维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍.ppt
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1、维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测维生素D缺乏相关基因检测;维生素D缺乏遗传风险评估;维生素D及钙质补充个体化建议。第一部分、第一部分、维生素生素D及其功能及其功能维生素D 是一种脂溶性维生素,为固醇类衍生物。包括5 种化合物,与人的健康关系较密切的是维生素D2 和维生素D3。维生素D作用于小肠粘膜,肾及肾小管,促进钙、磷吸收,有利于新骨形成及钙化。主要是1,25-二羟胆钙化醇通过降钙素和甲状旁腺素行使调节钙、磷在体内的平衡。维生素生素D生理功能生理功能维生素生素D与骨骼代与骨骼代谢 维生素维生素D与与骨骼代谢骨骼代谢维生素D缺乏导致:小儿佝偻病;成人骨质疏松维生素生素D缺乏的各个缺乏的各个阶段
2、段第一阶段第一阶段25-OHD 血钙血钙 ,血磷,血磷 正常正常 1,25-OH2D 第二阶段第二阶段25-OHD PTH 血钙血钙 ,磷,磷 ,AKP 第三阶段第三阶段25-OHD 血钙血钙,磷,磷,AKP,骨矿化,骨矿化 Pediatrics 2008;122:1142维生素生素D缺乏的分期与缺乏的分期与临床表床表现杨凡,维生素D:综述和指南解读.中华妇幼临床医学杂志,2010,6(4):229-230维生素生素D的非骨骼功能的非骨骼功能免疫调节作用;免疫调节作用;作为抗感染制剂,增加抗菌肽(cathelicidin)的生成;下调肾脏肾素生成;下调肾脏肾素生成;刺激胰腺-细胞胰岛素分泌;凋
3、亡诱导剂(乳腺、前列腺、结肠与其他组织维生素凋亡诱导剂(乳腺、前列腺、结肠与其他组织维生素D 1,25-(OH)2 的生成可调节增殖控制基因)的生成可调节增殖控制基因);抑制血管生成;增加心肌收缩力;增加心肌收缩力;维生素生素D缺乏与疾病缺乏与疾病 一项医学研究中一项医学研究中1739例受试者中的流行病学研究显示,维生素例受试者中的流行病学研究显示,维生素D缺乏与心缺乏与心血管疾病的发生显著相关;另一项研究显示,循环中活性维生素血管疾病的发生显著相关;另一项研究显示,循环中活性维生素D降低与心血降低与心血管病死亡率密切相关管病死亡率密切相关。Zittermann A,et al.Clin Ch
4、em.2009,55(6):1163-70Wang TJ,et al.Circulation.2008,29;117(4):503-11第二部分、第二部分、儿童儿童维生素生素D与与钙代代谢胎儿和婴儿期是骨钙蓄积的最高峰期维生素D缺乏易导致佝偻病 维生素 D缺乏性佝偻病是我国婴幼儿发病率居第 2位的营养性疾病,发病率为 17.5%40.99%6,7。钱家珍,刘翠珍,虞秋红,等.广东省清远市0-5岁儿童佝偻、贫血、营养不良、肥胖调查分析.中国初级卫生保健,1999,1126-27罗晓南,王素梅,冯玲英,等.婴幼儿佝偻病与出生季节及喂养方式的关系调查.上海预防医学,1999,11:214-215维生
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