第四节--遗传病和优生优育.ppt

第四节 遗传病和优生优育.正常者可看到数字正常者可看到数字9696看一看看一看.红绿色盲者中的红色盲者能读出，红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。正常者则两个字都能读出来。.正常看应是一幅正常看应是一幅“牛牛”的图案，如看到的图案，如看到的是一头的是一头“鹿鹿”，就有可能是色盲或色，就有可能是色盲或色弱。弱。.正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成成5 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。.色浅时分辨不明色浅时分辨不明色盲和色弱色盲和色弱色盲色盲色弱色弱红红蓝蓝绿绿无法识别无法识别红色盲红色盲绿色盲绿色盲蓝色盲蓝色盲红红蓝蓝绿绿红色弱红色弱绿色弱绿色弱蓝色弱蓝色弱病因病因:X:X染色体所携带致病基因导致。染色体所携带致病基因导致。疾病可遗传。疾病可遗传。听一听听一听.第四节 遗传病和优生优育.1 1。遗传病概念？能不能根治？。遗传病概念？能不能根治？2 2。哪种家庭子女患遗传病的概率最大？。哪种家庭子女患遗传病的概率最大？请阅读教材请阅读教材P40P40第一段到第一段到P41P41页第三段结束，页第三段结束，寻找以下问题的答案。寻找以下问题的答案。找一找找一找.遗传病遗传病 遗传物质发生改变而引起的，遗传物质发生改变而引起的，或者是由致病基因所控制的疾病。或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病目前还不能得到根治。遗传病目前还不能得到根治。例如：色盲、血友病、白化病、先天智力障碍等。例如：色盲、血友病、白化病、先天智力障碍等。例如：色盲、血友病、白化病、先天智力障碍等。例如：色盲、血友病、白化病、先天智力障碍等。一一、遗传病和近亲结婚遗传病和近亲结婚.先天智力障碍（先天智力障碍（2121三体）三体）先天先天先天先天智力障碍智力障碍智力障碍智力障碍(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）常染色体异常常染色体异常常染色体异常常染色体异常正常人染色体图正常人染色体图正常人染色体图正常人染色体图.血友病血友病凝血因子浓度凝血因子浓度30%30%以上以上正常正常外伤后有出血表现，表现伤口难愈合，凝血困难。外伤后有出血表现，表现伤口难愈合，凝血困难。外伤后重度出血，久不愈合。外伤后重度出血，久不愈合。轻度擦伤或碰撞，长期淤青，“自发出血”。病因：病因：X X染色体携带致病基因。染色体携带致病基因。.常见遗传病常见遗传病并并并并 指指指指7号 遗传物质改变多 指唇裂唇裂猫叫综合症5号染色体.二、近亲结婚二、近亲结婚2 2。那种家庭子女患遗传病的概率最大？。那种家庭子女患遗传病的概率最大？2.2.近亲结婚近亲结婚直系血亲和旁系三代以内，禁止结婚直系血亲和旁系三代以内，禁止结婚。原因：原因：近亲结婚所生子女的遗传病患近亲结婚所生子女的遗传病患病率远远高于非近亲结婚所生子女病率远远高于非近亲结婚所生子女.祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）.祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数和向下推数均为直系血亲。从自己算起，向上推数和向下推数均为直系血亲。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。.近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低。的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低。但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。增加。.近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍.生物进化论的创始人，英国的伟大科学家生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（查理达尔文（Charles DarwinCharles Darwin），跟他舅父），跟他舅父的女儿埃玛（的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后感情很好，）结了婚，婚后感情很好，他们共生育他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女，有女。但他们的子女，有3 3个早个早死，死，4 4个一直患病，另外个一直患病，另外3 3个则终生不育或不嫁个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。就，都属低能。实例实例.甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻 苦涩的果苦涩的果达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折.英国维多利亚女王血友病遗传谱系英国维多利亚女王血友病遗传谱系.我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷,其中其中7070 80%80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童:40%40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病读一读一读读我国遗传病人群现状我国遗传病人群现状.二、优生优育二、优生优育.1）禁止近亲结婚2）进行遗传咨询3）产前诊断1 1。什么是优生优育？。什么是优生优育？2 2。优生的方法有哪些？。优生的方法有哪些？请阅读教材请阅读教材P41P41第三段到第三段到P41P41页结束，页结束，寻找以下问题的答案。寻找以下问题的答案。找一找找一找优生是指让每个家庭生育出健康的孩子。优育是指让每个出生的孩子都健康成长。.1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.遗传咨询遗传咨询提出防治对策和建议提出防治对策和建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率推算后代发病风险率.3 3、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、B B B B超检查超检查超检查超检查 2 2 2 2、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 3 3 3 3、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查4 4 4 4、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断.v唐氏综合症胎儿在妊娠唐氏综合症胎儿在妊娠1212周时颈头皮厚度增厚周时颈头皮厚度增厚 正常胎儿正常胎儿 3.13.1产前诊断产前诊断之之B B超检查超检查优点：方法简单，对孕妇伤害小，仪器普及度高。缺点：受限制于医生的经验，且有经验医生也只是建议 你深度检查。.抽取孕妇少量血液抽取孕妇少量血液 常规指标检查常规指标检查（孕妇血糖（孕妇血糖 代谢代谢 红、白细胞数量）红、白细胞数量）推测孕妇和胎儿的健康状况推测孕妇和胎儿的健康状况细胞培养细胞培养搜索游离胎儿细胞搜索游离胎儿细胞分析胎儿染色体分析胎儿染色体作用：推测染色体畸形遗传病。作用：推测染色体畸形遗传病。优点：伤害小，提取方便。优点：伤害小，提取方便。缺点：胎儿游离细胞获取困难，数量少。缺点：胎儿游离细胞获取困难，数量少。3.23.2产前诊断产前诊断之之孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查.3.33.3产前诊断产前诊断之之羊水检查羊水检查作用：先天性畸形（甲胎蛋白）作用：先天性畸形（甲胎蛋白）先天性代谢缺陷（例如：苯丙酮尿症）先天性代谢缺陷（例如：苯丙酮尿症）染色体异常疾病（例如：染色体异常疾病（例如：2121三体三体 1818三体三体 7 7号短趾号短趾 5 5短猫叫）短猫叫）伴性遗传病（例如：色盲伴性遗传病（例如：色盲 WWD D佝偻症）佝偻症）缺陷：孕期缺陷：孕期缺陷：孕期缺陷：孕期16161616周周周周20202020周，胎儿周，胎儿周，胎儿周，胎儿4 4 4 4到到到到5 5 5 5个月，指标指示时间晚。个月，指标指示时间晚。个月，指标指示时间晚。个月，指标指示时间晚。母体流产负担大，心理压力大。母体流产负担大，心理压力大。母体流产负担大，心理压力大。母体流产负担大，心理压力大。.3.43.4产前诊断产前诊断之之绒毛细胞检查绒毛细胞检查作用作用作用作用:孕孕孕孕4070407040704070天，高准确度排查天，高准确度排查天，高准确度排查天，高准确度排查 21212121三体三体三体三体 、18181818三体三体三体三体 神经管缺陷等疾病。神经管缺陷等疾病。神经管缺陷等疾病。神经管缺陷等疾病。缺点：受限制于医生的技术缺点：受限制于医生的技术缺点：受限制于医生的技术缺点：受限制于医生的技术,容易引起胎儿流产。容易引起胎儿流产。容易引起胎儿流产。容易引起胎儿流产。.广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个三个三个三个月月月月就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病，每，每，每，每5 5 5 5天天天天必须上医院输必须上医院输必须上医院输必须上医院输一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花2000200020002000多元多元多元多元。但如果不输血，。但如果不输血，。但如果不输血，。但如果不输血，孩子活不到孩子活不到孩子活不到孩子活不到5 5 5 5岁岁岁岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之就会死于严重的贫血。而让李女士悔之就会死于严重的贫血。而让李女士悔之就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行行行行产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要者说，可能要者说，可能要者说，可能要放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗。.获取胎儿细胞获取胎儿细胞DNADNA分子技术定向分离某基因分子技术定向分离某基因某基因库存样板某基因库存样板配配 对对成功与否决定是否有某基因疾病成功与否决定是否有某基因疾病关键关键人类基因组计划人类基因组计划3.43.4产前诊断产前诊断之之基因诊断基因诊断.母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/504 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2424242429292929岁最佳岁最佳岁最佳岁最佳.放射性污染化学污染5 5、注意注意致畸因素致畸因素烟酒类药物.生物的变异生物的变异.