神经系统疾病定位定性诊断PPT医学.ppt

神经系统疾病定位定性诊断神经系统疾病定位定性诊断病因病因&发病机制发病机制病理病理临床表现临床表现诊断诊断&鉴别诊断鉴别诊断治疗治疗预后预后&预防预防 研究研究CNS、PNS&骨骼肌疾病的临床医学骨骼肌疾病的临床医学神经病学神经病学(Neurology)周围神经疾病周围神经疾病脊髓疾病脊髓疾病脑血管疾病脑血管疾病中枢神经系统感染中枢神经系统感染中枢神经系统脱髓鞘疾病中枢神经系统脱髓鞘疾病 运动障碍疾病运动障碍疾病神经系统变性疾病神经系统变性疾病癫痫癫痫头痛头痛神经病学神经病学睡眠障碍睡眠障碍痴呆痴呆神经系统发育异常神经系统发育异常神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病神经神经-肌肉接头疾病肌肉接头疾病肌肉疾病肌肉疾病自主神经系统疾病自主神经系统疾病神经康复神经康复是神经科学是神经科学(Neuroscience)的一部分的一部分n 神经系统神经系统(Nervous system)W 中枢神经系统中枢神经系统(CNS)-脑脑&脊髓脊髓W 周围神经系统周围神经系统(PNS)-脑神经脑神经&脊神经脊神经神经病学神经病学(Neurology)血管性疾病血管性疾病感染性疾病感染性疾病肿瘤肿瘤外伤外伤变性病变性病自身免疫病自身免疫病(脱髓鞘疾病脱髓鞘疾病)遗传性遗传性先天发育异常先天发育异常中毒中毒营养缺陷营养缺陷&代谢障碍代谢障碍神经系统疾病的种类神经系统疾病的种类神经结构受激惹过度兴奋(痫性发作根性痛等)CNS急性局部严重病变引起功能相关的远隔部位神经功能短暂缺失脑休克(脑出血)脊髓休克(急性脊髓横贯性病变)高级中枢受损后低级中枢功能释放(锥体束征)正常功能减弱或缺失(偏瘫失语)可分为四类:缺损症状缺损症状休克症状休克症状释放症状释放症状刺激症状刺激症状神经系统症状神经系统症状腰穿腰穿&CSF检查检查神经影像学神经影像学神经电生理神经电生理EEGEMGNCVVEPBAEPSEP压力压力动力学检查动力学检查常规常规生化生化CSF-IgG指数指数OB细胞学细胞学特异性抗体特异性抗体头颅头颅脊柱脊柱X线平片线平片 脊髓造影脊髓造影 CTMRIMRADSA 神经系统疾病辅助检查方法神经系统疾病辅助检查方法SPECT&PET经颅多普勒(TCD)肌肉神经脑组织活体组织检查免疫学&病毒学检测放射性核素检查颅内血流动力学MBPAChR囊虫Ab(HSV)PCR检测神经系统疾病辅助检查方法神经系统疾病辅助检查方法全面占有全面占有临床资料临床资料采集详尽病史采集详尽病史,细致神经系统检查细致神经系统检查必要辅助检查必要辅助检查神经疾病诊断可概括为神经疾病诊断可概括为3个步骤个步骤定位诊断定位诊断用神经解剖学用神经解剖学&生理学知识生理学知识,分析临床分析临床&相关资料相关资料,确定病变部位确定病变部位定性诊断定性诊断(病因诊断病因诊断)根据起病方式根据起病方式病程病程个人史个人史家族史家族史&临床资料临床资料,分析筛选可能病因分析筛选可能病因,确定病变性质确定病变性质神经系统疾病神经系统疾病:定位定位&定性诊断定性诊断定位诊断定位诊断(Topical diagnosis)是根据病人的症状是根据病人的症状体征等临床资料提供的线索体征等临床资料提供的线索,确定神经系统疾病损害部位确定神经系统疾病损害部位 由于不同部位神经系统病变有各自的临床表现由于不同部位神经系统病变有各自的临床表现 特点特点,而神经解剖学而神经解剖学生理学生理学&病理学知识等是病理学知识等是 定位诊断的基础定位诊断的基础 中枢性中枢性(脑脑脊髓脊髓)周围性周围性(周围神经周围神经)肌肉肌肉系统性疾病并发症系统性疾病并发症神经系统疾病定位诊断准则神经系统疾病定位诊断准则1.确定神经系统病损水平确定神经系统病损水平局灶性局灶性,例如例如:脑梗死脑梗死脑肿瘤脑肿瘤横贯性脊髓炎横贯性脊髓炎桡神经麻痹桡神经麻痹面神经麻痹面神经麻痹2.确定病变空间分布确定病变空间分布局灶性局灶性多灶性多灶性弥漫性弥漫性系统性系统性神经系统疾病定位诊断准则神经系统疾病定位诊断准则多灶性多灶性 病变分布于神经系统病变分布于神经系统2个或以上部位个或以上部位,病变通常不对称病变通常不对称,例如例如:视神经脊髓炎视神经脊髓炎麻风多数周围神经受累麻风多数周围神经受累多发性脑梗死多发性脑梗死神经系统疾病定位诊断准则神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布确定病变空间分布局灶性局灶性多灶性多灶性弥漫性弥漫性系统性系统性弥漫性弥漫性侵犯两侧对称结构侵犯两侧对称结构(脑脑周围神经或肌肉周围神经或肌肉)代谢性代谢性&中毒性脑病中毒性脑病Guillain-Barr综合征综合征 神经系统疾病定位诊断准则神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布确定病变空间分布局灶性局灶性多灶性多灶性弥漫性弥漫性系统性系统性系统性系统性病变选择性损害某些功能系统或传导束病变选择性损害某些功能系统或传导束如运动神经元病如运动神经元病亚急性联合变性亚急性联合变性神经系统疾病定位诊断准则神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布确定病变空间分布局灶性局灶性多灶性多灶性弥漫性弥漫性系统性系统性3.定位诊断通常要遵循一元论原则定位诊断通常要遵循一元论原则尽量用一个局限性病灶尽量用一个局限性病灶解释患者全部临床表现解释患者全部临床表现如果不合理或无法解释如果不合理或无法解释再考虑多灶性或弥散性病变可能再考虑多灶性或弥散性病变可能神经系统疾病定位诊断准则神经系统疾病定位诊断准则4.首发症状常有定位价值首发症状常有定位价值可提示病变主要部位可提示病变主要部位有时可指示病变性质有时可指示病变性质例如例如,一高血压病人一高血压病人突发后枕部剧烈头痛突发后枕部剧烈头痛眩晕眩晕&呕吐呕吐,并有一侧肢体共济失调并有一侧肢体共济失调,但无肢体瘫痪但无肢体瘫痪小脑出血可能性大小脑出血可能性大神经系统疾病定位诊断准则神经系统疾病定位诊断准则定位诊断应注意的问题定位诊断应注意的问题l例如例如,结核性脑膜炎引起显著颅内压结核性脑膜炎引起显著颅内压时出现一或两时出现一或两侧外展神经麻痹侧外展神经麻痹,通常是颅内压通常是颅内压引起引起假性定位体征假性定位体征,不具有定位意义不具有定位意义1.并非所有定位体征均指示存在相应的病灶并非所有定位体征均指示存在相应的病灶定位诊断应注意的问题定位诊断应注意的问题u 例如例如,临床发现病人感觉障碍平面在胸髓水平临床发现病人感觉障碍平面在胸髓水平,MRI却显示颈髓外占位性病变却显示颈髓外占位性病变 是由于病变尚未压迫到颈髓的上行感觉纤维是由于病变尚未压迫到颈髓的上行感觉纤维,使感觉障碍平面未上升到病灶水平使感觉障碍平面未上升到病灶水平2.有些神经系统疾病发病之有些神经系统疾病发病之初或进展中出现的某些体征初或进展中出现的某些体征,往往不代表真正病灶水平灶往往不代表真正病灶水平灶定位诊断应注意的问题定位诊断应注意的问题例如例如,一患者一患者70岁岁,患严重白化症患严重白化症,入院当日清晨起入院当日清晨起床时发现右侧肢体活动不灵床时发现右侧肢体活动不灵&说话困难说话困难,CT证实为证实为左侧脑室旁脑梗死左侧脑室旁脑梗死 临床检查临床检查:两眼内斜视两眼内斜视,双眼球均外展不全双眼球均外展不全,伴明显伴明显水平性眼震水平性眼震,但病人完全无眩晕但病人完全无眩晕复视等主诉复视等主诉 由于病人患白化症提示医生追问由于病人患白化症提示医生追问,得知眼位得知眼位&眼球眼球震颤均为生来就有的震颤均为生来就有的3.应注意患者可能存在某些先天性异常应注意患者可能存在某些先天性异常定位诊断应注意的问题定位诊断应注意的问题n辅助检查对神经系统疾病诊断是完全必要的辅助检查对神经系统疾病诊断是完全必要的,有些有些检查对特定疾病诊断具有特殊价值检查对特定疾病诊断具有特殊价值,如如EMG发现胸发现胸锁乳突肌失神经电位锁乳突肌失神经电位,可支持运动神经元病的诊断可支持运动神经元病的诊断,并可与颈椎病鉴别并可与颈椎病鉴别4.临床常遇到以往无任何病史临床常遇到以往无任何病史检查未发现检查未发现神经系统症状体征的病人神经系统症状体征的病人,但但CT或或MRI检检查却意外地发现脑部病变查却意外地发现脑部病变,如无症状性脑如无症状性脑梗死梗死&临床完全被忽略的脑出血等临床完全被忽略的脑出血等定位诊断应注意的问题定位诊断应注意的问题u 此外此外,对获取的信息进行认真的综合分析对获取的信息进行认真的综合分析,去粗取精去粗取精 去伪存真去伪存真,只要抓住病变的关键只要抓住病变的关键,就可以确定病变就可以确定病变 部位或性质部位或性质u 同时同时,也应注意区别病变导致的继发性损害也应注意区别病变导致的继发性损害 u 详细的临床资料详细的临床资料u 全面的神经系统检查全面的神经系统检查u 必要的辅助检查必要的辅助检查对神经系统疾病定位诊断有重要意义对神经系统疾病定位诊断有重要意义刺激性病灶刺激性病灶可引起癫痫发作可引起癫痫发作,破坏性病灶导致神经功能破坏性病灶导致神经功能缺失症状缺失症状体征体征一侧半球一侧半球病变病变:出现病灶对侧偏瘫出现病灶对侧偏瘫(中枢性面中枢性面舌瘫舌瘫&肢肢体瘫体瘫),偏身感觉障碍或偏盲等偏身感觉障碍或偏盲等大脑半球弥漫性大脑半球弥漫性损害损害:意识障碍意识障碍精神症状精神症状肢体瘫痪肢体瘫痪&感觉障碍等感觉障碍等额叶病变额叶病变:强握反射强握反射表达性失语表达性失语失写失写精神症状精神症状&癫痫癫痫发作等发作等顶叶病变顶叶病变:中枢性感觉障碍中枢性感觉障碍失读失读&失用等失用等颞叶病变颞叶病变:感觉性失语感觉性失语象限盲象限盲&钩回发作等钩回发作等枕叶病变枕叶病变:视野缺损视野缺损皮质盲皮质盲&癫痫发作伴视觉先兆等癫痫发作伴视觉先兆等神经系统不同部位病变的临床特点神经系统不同部位病变的临床特点1.大脑半球病变大脑半球病变主要表现肌张力改变主要表现肌张力改变(增高或减低增高或减低)运动异常运动异常(增多或增多或减少减少)&震颤等震颤等黑质黑质-苍白球病变苍白球病变:静止性震颤静止性震颤&肌张力增高肌张力增高运动运动 减少综合征减少综合征,如如Parkinson病病壳核壳核尾状核病变尾状核病变:肌张力减低肌张力减低运动增多综合征运动增多综合征,如舞蹈症如舞蹈症手足徐动症手足徐动症&扭转痉挛等扭转痉挛等神经系统不同部位病变的临床特点神经系统不同部位病变的临床特点2.基底节病变基底节病变 一侧病变一侧病变:交叉性运动障碍交叉性运动障碍,出现病侧脑神经瘫出现病侧脑神经瘫&对侧对侧肢体瘫肢体瘫-中脑或脑桥病变中脑或脑桥病变;也可出现病侧面部也可出现病侧面部&对侧肢对侧肢体交叉性感觉障碍体交叉性感觉障碍-延髓病变如小脑后下动脉血栓形延髓病变如小脑后下动脉血栓形成成双侧病变双侧病变:意识障碍意识障碍(脑干上行性网状激活系统受累脑干上行性网状激活系统受累)四肢瘫四肢瘫双侧锥体束征双侧锥体束征&脑神经受损症状脑神经受损症状神经系统不同部位病变的临床特点神经系统不同部位病变的临床特点3.脑干病变脑干病变常出现小脑性共济失调常出现小脑性共济失调眼球震颤眼球震颤构音障碍构音障碍&肌张力肌张力减低等减低等蚓部病变蚓部病变:躯干共济失调躯干共济失调半球病变半球病变:同侧肢体共济失调同侧肢体共济失调与慢性小脑病变与慢性小脑病变(如变性病如变性病肿瘤肿瘤)相比相比,急性小脑病变急性小脑病变(如血管性如血管性炎症性炎症性)症状明显症状明显-前者可发挥代偿机制前者可发挥代偿机制神经系统不同部位病变的临床特点神经系统不同部位病变的临床特点4.小脑病变小脑病变脊髓半侧损害脊髓半侧损害:半切半切(Brown-Sequard)综合征综合征横贯性损害横贯性损害:受损平面以下运动受损平面以下运动感觉感觉&自主神经功自主神经功能障碍能障碍,表现完全或不完全性截瘫或四肢瘫表现完全或不完全性截瘫或四肢瘫传导束传导束性感觉障碍性感觉障碍&括约肌功能障碍括约肌功能障碍根据感觉障碍最高平面根据感觉障碍最高平面运动障碍运动障碍深浅反射改变深浅反射改变&自自主神经功能障碍等可大致确定脊髓损害平面主神经功能障碍等可大致确定脊髓损害平面神经系统不同部位病变的临床特点神经系统不同部位病变的临床特点5.脊髓病变脊髓病变n脊髓选择性损害症状体征可见于多种疾病脊髓选择性损害症状体征可见于多种疾病,例如例如:肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化-锥体束锥体束&前角细胞选择性受损前角细胞选择性受损亚急性联合变性亚急性联合变性-锥体束锥体束&后索选择性受损后索选择性受损脊髓空洞症脊髓空洞症-(病变位于一侧后角或前连合病变位于一侧后角或前连合)出现一侧出现一侧或双侧节段性分离性感觉障碍或双侧节段性分离性感觉障碍n脊髓受损的症状脊髓受损的症状体征体征&演进过程与病变部位演进过程与病变部位性质性质&发病缓急等因素有密切关系发病缓急等因素有密切关系神经系统不同部位病变的临床特点神经系统不同部位病变的临床特点5.脊髓病变脊髓病变u周围神经多为混合神经周围神经多为混合神经,受损后通常出现相应支配区受损后通常出现相应支配区下运动神经元瘫痪下运动神经元瘫痪腱反射减弱或消失腱反射减弱或消失感觉障碍感觉障碍&自自主神经障碍等主神经障碍等u由于不同部位周围神经所含的神经纤维种类由于不同部位周围神经所含的神经纤维种类&受损程受损程度不同度不同,出现的症状体征亦不相同出现的症状体征亦不相同u或以或以运动症状运动症状为主为主,如桡神经麻痹主要表现垂腕如桡神经麻痹主要表现垂腕,感感觉障碍较轻觉障碍较轻u或以或以感觉症状感觉症状为主为主,如股外侧皮神经炎仅股外侧皮肤如股外侧皮神经炎仅股外侧皮肤麻木麻木疼痛或感觉缺失疼痛或感觉缺失u多发性神经病出现多发性神经病出现四肢远端对称性感觉四肢远端对称性感觉运动运动&自主自主神经功能障碍神经功能障碍神经系统不同部位病变的临床特点神经系统不同部位病变的临床特点6.周围神经变周围神经变n肌肉是运动效应器肌肉是运动效应器,分为肌肉本身分为肌肉本身&神经肌肉接头处神经肌肉接头处病变病变n常见症状体征常见症状体征:肌无力肌无力肌萎缩肌萎缩肌痛肌痛&假性肥大等假性肥大等,腱腱反射改变不明显反射改变不明显,通常无感觉障碍通常无感觉障碍n强直性肌病可出现肌强直强直性肌病可出现肌强直n重症肌无力除肌无力重症肌无力除肌无力,可无任何其他体征可无任何其他体征 神经系统不同部位病变的临床特点神经系统不同部位病变的临床特点7.肌肉病变肌肉病变将年龄、性别、病史特点、体检将年龄、性别、病史特点、体检起病形式起病形式和和病程特点病程特点当当急性发病急性发病，迅速达到疾病的高峰，应考，迅速达到疾病的高峰，应考虑血管病变、急性炎症、外伤及中毒等虑血管病变、急性炎症、外伤及中毒等当当发病缓慢发病缓慢隐匿且进行性加重，病程中无隐匿且进行性加重，病程中无明显缓解现象，则多为肿瘤或变性疾病明显缓解现象，则多为肿瘤或变性疾病发病形式呈发病形式呈间歇发作性间歇发作性，则多为癫痫、偏，则多为癫痫、偏头痛或周期性瘫痪等头痛或周期性瘫痪等定性诊断在定位诊断的基础上定性诊断在定位诊断的基础上“Midnights”原则原则豪斯医生团队说豪斯医生团队说“Lets go back to the midnights”神经科疾病九大类型疾病神经科疾病九大类型疾病 M-metablism，代谢性，代谢性I-inflammation，炎症，炎症D-degeneration，变性，变性N-neoplasm，肿瘤，肿瘤I-infection，感染，感染G-gland，腺体，内分泌，腺体，内分泌H-hereditary，遗传，遗传T-toxication，中毒，中毒/trauma，外伤，外伤S-stroke，卒中，卒中Metablism代谢和营养障碍性疾病常代谢和营养障碍性疾病常发病缓慢，病程发病缓慢，病程较长较长，在，在全身症状的基础上出现神经症状全身症状的基础上出现神经症状代谢和营养障碍常引起代谢和营养障碍常引起较固定的神经症状较固定的神经症状，如维生素如维生素B1缺乏常发生多发性神经病，维缺乏常发生多发性神经病，维生素生素B12缺乏发生亚急性联合变性，糖尿缺乏发生亚急性联合变性，糖尿病引起多发性周围神经病等病引起多发性周围神经病等如饥饿如饥饿偏食偏食呕吐呕吐腹泻腹泻酗酒酗酒胃肠切除胃肠切除术后术后&长期静脉营养等长期静脉营养等Inflammation脱髓鞘疾病常呈脱髓鞘疾病常呈急性或亚急性起病急性或亚急性起病，有，有缓缓解和复发倾向解和复发倾向部分病例起病缓慢，呈进行性加重部分病例起病缓慢，呈进行性加重常见疾病有多发性硬化、急性播散性脑脊常见疾病有多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等髓炎等MRI、脑脊液检查和诱发电位检查有助于、脑脊液检查和诱发电位检查有助于诊断诊断Degeneration起病及病程经过起病及病程经过缓慢缓慢，呈，呈进行性加重进行性加重发病年龄相对偏大，如发病年龄相对偏大，如AD常于常于60岁岁也可于青壮年发生，如运动神经元病也可于青壮年发生，如运动神经元病变性病常累及某些神经元群，其病理改变有变性病常累及某些神经元群，其病理改变有系统性，而出现如系统性，而出现如ALS、遗传性共济失调、遗传性共济失调临床症状各异，如临床症状各异，如AD主要为认知障碍，主要为认知障碍，PD主要为肌张力增高和运动障碍，主要为肌张力增高和运动障碍，MND主要主要为脑神经核和脊髓前角损害为脑神经核和脊髓前角损害Neoplasm起病缓慢起病缓慢，病情呈，病情呈进行性加重进行性加重某些恶性肿瘤或转移瘤发展迅速，病程较短某些恶性肿瘤或转移瘤发展迅速，病程较短除常有的癫痫发作、肢体瘫痪和麻木等局灶除常有的癫痫发作、肢体瘫痪和麻木等局灶定位症状外，尚有颅内压增高征象定位症状外，尚有颅内压增高征象部分癌的颅内转移，可呈弥漫性分布部分癌的颅内转移，可呈弥漫性分布脑脊液检查可有蛋白含量增加，有时可检出脑脊液检查可有蛋白含量增加，有时可检出肿瘤细胞肿瘤细胞CT/MP/PET等检查尤为重要等检查尤为重要Infection起病呈起病呈急性或亚急性急性或亚急性，病情多于数日、少，病情多于数日、少数于数周内达高峰数于数周内达高峰伴有畏寒发热、外周血白细胞增加和血沉伴有畏寒发热、外周血白细胞增加和血沉增快等全身感染中毒的症状，神经系统症增快等全身感染中毒的症状，神经系统症状较广泛弥散状较广泛弥散血及脑脊液的微生物学、免疫学、寄生虫血及脑脊液的微生物学、免疫学、寄生虫学等有关检查叫进一步明确感染的性质和学等有关检查叫进一步明确感染的性质和原因原因Gland多有多有内分泌疾病内分泌疾病的基础，可的基础，可急性急性亚急性或亚急性或慢性起病慢性起病,神经系统症状分布广泛神经系统症状分布广泛,演变过演变过程与系统疾病有密切关系程与系统疾病有密切关系甲状腺功能、性激素、皮质醇水平、甲状腺功能、性激素、皮质醇水平、RAAS许多内分泌疾病许多内分泌疾病,如甲状腺功能亢进或低下如甲状腺功能亢进或低下甲状旁腺功能低下甲状旁腺功能低下&糖尿病等糖尿病等,血液系统血液系统心血管系统心血管系统呼吸系统疾病呼吸系统疾病,肝脏肝脏&肾脏病肾脏病,结缔组织疾病结缔组织疾病&恶性肿瘤恶性肿瘤,心肺外科心肺外科脏器脏器移植术中均可并发神经系统损害移植术中均可并发神经系统损害Hereditary神经系统遗传病多于神经系统遗传病多于儿童及青年期发病儿童及青年期发病，家族中可有同样疾病家族中可有同样疾病其症状和体征繁多，但部分具有特征性，其症状和体征繁多，但部分具有特征性，如先天性肌强直症出现的肌强直、肝豆状如先天性肌强直症出现的肌强直、肝豆状核变性的角膜色素环等核变性的角膜色素环等Toxication神经系统中毒性疾患可呈神经系统中毒性疾患可呈急性或慢性发病急性或慢性发病，其原因有化学品、毒气、生物毒素、食物其原因有化学品、毒气、生物毒素、食物及药物中毒等及药物中毒等诊断中毒时必须结合病史调查及必要的化诊断中毒时必须结合病史调查及必要的化验检查方能确定验检查方能确定Trauma多有多有外伤史外伤史，呈，呈急性起病急性起病也有外伤较轻，经过一段时间以后发病，也有外伤较轻，经过一段时间以后发病，如慢性硬膜下血肿如慢性硬膜下血肿要详细询问外伤经过，以区别其是否先发要详细询问外伤经过，以区别其是否先发病而后受伤，如癫痫发作后或脑卒中后的病而后受伤，如癫痫发作后或脑卒中后的头部外伤头部外伤X线及线及CT检查有助于诊断检查有助于诊断Stroke起病急骤起病急骤，症状在短时间内，症状在短时间内(几秒、几分几秒、几分钟、几小时或几天钟、几小时或几天)达到高峰达到高峰多见于多见于中、老年人中、老年人，既往史高血压、动脉，既往史高血压、动脉粥样硬化、心脏病、糖尿病及高脂血症等粥样硬化、心脏病、糖尿病及高脂血症等神经系统症状表现为头痛、头晕、呕吐、神经系统症状表现为头痛、头晕、呕吐、肢体瘫痪、意识障碍、失语等。如年轻患肢体瘫痪、意识障碍、失语等。如年轻患者突然头痛、出现脑膜刺激征者，则多为者突然头痛、出现脑膜刺激征者，则多为脑动脉瘤或血管畸形破裂引起的脑动脉瘤或血管畸形破裂引起的SAH病例分析病例分析男性男性,17岁岁行走困难、言语不清进行性加重行走困难、言语不清进行性加重28月月患者患者2007年年8月被家人发现走路姿势异常月被家人发现走路姿势异常,表表现为左上肢屈曲现为左上肢屈曲,左下肢拖曳左下肢拖曳;并出现言语缓并出现言语缓慢慢,注意力不集中注意力不集中,学习成绩下降。症状进行性学习成绩下降。症状进行性加重加重,逐渐四肢僵硬逐渐四肢僵硬,活动不灵活活动不灵活,行走不稳行走不稳,言言语表达困难语表达困难,吞咽因难和饮水呛咳。先后就诊吞咽因难和饮水呛咳。先后就诊于多家医院于多家医院当地医院当地医院2008年年3月月13日头颅日头颅MRI报告报告:双双侧基底节区豆状核、丘脑侧基底节区豆状核、丘脑,双侧侧脑室旁可双侧侧脑室旁可见对称性的斑片状长见对称性的斑片状长T1、长、长T2异常信号影异常信号影,边界欠清晰边界欠清晰2009年年2月月19日腹部日腹部B超报告超报告:肝脏轻度弥肝脏轻度弥漫性改变漫性改变2009年年10月月16日日EEG:未见正常背景活动未见正常背景活动,弥漫性慢波；双侧半球弥漫性棘慢波弥漫性慢波；双侧半球弥漫性棘慢波,双侧双侧额部明显额部明显2009年年10月月16日日:血铜蓝蛋白血铜蓝蛋白0.27g/L2009年年12月月30日头颅日头颅MRI:右侧基底节囊实右侧基底节囊实性异常信号影性异常信号影,大小约大小约8.85.5 5cm,外形外形呈不规则浅分叶状呈不规则浅分叶状,周围可见轻度水肿。肿块周围可见轻度水肿。肿块实性部分实性部分T2WI及及T1WI均为稍低信号均为稍低信号,病灶病灶内可见多发大小不等囊变。考虑右侧基底节内可见多发大小不等囊变。考虑右侧基底节囊实性占位病变并出血。左侧基底节区及脑囊实性占位病变并出血。左侧基底节区及脑干多发干多发T2WI高信号影伴脑干萎缩高信号影伴脑干萎缩MRS上右侧目标区域为病灶实性部分上右侧目标区域为病灶实性部分,显示乳显示乳酸峰升高酸峰升高,NAA峰明显降低峰明显降低,Cho峰升高峰升高,NAA/Cr1。增强。增强MRI:右侧基底节囊实性右侧基底节囊实性出血性占位的实性部分明显不均匀强化出血性占位的实性部分明显不均匀强化外院予保肝排铜缓解肌张力，改善脑代谢外院予保肝排铜缓解肌张力，改善脑代谢等治疗，病情仍进行性加重。现不能言语，等治疗，病情仍进行性加重。现不能言语，卧床，生活不能自理卧床，生活不能自理既往史：体健，否认家族遗传病史及相似既往史：体健，否认家族遗传病史及相似病史病史“Midnights”原则分析原则分析 M（代谢性）（代谢性）-患者病史中未提供有明显代谢患者病史中未提供有明显代谢方面异常，排除方面异常，排除I（炎症）（炎症）-患者病程患者病程2年余，进行性加重发展，年余，进行性加重发展，不符合炎症的顿挫或不符合炎症的顿挫或“探底回升探底回升”特点，排除特点，排除D（变性）（变性）-患者病程患者病程2年余，进行性加重发年余，进行性加重发展，病程上支持，但影像学的动态变化（右侧展，病程上支持，但影像学的动态变化（右侧基底节出现巨大占位），不支持基底节出现巨大占位），不支持 N（肿瘤）（肿瘤）-患者病程患者病程2年余，进行性加重发年余，进行性加重发展，病程上需要考虑低度恶性或良性肿瘤的展，病程上需要考虑低度恶性或良性肿瘤的可能，参照头颅可能，参照头颅MRI表现支持肿瘤性病变表现支持肿瘤性病变I（感染）（感染）-患者患者2年余病程，慢性加重，无年余病程，慢性加重，无发热等全身症状，不符合一般感染性疾病发热等全身症状，不符合一般感染性疾病“来势凶猛来势凶猛”的特点，唯有寄生虫感染可能会的特点，唯有寄生虫感染可能会形成一个慢性肉芽肿性占位病变，但此病人形成一个慢性肉芽肿性占位病变，但此病人的影像学表现不支持寄生虫感染，故不考虑的影像学表现不支持寄生虫感染，故不考虑 G（内分泌）（内分泌）-内分泌病变一般引起系统性内分泌病变一般引起系统性病变，不会引起实质占位病变，本例病人有病变，不会引起实质占位病变，本例病人有局灶性占位病变，可排除局灶性占位病变，可排除H（遗传）（遗传）-患者有明确脑内实质性病灶，患者有明确脑内实质性病灶，读片不符合遗传性占位性病变（如神经纤维读片不符合遗传性占位性病变（如神经纤维瘤等）的特点，可除外瘤等）的特点，可除外T（中毒或外伤）（中毒或外伤）-本病人病史完全不支持，本病人病史完全不支持，大胆舍弃大胆舍弃S（卒中）（卒中）-病程完全不支持，舍弃病程完全不支持，舍弃“Midnights”原则分析原则分析 经过以上经过以上“Midnights”原则的排除分析，患原则的排除分析，患者只留下了者只留下了“N”，低度恶性肿瘤可能性大。，低度恶性肿瘤可能性大。进一步具体定性诊断：进一步具体定性诊断：1.青少年起病；青少年起病；2.病变位于基底节近中线区；病变位于基底节近中线区；3.病灶兼有占位性、囊变、出血、强化、从不病灶兼有占位性、囊变、出血、强化、从不明显膨胀到明显膨胀到“夺人眼球夺人眼球”等多重概念等多重概念具体诊断：生殖细胞瘤？具体诊断：生殖细胞瘤？不知最终病理是否如此？但不管怎样，不知最终病理是否如此？但不管怎样，“神经科疾病的诊断过程有时比结果更神经科疾病的诊断过程有时比结果更为有趣和重要为有趣和重要”！高度重视疾病的演进过程高度重视疾病的演进过程定性诊断应注意的问题定性诊断应注意的问题一高血压病人一高血压病人,情绪激动时突发讲话含糊不清情绪激动时突发讲话含糊不清,右侧肢体活动不灵右侧肢体活动不灵,半小时来院时呕吐一次半小时来院时呕吐一次检查检查:Bp180/120mmHg,患者示意左侧头痛患者示意左侧头痛,右侧中枢性面右侧中枢性面舌瘫舌瘫,右侧上下肢肌力均右侧上下肢肌力均2级级,右偏身感觉障碍右偏身感觉障碍左基底节区出血可能性大左基底节区出血可能性大高度重视疾病的演进过程高度重视疾病的演进过程定性诊断应注意的问题定性诊断应注意的问题一老年病人患糖尿病一老年病人患糖尿病脑动脉硬化多年脑动脉硬化多年,无高血压病史无高血压病史,午睡后发现右半身麻木午睡后发现右半身麻木,手手&上肢轻度无力上肢轻度无力,晚饭后家晚饭后家人发现症状加重人发现症状加重,在社区医院静滴血管扩张药在社区医院静滴血管扩张药,翌日晨翌日晨起发现讲话不清起发现讲话不清偏瘫加重而来住院偏瘫加重而来住院检查检查:右侧中枢性面右侧中枢性面舌瘫舌瘫,右上肢肌力右上肢肌力0级级,右下肢右下肢23级级,右侧右侧Babinski征征(+),右偏身感觉障碍右偏身感觉障碍可能是左侧大脑中动脉区脑梗死可能是左侧大脑中动脉区脑梗死