年龄无关
B.病因一定是减数第一次分裂异常
C.20岁生育的子女一定不会患唐氏综合征
D.35岁以上的孕妇必须进行产前诊断
【解析】选D。21三体综合征是常染色体异常引起的疾病,病因可能是减数第一次分裂异常,也可能是减数第二次分裂异常,不是伴性遗传,与父亲年龄也有关,A、B错误;20岁生育的子女也有可能会患唐氏综合征,C错误;我国相关法律规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,减少遗传病的发病率,提高人口素质,D正确。
2.(6分)迟发型成骨不全症(瓷娃娃)是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,下列相关说法正确的是(　　)

A.调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行
B.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查
C.据系谱图分析,该病的遗传方式为常染色体显性遗传
D.代代有患者为显性遗传,Ⅳ1是杂合子的概率为2/3
【解析】选C。调查瓷娃娃的发病率时,应在人群中随机抽样调查;该遗传病是一种单基因遗传病,其产前诊断措施是对胎儿进行基因检测;已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,而Ⅲ2、Ⅳ1均为该病患者,说明该病的遗传方式为常染色体显性遗传;该病为常染色体显性遗传,已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,据此可推知:表型正常的Ⅲ1为隐性纯合子,患者Ⅲ2为杂合子,并且Ⅳ1患病,Ⅳ1是杂合子的概率为1。
【误区警示】遗传方式的判断
(1)显性遗传病有代代相传的特点,但隐性遗传病也不排除这种情况。
(2)当无法判断显隐性时,根据题目中的限定条件来推测。
3.(6分)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们(　　)
A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”
【解析】选C。囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病,设由A/a控制。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,可知夫妇父母的基因型均为Aa、Aa,夫妇的基因型都有两种可能性,即1/3AA、2/3Aa,二人生出患病孩子aa的概率是2/3×2/3×1/4=1/9,所以应给出C项建议。
【补偿训练】
斑色鱼鳞癣是一种罕见皮肤病,是人体第2号染色体上的基因突变引起的。该基因突变会使调控脂质运送的蛋白质异常。下列说法错误的是(　　)
A.该病体现了基因对性状的直接控制
B.患者的2号染色体上基因数目并未发生改变
C.产前基因诊断可以预防该病患儿的出生
D.常染色体上的基因控制的疾病男女发病率一定相等
【解析】选D。题干中该病是由基因突变引起的蛋白质异常导致的,体现了基因对性状的直接控制,A正确;该病的致病原因是基因突变,即该基因中碱基对增加、缺失或替换,基因数目并没有发生改变,B正确;产前基因诊断可以预防单基因遗传病的患儿出生,C正确;常染色体上基因控制的疾病,男女发病率不一定相等,如秃顶,男性患者多于女性患者,D错误。
【实验·探究】
4.(12分)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校动员全体学生参与该遗传病的调查,为了使调查更为科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。
③汇总总结,统计分析结果。设计汇总记录表格如下:
双亲
性状
调查家
庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女

总计

(2)回答问题:
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是____________遗传病。 
③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是__________遗传病。 
④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是__________遗传病。 
【解析】(2)①双亲性状情况包括:双亲都正常;母亲患病、父亲正常;父亲患病、母亲正常;双亲都患病,共四种情况。②若男女患病比例相等,且发病率较低,表明致病基因与性染色体无关,可能是常染色体隐性遗传病;③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病;
④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色体显性遗传病。
答案:(2)①双亲都正常　母亲患病、父亲正常　父亲患病、母亲正常　双亲都患病　②常染色体隐性　③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性