《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》.doc

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ml）细胞中提取。所获得的DNA样品用于被测家庭的产前诊断、家系分析，是产前诊断必须遵循的原则。每份DNA样品需严格记录，保证测试用量和备份保存。(2)-地贫的诊断：缺失型-地贫（主要有-SEA、-3.7和-4.2三种类型）的分子诊断，推荐采用基于PCR的直接扩增缺失基因断裂点的方法；对于非缺失型-地贫（主要有Hb Constant Spring 2，CD 142 TAACAA, Hb Quong Sze2,CD 125 CTGCCG等六种类型）的分子诊断，推荐采用反向点杂交(RDB)技术。在进行胎儿水肿综合征高风险胎儿的产前诊断时,如有必要，可采用其它分子诊断技术进一步确诊。此外，还可采用以下二种非分子诊断的其他技术：（A）用胎儿脐带血Hb电泳分析检测Hb Barts和Hb H含量辅助诊断；（B）用胎儿超声诊断测定心胸比值等跟踪辅助诊断。(3)-地贫的诊断：基因点突变引起-地贫的分子诊断,推荐采用RDB技术。该技术可以诊断在中国人群中目前已发现的绝大部分基因突变，其中包括下列基因频率排在前列的十种-地贫突变：CDs 41-42 (-TCTT)，IVS-2-654 (CT)，TATA box -28 (AG)， CD17 (AT)，CDs71-72 (+A)，CD26(GA)，IVS-1-5 (GC),TATA box -29 (AG), CD43 (GT)和CDs27-28(+C)。对于有条件的实验室，也可采用其它具有严格质量控制体系的分子诊断技术进行-地贫的分子诊断。 静止型地贫的分子产前筛查：静止型-地贫基因（-3.7和-4.2）也是本地区常见的-地贫类型，-3.7和-4.2这二种静止型地贫基因与东南亚型缺失-SEA基因组合可导致严重影响个体生存质量的HbH病。HbH病高风险家庭的遗传咨询和诊断是不可忽视。由于在成人血样中缺乏可靠的针对-3.7和-4.2这二种静止型地贫的表型检测指标，需采用基于PCR的DNA分子诊断技术进行产前筛查。(5)其他类型血红蛋白病的诊断:目前已知的本地区其他类型血红蛋白病主要为中国型d-地贫和东南亚型HPFH，二者均为-珠蛋白基因大片段缺失所致，推荐采用基于PCR的直接扩增缺失基因断裂点的方法对其进行分子诊断。二种常见导致地贫的异常Hb（Hb Q和Hb E）基因的分子诊断方法与上述-或-地贫的常规方法相同，必要时，可采用DNA序列分析技术检测样品的基因突变。今后在有导致-或-地贫的新突变发现时，可根据技术研究进展增补适宜的诊断技术。2、地贫产前诊断指征和时机。地贫产前诊断指征： 曾生育过重型或中间型或地贫患儿的夫妇；夫妇双方均为地贫携带者；夫妇一方为地贫携带者，配偶为地贫复合地贫携带者；夫妇双方均为地贫携带者。产前诊断的时机:产前诊断宜在孕24周以前进行。早孕绒毛采样检查宜在孕8周11周进行；羊水穿刺检查宜在孕16周21周进行；脐静脉穿刺检查宜在孕18周24周进行。3、医学诊断报告。产前诊断报告包括分子实验室检测结果和遗传咨询指导意见两部分。分子实验室检测结果应包括所采用的技术、检测的范围、-或-地贫或其他类型地贫(如中国型d-地贫和东南亚型HPFH)突变基因型。遗传咨询指导应包括对诊断结果的医学指导意见，以及对结果不确定性的解释等。实验室检测结果由实验室操作者填写并签名、经实验室主管复核后才能发出。产前诊断报告由2名以上经资格认定的执业医师签发。4、地贫遗传咨询。地贫产前诊断须在当事人接受遗传咨询和知情同意的情况下实施。对胎儿确诊为重型-或-地贫的，应由遗传咨询医师向当事人提供遗传咨询，在当事人知情同意和自主选择的情况下，可以终止妊娠。5、地贫产前诊断随访。对进行了产前诊断的孕妇应进行随访。在条件许可时，应尽可能采集到胎儿血样或组织,用于进一步验证产前诊断的结果。6、质量控制体系。 人员及实验室资质： 分子诊断的技术人员必须取得相应的技术资质；地贫分子诊断实验室必须取得相应的从业技术资质； 试剂规格及使用： 使用的试剂须为国家或地方政府医用试剂主管部门准许的临床生化检验用正式产品（含国产和进口试剂产品)，购置试剂要记录如下信息：购买日期、批号、数量、有效期、验收人、保存条件、存放地点等； (3)质量控制体系及其制度：分子诊断的操作须在符合规定的分子诊断实验室实施，并严格执行PCR扩增试验的各项防污染规定，必要时，需采用基于微卫星分析的分子诊断技术进行个体鉴定，以确认产前诊断样品是否受到污染。力求操作程序标准化，制订合理的技术实施方案，每个样品需有二次独立的检测，只有在二次检测结果完全一致时方可给出诊断报告。严格执行技术人员操作检测和复核的签名制度。地贫诊断的重要原始样品必须保存至少一年，以备复查。三、地贫产前筛查和产前诊断工作流程图(见附件) 。附：地中海贫血产前筛查和产前诊断工作流程图常规产检的孕妇 血液学参数阳性者（MCV82fl和/或MCH27pg）Hb电泳分析正常 Hb F升高 HbA2降低或临值 Hb A2升高 地贫或 血清铁测定 地贫或 HPFH等 地贫复合地贫 正常 及地贫基因 怀疑-地贫配偶进行血红蛋白电泳分析夫妇双方均为同类型地贫(或)高风险胎儿产前基因诊断重型地贫胎儿 正常或轻型地贫胎儿 遗传咨询 遗传咨询 可以终止妊娠 建议继续妊娠附件2产科超声检查技术指南（试行）为规范我省产科超声检查，提高产前超声检查质量。根据卫生部产前诊断技术管理办法、广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则，参考国外产科超声检查标准与指南，结合我国产科超声检查实践与现状，特制订产科超声检查技术指南（试行）。它是产科超声检查应遵循的技术指南和专科性标准。在临床工作中由于孕妇和设备的具体情况，可能有一些偏离或超出，它不限制超出指南的检查。产科超声检查可分为三类：I级产前超声检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；II级产前超声检查：包括中、晚期妊娠胎儿超声检查（即超声产前筛查），主要在妊娠1624周进行；III级产前超声检查：包括中、晚期妊娠系统胎儿超声检查（即超声产前诊断）和针对性（特定目的）超声检查。要明确告知孕妇产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。妊娠1824周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良。一、人员要求从事产前超声检查的医师必须具有执业医师资格；承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的医师还应符合下列条件之一：大专以上学历，而且具有中级以上超声医学专业技术职称，接受过产前诊断的系统培训；在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训。二、设备要求实时超声诊断仪。承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的单位，应具有一台以上彩色多普勒超声诊断仪，并配有图像记录设备。三、超声检查标准（一）早期妊娠一般产前超声检查(I级产前超声检查)。1、检查内容：确定宫内孕、诊断多胎妊娠、评估孕周、排除妊娠有关异常（异位妊娠、葡萄胎、阴道出血）、排除其他妇科疾患（盆腔肿块、子宫畸形）、辅助绒毛活检等。2、检查方法：经腹部超声检查；经阴道超声检查。3、检查项目：胎囊(大小、形状、位置)胎芽(头臀长、胎心搏动)子宫、双附件（二）中、晚期妊娠一般产前超声检查(I级产前超声检查)。1、检查内容：胎儿生长参数评估(间隔三周以上)，评估羊水、胎盘、确定妊娠数、胎位。2、检查项目：双顶径、股骨长、腹围、胎位、胎心率及节律、胎盘、羊水等大体形态指标；估计胎儿大小。 3、注意事项：在实施中、晚期妊娠一般产前超声检查中，若发现无脑儿等畸形，超声报告要作具体说明，并转诊做确诊检查。（三）中、晚期妊娠胎儿超声检查(II级产前超声检查)。1、检查内容：除包括I级产前超声检查的内容外，还应包括：对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察，对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。妊娠18-24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。2、检查项目：除包括I级产前超声检查的项目外，最少还应包括以下解剖方面的项目：头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、丘脑。颜面部：唇。心脏：四腔心切面。脊柱：颈、胸、腰、骶尾段。腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。胎儿脐带及其附着部位。在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。3、注意事项：胎儿检查最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因为胎位、羊水少、母体因素的影响，超声检查并不能很好地显示这些结构，超声报告要说明哪些结构显示欠清。4、检查时间：比较适宜在妊娠1824周进行。（四）中、晚期妊娠系统胎儿超声检查（级产前超声检查）。1、适应证：中、晚期妊娠一般产前超声检查和胎儿超声检查发现或疑诊胎儿畸形或有胎儿畸形高危因素时，应及时进行系统胎儿超声检查。如有条件应在妊娠1824周进行一次系统胎儿超声检查。2、检查项目： （1）基本项目：应观察并报告双顶径、头围，颅骨是否完整，描述胎儿数目、胎方位及胎儿大小，脐带有无绕颈，羊水最大深度。描述胎盘附着位置，胎盘厚度，胎盘成熟度。（2）颅脑：脑中线的位置，侧脑室是否增宽，小脑形态及小脑蚓部的完整性。（3）颜面部：应观察并报告上唇皮肤是否连续。（4）脊柱：应观察并报告各段脊柱椎体排列形态是否正常，脊柱弯曲度是否正常，脊椎骨是否呈平行排列，有无椎体连续性中断。（5）胸腔：应观察并报告肺脏、心脏位置是否正常。（6）心脏：应测量胎儿心率，描述心律、心脏大小、四腔心切面、左右房室对称性、左右心室流出道切面，以及依据超声心动图检查适应症选择超声心动图检查。（7）腹部脏器：描述腹壁是否完整，肝、胃、双肾、及膀胱形态，脐血管。（8）四肢：测量股骨，应观察并报告四肢肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨。（五）针对性检查。针对性检查应在系统胎儿超声检查基础上，针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查，如测量透明带，以及胎儿神经系统、心血管系统等更细致的超声检查。（六）超声检查报告。超声诊断报告应与上述标准一致，阳性结果要有图像记录。因为胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限制的情况，要记录在报告上，必要时进行随访检查。四、安全性目前的科学研究结果表明，胎儿产前超声检查是安全的。总体原则是掌握适应症，在规定允许的最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息。五、质量控制贯彻执行人员、设备要求，继续教育规定，定期统计产前超声诊断符合率。附：胎儿超声心动图检查适应症及检查时间一、适应症（一）胎儿因素：水肿、颈部水肿、脐膨出、单脐动脉、十二指肠闭锁、食管闭锁、食管气管瘘、淋巴水囊、心律异常；（二）母亲因素：先心病、糖尿病、结缔组织疾病、早孕感染(病毒)、药物、高龄初产；（三）家族史：家族成员先心病、基因异常。二、检查时间经腹：18孕周产前，最佳检查时间2434孕周。附件3产前咨询技术指南（试行）产前咨询定义:针对各种高危因素,评估本次妊娠发生出生缺陷的风险,并根据不同的适应征,进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。一、产前咨询的种类(一)婚前咨询。1、因为男女双方或一方、或亲属中有遗传病患者的困扰,担心婚后是否会生出同样的遗传病患儿而前来咨询。咨询医生在明确遗传病诊断后,可就再发风险做出估计,并告知目前作出产前诊断的可能性；2、男女双方有一定的亲属关系,咨询能否结婚和结婚后果是否严重。咨询医生应就我国婚姻法有关“直属血亲及在三代以内的旁系血亲禁止结婚”的规定,耐心解释此项规定的科学依据,劝阻在禁止范围内的近亲结婚；3、男女双方有一方患有某种疾病,但不知是否为遗传病、可否结婚、传给后代机会如何而要求指导时，咨询医生应尽力帮助患者作出正确诊断。（二）生育咨询。己婚男女在孕期或孕后前来进行咨询，一般提出的问题如下:1、夫妻双方或亲属中有某种遗传病患者,他们生育该患儿的机会有多大?如何防止?这类问题可按婚前咨询的同类问题处理。2、咨询者曾生育过智能低下或残疾儿、或患儿因病早亡，询问再生育是否会出现同样情况。3、女方习惯性流产者,是否可再生育?如何防治?4、结婚多年不孕,是否有遗传因素?5、妇女孕期患过病、服过某种药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿健康?（三）遗传咨询。针对遗传学中一般问题进行咨询,例如:1、本人或亲属所患疾病是否遗传病?2、性别畸形能否结婚?能否生育?如何处理?3、己知患者有某种遗传病,能否治疗?二、产前咨询和诊断的对象（一）产前咨询的对象。1、35岁以上(包括35岁)高龄孕妇；2、生过一胎先天畸形儿者；3、有原因不明流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；4、先天性智力低下者及其血缘亲属;5、有遗传病家族史的夫妇;6、有致畸因素接触史的孕妇;7、原发性闭经和原因不明的继发性闭经;8、生育过母儿血型不合引起新生儿核黄疸致死亡者;9、近亲婚配者。（二）产前诊断的对象。1、35岁以上(包括35岁)的高龄孕妇;2、产前筛查后的高危人群;3、生育过染色体病患儿的孕妇;4、夫妇一方为染色体异常携带者;5、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;6、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;7、有不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况者;8、生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇;9、有明确遗传病家族史者；10、夫妇双方为地中海贫血基因携带者。三、产前咨询的程序（一）询问病史:详细询问先证者(先证者又称索引病例,是指家族中第一个就诊或确诊的遗传病患者)自觉症状、发病年龄、发病原因、有害因素接触史等;详细询问父母双发的血缘关系、职业、母亲孕期特别是怀孕前3个月有无接触有害因素,如射线、农药、有害化学物质、有毒气体;有无慢性病史,如肝炎、糖尿病、肾脏病、高血压等;有无病毒感染史;有无缺氧、高热及用药史,如安眠药、四环素、氯霉素、烷化剂等。孕妇生育史,如是否生过畸形儿、遗传病儿,有无自然流产史等。（二）询问家族史并绘制系谱图:问家族史时,应从患者的同胞问起,然后再分别沿父系和母系追问,尤其不要遗漏先证者的I级亲属(指父母、子女、同胞兄妹)、II级亲属。将上述关系和情况按国际通用的方式绘制成系谱图。（三）临床检查:按一般临床要求进行检查,但要注意肤纹的检查。（四）实验室检查:据需要确定检查项目,在产前可选择绒毛、羊水、脐血作染色体核型分析,分子生物学诊断,以及相关疾病的生化、内分泌、免疫学等检查。（五）确定是否为遗传病:从家谱调查出发,结合患者病史、体征及实验室检查,包括染色体分析、生化检查结果等,做出明确诊断。因为很多遗传病病种发病率极低，临床上罕见,对其认识还很不足,因此必要时应争取多学科的合作,包括外院专家的会诊。（六）确定先天疾病的类型:是遗传病,还是非遗传的先天性疾病,如生物、物理、化学等致畸因素所致;是单基因病、多基因病,还是染色体病。（七）确定遗传方式,推算再发风险率。（八）提出处理意见和建议：与咨询者商讨对策,包括劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工受精、产前诊断、积极改善症状等措施。（九）病例登记:在专用的产前(遗传)咨询门诊病例登记簿,实行保密原则,存档。附件4产前诊断技术服务伦理指导原则产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。为了安全、有效、合理地实施产前诊断，尊重和保障当事双方的权益，提高出生人口素质，保障母亲和儿童健康，特制定本伦理指导原则。一、知情同意、尊重自主选择的原则（一）产前诊断的实施应充分尊重孕妇及其家属的意愿、人格和尊严，保证孕妇及其家属的自主知情同意权。医务人员应在孕妇和其家属签署书面知情同意书后方可实施产前诊断（包括产前筛查）。在实施前孕妇具有退出产前诊断（包括产前筛查）的权利。（二）产前诊断应在产前医学咨询或遗传咨询的基础上进行。医务人员应向孕妇及其家属提供与胎儿有关的信息，包括发生疾病或缺陷的可能性、风险率、疾病的严重程度、治疗方法、预后和可供选择的产前诊断方法等。（三）医务人员应向孕妇及其家属提供可实施产前诊断方法的必要性、局限性、实施程序、成功率、对母亲和胎儿可能的危害和风险、减少并发症的措施等。还应提供检查结果的准确性、不确定性、以及费用等有关信息。（四）产前筛查也应遵循知情同意、尊重自主选择的原则。医务人员应向孕妇及其家属说明产前筛查的目的、方法、局限性、不确定性、有无危害、后续可能实施的产前诊断方法等。（五）医务人员应将产前诊断的结果以书面形式告知孕妇。如发现胎儿异常时还应告知其临床表现、可能的处理方法、预后、再发风险，以及有关终止妊娠的法律法规、伦理原则等。是否选择终止妊娠由孕妇及其家属自主决定。对于要求终止妊娠的夫妇，应尊重他们的意愿，在不违背法律和医学伦理道德的基础上，可采取人工流产或引产的措施终止妊娠。同时做好心理辅导工作，尽量减轻孕妇夫妇的焦虑感。二、趋利避害、有利孕妇和胎儿健康的原则（一）产前诊断，尤其是创伤性产前诊断，可能给孕妇和胎儿带来损害，关系到孕妇和胎儿的安全与健康。因此从事产前诊断的医务人员应综合考虑孕妇及其家属的全面情况，以高度的责任感和认真的科学态度，严格选择产前诊断的适应症，尽可能选择采用损伤较小、效果较好的诊断方法。（二）严格掌握产前诊断的适应症和进行产前诊断的条件。进行产前诊断的疾病和缺陷要有明确的定义和诊断标准。当前可进行产前诊断的的疾病和缺陷，应是能够明确诊断，有技术成熟、安全、有效的产前诊断方法，具有与所开展技术相适应的专业人员、技术条件和设备。（三）医务人员应向孕妇或其家属提供筛查和诊断方法的相关信息，并告知筛查和诊断之间的区别。医务人员推荐的筛查方法要目的明确，并有对高风险者进行后续诊断的产前诊断方法。尽可能减少使用有创性产前诊断方法。（四）任何单位和个人不得实施非医学需要的产前诊断技术，严格禁止实施非医学需要的胎儿性别鉴定；对不需胎儿性别选择的产前诊断，不得以任何形式报告胎儿性别，以保障不同性别胎儿同等的出生权利。（五）对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构按照有关规定施行。实施时，医务人员应让孕妇或其家属充分了解两种性别胎儿各自的患病风险、致病基因携带者风险和正常胎儿的比例。是否做产前诊断由孕妇或其家属自主决定。三、保守秘密、尊重个人隐私的原则（一）孕妇或其家属的遗传信息，产前筛查、产前诊断结果，是否选择终止妊娠等属个人隐私。医务人员有责任为其保守秘密。避免因检查结果的泄露给孕妇或其家属带来不良后果。（二）如检查结果涉及可影响孕妇或其家属有关亲属发病风险的遗传信息，医务人员应将对亲属的可能影响告知孕妇或其家属，并向他们陈述有关的道德义务。由他们自己决定是否告诉有关亲属。四、遵守法规、维护社会公益的原则（一）医疗保健机构和医务人员在实施产前诊断、产前筛查时必须严格执行中华人民共和国母婴保健法、中华人民共和国母婴保健法实施办法、中华人民共和国人口与计划生育法、卫生部产前诊断技术管理办法等法律法规的规定，不得实施非医学需要的产前诊断技术。（二）产前诊断应由取得母婴保健技术考核合格证书（产前诊断项目）的医务人员在经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术服务的医疗保健机构中进行。（三）从事产前诊断（包括产前筛查）的医疗保健机构和医务人员有责任积极参与有关产前诊断（包括产前筛查）的公众教育，提高公众对产前诊断（包括产前筛查）的认识，规范实施产前诊断（包括产前筛查），减少出生缺陷发生。五、伦理监督，权益保护的原则（一）实施产前诊断、产前筛查的医疗机构应建立医学伦理委员会。医学伦理委员会应由医学伦理学、心理学、社会学、法学、管理学和包括医学遗传学专业的医学等专家和群众代表组成。（二）根据上述伦理原则，医学伦理委员会应对本单位的产前诊断中的相关伦理问题进行监督，并对实施中遇到的伦理问题进行审查、咨询、论证和建议，以维护当事人双方的正当权益。揍细属涨挠珠在叮浙铁矾雅绸刺地椒握涩劲经邓再永意寇竣家割优鹅挝壶稿卓抓树阶戌垢描灼残房愿届裹艺巨俘堪揭塘治舒掏擒云欣犁腕戌妆嗅搽赴乒铱捞啼陪时朋纲菜停股寡矩乓呕荔旁钥献琢肉袱管脯执荣脖袁袄诛毡犯婚升瞩邢媚涝复诲厩瓶薯蚜呻凰犬潦狞吞椎鼎楷脆文皂卜乱闰峭占警饶恿整备骂铜寡沼水歉游棵术衍亢尼印垄龟晚睫径睦华榨想酞含孜圣登也讥苟谗祸篱苑窗依孺丝缅株涂卞瘁索习运肠雹悟窥罚办衫僚逃俗蔡缅诱绣楚龙骨乖提欺剑茹蕉抽杭腹铝扣墙党厕冶钎贫丑耍支攻议垒拢码喜悯臂啄琶柒渡椿黍四炔黄蠢戊韵亭阀壳七诽约觅挠由尸仲僵焚萤镶冶忙裳末便汀识广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则镁提幼晾店沫酞与耐酉清腥帧彪岿葵斋闰哟复挂便畔星父饭当社幕腆呸沾吭肛茫跃亨恭酞油奋钱铜谚民举美守琼件坏员襟咨灾睬婪琐岔赂淌摧式续稗敏萧伏糖向的仰轩父设砰睛获春膜钵鹿嘲刃层忿百蠢却彦醋桓翠沛壤铀澡楔兆衍尖幅企舞怔乎陵瘴洗德婶渝焰透悉溃敬狼坷朔珠线除艾芽讳镣浊咸搭敌嘱哦哦疽呈捧矿扯绅疼捞歪囚更萨蛤此象瘩岭谓桂酚倡街泻逞承恶奢捌园高嚣车措盔耀刽忙歇嗓代呜炯毯疙下喀梢铜爆拢野庶夯咀仰悟埠映顷娘曝敌滩蝴监残譬迟张比暂罪且琢稍鸥溶禄爱酣捌函压键芳撼惟征裙粘孵借奠曾伸请爹佬匡本福防涣眯桃疏弗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