21-三体综合征(CAI-21)医学PPT课件.ppt
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1、6版版第第21-三体综合征三体综合征(21 trisomy syndrome)6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后6版版第第 21-21-三体综合征又称先天愚型或三体综合征又称先天愚型或三体综合征又称先天愚型或三体综合征又称先天愚型或DownDown综合综合综合综合征,属常染色体畸变;是最早被描述的,征,属常染色体畸变;是最早被描述的,征,属常染色体畸变;是最早被描
2、述的,征,属常染色体畸变;是最早被描述的,最常见的染色体疾病。最常见的染色体疾病。最常见的染色体疾病。最常见的染色体疾病。6版版第第1846年:年:Seguin首先描述首先描述 1866年:英国医生年:英国医生Down再次报道,称再次报道,称 为为 Downs syndrome;1959年:法国年:法国Lejeune等证实此综合征,等证实此综合征,病人染色体异常,为病人染色体异常,为21-三体;三体;6版版第第发生率发生率活婴中为活婴中为1/600800;实际上发生率还高,因约有一半以上实际上发生率还高,因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。病例在胎儿早期即自行流产。6版版第第概述概述病因病
3、因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预防预防6版版第第病因病因 21号染色体三体是生殖细胞在减数分号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。不分离所致。发生率与母亲关系明显,可能与卵发生率与母亲关系明显,可能与卵细胞衰老有关,易发生细胞衰老有关,易发生21号染色体号染色体不分离。不分离。6版版第第母亲妊娠时的年龄影响母亲妊娠时的年龄影响随孕母的年龄增大而发生率增高随孕母的年龄增大而发生率增高6版版第第遗传因素、化学药物遗传因素、化学药物病毒感染、放射线照射病毒感染、
4、放射线照射自身免疫性疾病等因素有关自身免疫性疾病等因素有关6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后6版版第第主要临床特征主要临床特征智能低下智能低下体格发育迟缓体格发育迟缓特殊面容特殊面容其它畸形其它畸形6版版第第智能落后智能落后 所有患儿均有不同程度的智力低下;所有患儿均有不同程度的智力低下;所有患儿均有不同程度的智力低下;所有患儿均有不同程度的智力低下;体格发育迟缓体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常;身材矮小、身高、体重低于正常;骨龄落后于年龄,出牙延迟,出牙顺序不正常;骨龄落后于年龄,出
5、牙延迟,出牙顺序不正常;运动机能发育落后,坐、立、走均较正常小儿晚;运动机能发育落后,坐、立、走均较正常小儿晚;6版版第第特殊面容特殊面容 头头短小,面圆而扁平,眼距宽;短小,面圆而扁平,眼距宽;眼眼裂小,眼外眦上斜,眼睫毛稀疏而短;裂小,眼外眦上斜,眼睫毛稀疏而短;鼻鼻根低平(由于鼻粱骨发育不良),鼻短、根低平(由于鼻粱骨发育不良),鼻短、鼻孔上翘;鼻孔上翘;嘴嘴小唇厚,舌厚、舌伸,流涎;小唇厚,舌厚、舌伸,流涎;6版版第第腭腭弓高,有的有唇裂、腭裂;弓高,有的有唇裂、腭裂;耳耳小而圆,耳轮上缘折叠,耳垂小;小而圆,耳轮上缘折叠,耳垂小;6版版第第肌张力低下肌张力低下 四肢关节柔软,可任意攀
6、翻;腹膨四肢关节柔软,可任意攀翻;腹膨 隆,可有脐疝;隆,可有脐疝;四肢异常四肢异常 四肢短,手指粗而短;小指中节和末节四肢短,手指粗而短;小指中节和末节 指骨发育不良,小指尤短且向内弯曲;指骨发育不良,小指尤短且向内弯曲;其它畸形其它畸形6版版第第皮肤纹理异常皮肤纹理异常手掌褶纹手掌褶纹正常型:远侧与近侧横褶纹互不相连,正常型:远侧与近侧横褶纹互不相连,正常人占正常人占85%88%;手掌纹的几种类型手掌纹的几种类型6版版第第猿线(猿线(simianline通贯手):通贯手):远侧与近侧横褶纹连成一线,贯通远侧与近侧横褶纹连成一线,贯通全掌,正常人中约占全掌,正常人中约占5%8%。6版版第第5
7、0%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手(猿综合征儿童有单侧或双侧的通贯手(猿线)线)其它型:其它型:过渡过渡(transtional type.桥贯手)桥贯手)过渡过渡(transtional type.叉贯手)叉贯手)悉尼型(悉尼型(sidney line.中贯手)中贯手)6版版第第手掌手掌t点(即轴三射)移向掌心点(即轴三射)移向掌心正常人正常人t点靠近腕部,正常人点靠近腕部,正常人atd角角41Down综合征综合征儿童儿童t点移向点移向掌心掌心atd角增大,角增大,586版版第第指纹异常指纹异常正常人(足)拇趾球部胫侧正常人(足)拇趾球部胫侧正常人(足)拇趾球部胫侧正常人(足)拇趾球
8、部胫侧弓形纹弓形纹弓形纹弓形纹0.5%0.5%;Down综合征综合征儿童儿童约占约占约占约占7%7%;正常人小指应有二条褶纹,正常人小指应有二条褶纹,正常人小指应有二条褶纹,正常人小指应有二条褶纹,(足)拇趾弓形纹弓凹应当(足)拇趾弓形纹弓凹应当(足)拇趾弓形纹弓凹应当(足)拇趾弓形纹弓凹应当朝向拇趾侧;朝向拇趾侧;朝向拇趾侧;朝向拇趾侧;Down综合征综合征儿童小指只有一儿童小指只有一条褶纹;条褶纹;6版版第第伴发畸形伴发畸形 50%Down综合征儿童中可有先天性心脏病,综合征儿童中可有先天性心脏病,依出现多少顺序为:依出现多少顺序为:房室联全通道房室联全通道 室间隔缺损室间隔缺损 房间隔缺
9、损房间隔缺损 动脉导管未闭动脉导管未闭 法洛四联症等法洛四联症等 6版版第第消化道畸形:消化道畸形:食管气管瘘、膈疝、幽门狭食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、窄、环状胰腺、十二指肠狭窄十二指肠狭窄、巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂 6版版第第生殖系统畸形:生殖系统畸形:Down综合征综合征男性外生殖器发育异常,可有隐男性外生殖器发育异常,可有隐睾、小阴茎,无生育能力;睾、小阴茎,无生育能力;Down综合征综合征女性性成熟较晚,少数有生育力。女性性成熟较晚,少数有生育力。6版版第第其他其他 免疫功能低下,易患各种感染;免疫功能低下,易患各种感染;白血病的发生率比正常人群增
10、高白血病的发生率比正常人群增高1030倍;倍;癫痫发作;癫痫发作;先天性甲状腺功能减低的发生率为先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。(高于正常人群)(高于正常人群)6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学细胞遗传学检查与遗传咨询检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后6版版第第细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询染色体核型分析可分为三型,其遗传方式亦染色体核型分析可分为三型,其遗传方式亦有不同:有不同:标准型标准型易位型易位型嵌合型嵌合型 6版版第第标准型标准型:47,XX(或(或XY)+21染色体总数为染色体总数为47个,一个额外的个,一个额外的21
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