性别决定和伴性遗传.ppt

性别决定与性别决定与伴性遗传伴性遗传第一节、性别决定第一节、性别决定第二节、伴性遗传第二节、伴性遗传第三节、遗传的染色体学说的直接证明第三节、遗传的染色体学说的直接证明1/55第五章第五章 性别决定与伴性遗传性别决定与伴性遗传 雌雄性别是生物界的普遍现象之一。性别雌雄性别是生物界的普遍现象之一。性别的形成是个体遗传基础与环境因素相互作用的的形成是个体遗传基础与环境因素相互作用的结果，它包括性别决定和性别分化两个过程。结果，它包括性别决定和性别分化两个过程。性连锁性状的遗传与性别相关联而表现出特有性连锁性状的遗传与性别相关联而表现出特有的规律。性别存在的意义在于生物体可以以有的规律。性别存在的意义在于生物体可以以有性生殖的方式繁衍，其结果是使生物体能储存性生殖的方式繁衍，其结果是使生物体能储存大量的变异，这一点在生物进化的历程中是至大量的变异，这一点在生物进化的历程中是至关重要的。关重要的。2/55第一节、性别决定一、性染色体一、性染色体性染色体性染色体(sex chromosome)成对染色体中直接与性别决定有关的一个或成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。一对染色体。成对性染色体往往是成对性染色体往往是异型异型的：形态、结构、的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。大小、功能上都有所不同。常染色体常染色体(autosome,A)同源染色体是同源染色体是同型同型的。的。3/55果蝇的常染色体与性染色体果蝇的常染色体与性染色体4/55果蝇的常染色体和性染色体5/55人类xy染色体xy配对区配对区配对区配对区分化区分化区分化区分化区6/55二、遗传型性别决定系统二、遗传型性别决定系统（一）性染色体决定性别（一）性染色体决定性别1.雄杂合型雄杂合型(XY型型)：两种性染色体分别为两种性染色体分别为X、Y；性比一般是性比一般是1:1。哺乳类、某些昆虫、鱼、两栖类、雌雄哺乳类、某些昆虫、鱼、两栖类、雌雄异株植物异株植物7/55The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male.8/552.雌杂合型雌杂合型(ZW型型)：两种性染色体分别为两种性染色体分别为Z、W染色体；染色体；性比一般是性比一般是1:1。鳞翅目昆虫，某些两栖类、鳞翅目昆虫，某些两栖类、爬行类、鸟类爬行类、鸟类9/553 3、XOXO型：型：XXXX；XOXO。直翅目昆虫：蟋蟀、蟑螂、蝗虫直翅目昆虫：蟋蟀、蟑螂、蝗虫（2n=22+XX2n=22+XX，2n=22+X2n=22+X）、）、虱子（虱子（2n=10+XX2n=10+XX，2n=10+X2n=10+X）；）；植物：花椒，山椒、薯芋。植物：花椒，山椒、薯芋。4 4、ZOZO型：型：ZOZO；ZZZZ。鸭子（鸭子（2n=78+Z2n=78+Z，2n=78+ZZ2n=78+ZZ）10/55（二）性指数决定性别（二）性指数决定性别 性指数性指数：性染色体性染色体X X和常染色体组数和常染色体组数A A的比。的比。果蝇的性别决定是由果蝇的性别决定是由X染色体与常染色体染色体与常染色体的组成比例决定。其中：的组成比例决定。其中：X:A=1雌性雌性X:A=0.5雄性雄性X:A大于大于1的个体将发育成超雌性，小于的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。；并伴随着生活力、育性下降。11/55 性别类型性别类型性染性染色体色体X X染色体染色体数目数目常染色常染色体组数体组数性指数性指数X/AX/A果蝇果蝇XYXY1 12A 2A 0.50.5XXXX2 22A 2A 1 1 超雌超雌(不成活不成活)XXXXXX3 32A 2A 1.51.5XXYXXY2 22A 2A 1 1XOXO1 12A 2A 0.50.5XYYXYY1 12A 2A 0.50.5 超雄超雄 XOXO1 13A 3A 0.330.33果蝇性指数与性别的关系果蝇性指数与性别的关系12/55（三）染色体组倍性决定性别：（三）染色体组倍性决定性别：无明显的性染色体。蜜蜂、蚂蚁、黄蜂等膜翅目无明显的性染色体。蜜蜂、蚂蚁、黄蜂等膜翅目昆虫等。昆虫等。蜜蜂：蜜蜂：2n=32 2n=32 蜂皇或工蜂蜂皇或工蜂 n=16 n=16 雄峰雄峰13/55蜜蜂性别决定蜜蜂性别决定14/55（四）基因决定性别（四）基因决定性别 少数几对等位基因控制的个体性别。少数几对等位基因控制的个体性别。例如：正常情况下玉米为雌雄同株异花。例如：正常情况下玉米为雌雄同株异花。BaBa基因突变会导致雌花序不能正常发育；基因突变会导致雌花序不能正常发育；TsTs基因突变会导致雄花序不能正常发育基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序发育成顶端雌花序)。15/55玉米玉米16/55喷瓜喷瓜17/55三、环境决定性别三、环境决定性别后螠的性决定后螠的性决定偶然机会决定性别偶然机会决定性别自由游泳的幼虫中性自由游泳的幼虫中性落在海底雌虫落在海底雌虫落在雌虫口吻上雄虫落在雌虫口吻上雄虫从雌虫上取下中间性（雄性的程度由其在从雌虫上取下中间性（雄性的程度由其在雌虫吻部停留的时间决定）雌虫吻部停留的时间决定）18/55后后螠螠的的性性决决定定19/55四、性别分化四、性别分化性别分化是受精卵在性决定的基础上，性别分化是受精卵在性决定的基础上，进行雄进行雄 性或雌性分化和发育的过程。性或雌性分化和发育的过程。（一）外界环境条件对性别分化的影响（一）外界环境条件对性别分化的影响营养条件对性别分化的影响蜜蜂营养条件对性别分化的影响蜜蜂20/55温度高低决定性别发育的方向温度高低决定性别发育的方向某些蛙类：某些蛙类：XY；XX20：:=1:130：:=1:0；但；但 XY：XX1：1日照长短对性别分化的影响日照长短对性别分化的影响大麻：大麻：XY；XX长日照（夏季）播种：正常长日照（夏季）播种：正常短日照（尤其短日照（尤其12月份于温室中）：月份于温室中）：5090%的的株株 株株21/55四、性别分化四、性别分化（二）激素对性别分化的影响（二）激素对性别分化的影响牛牛鸡（牝鸡司晨）鸡（牝鸡司晨）（性反转）（性反转）人人（性反转）（性反转）广阳杂记广阳杂记“长沙有李氏女，长沙有李氏女，年将二十，许字人矣，忽变男子，往退婚，夫年将二十，许字人矣，忽变男子，往退婚，夫家以为诈，讼之官，官令隐婆验之，果男子矣。家以为诈，讼之官，官令隐婆验之，果男子矣。”22/55睾丸女性化基因突变对性别分化的影响基因突变对性别分化的影响23/55睾丸女性化家系睾丸女性化家系x x+x xtf tfx x+x xtf tfx x+x xt tfx xtf tfy yx xtf tfy yx xtf tfy yx xtf tfy yx xtf tfy y原因：原因：原因：原因：X X染色体上的雄性激素受体蛋白基因突变染色体上的雄性激素受体蛋白基因突变染色体上的雄性激素受体蛋白基因突变染色体上的雄性激素受体蛋白基因突变了。突变基因（睾丸女性化基因，了。突变基因（睾丸女性化基因，了。突变基因（睾丸女性化基因，了。突变基因（睾丸女性化基因，tf tf）的产物不）的产物不）的产物不）的产物不能与双氢睾丸酮结合形成复合体，无法进入靶细能与双氢睾丸酮结合形成复合体，无法进入靶细能与双氢睾丸酮结合形成复合体，无法进入靶细能与双氢睾丸酮结合形成复合体，无法进入靶细胞与特定胞与特定胞与特定胞与特定DNADNA序列作用（某些性分化相关基因不序列作用（某些性分化相关基因不序列作用（某些性分化相关基因不序列作用（某些性分化相关基因不能转录）。能转录）。能转录）。能转录）。x xtf tfy yx x+x xt tfx x+x xt tf24/55第二节、伴性遗传第二节、伴性遗传 伴性遗传伴性遗传(sex-linked inheritance)：也称为性连锁也称为性连锁(sex linkage)，指位于性染，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。性别而遗传的现象。25/55一、果蝇的伴性遗传一、果蝇的伴性遗传26/55果蝇红眼白眼27/55实实验验一一PF1F22459 1011 7822 :1 :128/55实实验验二二PF1来自实验一来自实验一F1129 132 88 861 :1 :1 :1 29/55实实验验三三PF11 ：1来自实验二来自实验二F130/55X连锁遗传的规律连锁遗传的规律当同配性别传递纯合显性基因时，当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌、雌、雄个体都为显性性状。雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈性状的分离呈现现3显性：显性：1隐性；性别的分离呈现隐性；性别的分离呈现1：1。当同配性别传递纯合隐性基因时，当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表表现现交叉遗传交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比性状与性别的比均为均为1：1。31/55二、人的伴性遗传二、人的伴性遗传（一）（一）X连锁遗传连锁遗传32/5533/55X连锁隐性遗传的特点：连锁隐性遗传的特点：1.有病的人（几乎）都是男性。有病的人（几乎）都是男性。2.一般表现为隔代遗传和交叉遗传。一般表现为隔代遗传和交叉遗传。3.男性患者的女儿虽然是正常，但可生下有男性患者的女儿虽然是正常，但可生下有病的外孙。病的外孙。4.4.双亲无病时，儿子可能发病女儿正常。双亲无病时，儿子可能发病女儿正常。例：例：色盲，血友病等。色盲，血友病等。34/5535/55X连锁显性遗传的特点：连锁显性遗传的特点：抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病（Vitamin D resistant rickets）(1)患者女性多于男性；患者女性多于男性；(2)每代都有患者；每代都有患者；(3)男性患者的女儿都为患者；男性患者的女儿都为患者；(4)女性患者的子女患病的机会为女性患者的子女患病的机会为1/2。36/55佝偻-“O,x”型腿37/55佝偻佝偻-鸡胸、漏斗胸鸡胸、漏斗胸38/55人类的人类的Y连锁遗传连锁遗传限性遗传限性遗传(sex-limited inheritance)：毛耳（：毛耳（hairy ears）39/55（二）限性遗传（二）限性遗传 限性遗传限性遗传(sex-limited inheritance)：当某个或某些基因存在时，不论其是常染色当某个或某些基因存在时，不论其是常染色体基因还是性染色体基因，它们控制的性状体基因还是性染色体基因，它们控制的性状只在一种性别中表现，而在另一性别中不表只在一种性别中表现，而在另一性别中不表现，这样的性状叫现，这样的性状叫限性性状限性性状。限性性状的遗传方式叫限性性状的遗传方式叫限性遗传限性遗传。J限性遗传的性状常和第二性征或性激素有限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。关。J例：人的毛耳，子宫阴道积水症，母鸡的例：人的毛耳，子宫阴道积水症，母鸡的抱窝习性等。抱窝习性等。40/55（三）从性遗传（三）从性遗传从性遗传从性遗传(sex-controlled inheritance)：也称为性影响遗传也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)：控制性状的基因位于常控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。影响的现象。从性遗传的从性遗传的实质实质是常染色体上基因所是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境生理环境(内分泌等因素内分泌等因素)的影响。的影响。例：绵羊角的遗传例：绵羊角的遗传，人的秃顶等。，人的秃顶等。41/55绵羊角的从性遗传绵羊角的从性遗传而而H/h基因位于常染色基因位于常染色体上。体上。人的秃头性状也表现为人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。类似的遗传现象。42/55 从性遗传 类型类型 范例范例 基因型基因型 表型表型 从性显性从性显性 人类早秃人类早秃 b b+b b+正常正常正常正常 b b+b b 正常正常早秃早秃 b bb b 早秃早秃早秃早秃从性显性从性显性绵羊长角绵羊长角 h h+h h+有角有角有角有角 h h+h h 无角无角有角有角 h hh h 无角无角无角无角从性隐性从性隐性鸡羽形态鸡羽形态 h h+h h+雌羽雌羽雌羽雌羽 h h+h h 雌羽雌羽雌羽雌羽 h hh h 雌羽雌羽雄羽雄羽43/55三、鸡的伴性遗传三、鸡的伴性遗传44/55四、高等植物的伴性遗传四、高等植物的伴性遗传女娄菜叶型的遗传：阔叶（女娄菜叶型的遗传：阔叶（B B基因控制）和细叶（基因控制）和细叶（b b基因控制）基因控制）：XXXX，XYXYP P 阔叶阔叶细叶细叶 阔叶阔叶阔叶阔叶 F F1 1 阔叶阔叶 阔叶、阔叶阔叶、阔叶、细叶、细叶45/55第三节第三节 染色体学说的直接证据染色体学说的直接证据一、果蝇一、果蝇X染色体不分开现象染色体不分开现象布里吉斯布里吉斯（Bridges,C）发现发现X染色体的不分离现象（染色体的不分离现象（1916年）年）46/55 P P 白眼白眼 红眼红眼 (Xw Xw )(X(X+Y)Y)红眼红眼 白眼白眼 红眼不育红眼不育 白眼白眼红眼红眼 正常正常 初级例外初级例外 (X(X+Y)Y)红眼红眼 白眼白眼 红眼可育红眼可育 白眼白眼 9696正常正常 4 4次级例外次级例外 图图5-16 5-16 果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外 47/5548/5549/55初级例外白眼雌蝇（初级例外白眼雌蝇（XwXwY）与正常红眼雄蝇杂交结果）与正常红眼雄蝇杂交结果 X+(50%)Y(50%)X-Y配对配对（16%）XwXw(4%)Y(4%)X+XwXw(2%,死亡死亡)XwXwY(2%白白眼眼)次级例外子代次级例外子代（4%）（另外）（另外4%死亡）死亡）X+Y(2%,红眼红眼可可育育)YY(2%,死亡死亡)Xw(4%)XwY(4%)X+Xw(2%,红眼红眼)XwY(2%白眼白眼)呈交叉遗传的呈交叉遗传的“正常的正常的”子子代个体（代个体（92%X+XwY(2%,红眼红眼)XwYY(2%白眼白眼)X-X配对配对(84%)XwY(42%)Xw(42%)X+XwY(21%,红眼红眼)XwYY(21%白白眼眼)X+Xw(21%,红红眼眼)XwY(21%白眼白眼)50/5551/55布里吉斯的模型比其它模型更布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力；因此，具有说服力；因此，布里吉斯布里吉斯的的实验最终将实验最终将W/+W/+基因定位在基因定位在X X染色染色体上，为遗传的染色体学说提供体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。向前迈出了重要的一步。52/55二、人类性染色体不分开现象二、人类性染色体不分开现象53/55克兰费尔特综合征克兰费尔特综合征:47 XXY (Klinefelters syndrome）54/55xyy55/55特纳氏综合征:45 XO （Turners syndrome）56/5557/55【练习题练习题】P146147：3、7、8【思考题思考题】P146：258/55