单基因与多基因遗传病发病率的计算.ppt
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1、单基因病和多基因病发病概率的计算张*实验室1精选课件单基因病的基本概念、分类及发病概率的计算2精选课件单基因病主要受一对基因的控制,遗传方式上称单基因遗传受孟德尔遗传规律所制约这类遗传病的群体患病率很低,一般在1/10000以下3精选课件 单基因遗传病分类:常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 4精选课件一、常染色体显性遗传病一、常染色体显性遗传病 常染色体常染色体(1(12222号号)上显性致病基因控制的疾病上显性致病基因控制的疾病,其传递方式是显性的,人类的许多性状或疾病呈其传递方式是显性的,人类的许多性状或疾病呈ADAD遗
2、遗传传 。由于各种复杂因素的影响,杂合子可能出现不同的表现形式。5精选课件 杂合子杂合子AaAa与显性纯合子与显性纯合子AAAA的表型完全相同的的表型完全相同的ADAD遗传方式,显性基因遗传方式,显性基因A A的作用完全表现出来,的作用完全表现出来,而隐性基因而隐性基因a a的作用被完全掩盖。的作用被完全掩盖。Aa Aa 杂合子表现杂合子表现 AA AA 显性纯合子显性纯合子 例:例:短指(趾)症短指(趾)症 6精选课件短指症患者(杂合子)与正常人婚配图解短指症患者(杂合子)与正常人婚配图解7精选课件一个短指症家族的系谱一个短指症家族的系谱 8精选课件常染色体完全显性遗传的特点常染色体完全显性
3、遗传的特点 1.1.致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会均等。均等。2.2.患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有合子,患者的同胞中约有1/21/2的可能性也为患者。的可能性也为患者。3.3.连续传递,即通常连续几代都可以看到患者。连续传递,即通常连续几代都可以看到患者。4.4.双亲无病时,子女一般不会患病双亲无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基除非发生新的基因突变因突变)。9精选课件ADAD的常见的亲代婚配类型与子代类型的常见的亲代婚配类型与子代类型常见的亲代婚配类型子代类
4、型患者(Aa)正常(aa)1/2患者(Aa)1/2正常(aa)患者(Aa)患者(Aa)1/4患者(AA)2/4患者(Aa)1/4正常(aa)10精选课件二、常染色体隐性遗传病二、常染色体隐性遗传病 某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为于常染色体上,其遗传方式为ARAR。如:白化病、先天性聋哑如:白化病、先天性聋哑 11精选课件白化病12精选课件 白化病是常见的一种白化病是常见的一种ARAR遗传病遗传病 由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变,酪氨由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变,酪氨酸酶不能正常合成而缺乏,致使黑色素的
5、合成发生障碍,酸酶不能正常合成而缺乏,致使黑色素的合成发生障碍,从而引起白化症状。从而引起白化症状。13精选课件亲代亲代 携带者携带者 Aa Aa Aa Aa 携带者携带者子一代子一代 AA Aa Aa aaAA Aa Aa aa 正常正常1/4 1/4 携带者携带者1/2 1/2 患者患者1/41/414精选课件白化病婚配图解白化病婚配图解15精选课件常染色体隐性遗传病的特点常染色体隐性遗传病的特点1.1.致病基因位于常染色体上,它的发生与性别无关,男女发致病基因位于常染色体上,它的发生与性别无关,男女发病机会相等病机会相等 2.2.散发,不到连续传递现象,呈隔代遗传散发,不到连续传递现象,
6、呈隔代遗传,有时在整个系谱有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者中甚至只有先证者一个患者 3.3.患者的双亲表现无病,可能为携带者。患者的双亲表现无病,可能为携带者。4.4.近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高等多。者高等多。16精选课件ARAR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型遗传常见的亲代婚配类型与子代类型 常见的亲代婚配类型子代类型携带者(Aa)携带者(Aa)1/4正常(AA)2/4携带者(Aa)1/4患者(aa)携带者(Aa)患者(aa)1/2携带者(Aa)1/2患者(aa)患者(aa)患者(aa)均为患者(aa)17精
7、选课件ARAR遗传的典型系谱遗传的典型系谱 18精选课件三、性连锁遗传病三、性连锁遗传病 控制某些性状或疾病的基因位于性染色体控制某些性状或疾病的基因位于性染色体(X(X或或Y Y染色体染色体)上,这些性状或疾病的传递常与上,这些性状或疾病的传递常与性别有关。包括性别有关。包括X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病XX连锁隐性连锁隐性遗传病和遗传病和Y Y连锁遗传病。连锁遗传病。19精选课件(一)(一)X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病 决定某种性状或疾病的基因位于决定某种性状或疾病的基因位于X X染色体上,并且此基因染色体上,并且此基因对其相应的等位基因来说是显性的。对其相应的等位基因来说是显性
8、的。例:抗维生素例:抗维生素D D性佝偻病性佝偻病 设:致病基因设:致病基因-X-XR R 正常基因正常基因-X-Xr r X XR RX XR R X XR RX Xr r X Xr rX Xr r X XR RY XY Xr rY Y 患者患者 患者患者 正常正常 患者患者 正常正常20精选课件XDXD常见的亲代婚配类型与子代类型常见的亲代婚配类型与子代类型21精选课件XDXD遗传病系谱特点遗传病系谱特点 患者双亲之一有病,多为女性患者患者双亲之一有病,多为女性患者 连续遗传连续遗传 交叉遗传(男性患者的女儿全发病)交叉遗传(男性患者的女儿全发病)22精选课件(二)(二)X X连锁隐性遗传
9、病连锁隐性遗传病 某种性状或疾病受某种性状或疾病受X X染色体上的隐性基因所控染色体上的隐性基因所控制,其遗传方式为制,其遗传方式为XRXR。例:红绿色盲患者。例:红绿色盲患者。设:色盲基因Xb 正常基因XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者23精选课件红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式及其传递规律及其传递规律24精选课件XR遗传遗传特点 1.呈隔代遗传 2.患者多为男性,如其双亲表型正常,则母亲必 为隐性致病基因携带者。3.如父亲为患者,母亲为携带者时,子女有1/2机会得病。4.呈交叉遗传。25精选课件(三三)Y)
10、Y连锁遗传病连锁遗传病 如果决定某种性状或疾病的基因位于如果决定某种性状或疾病的基因位于Y Y染色体,那染色体,那么这种遗传病的传递方式称为么这种遗传病的传递方式称为Y Y连锁遗传病。连锁遗传病。Y Y连锁遗传的传递规律比较简单,具有连锁遗传的传递规律比较简单,具有Y Y连锁基因者连锁基因者均为男性,这些基因将随均为男性,这些基因将随Y Y染色体进行传递,父传子、染色体进行传递,父传子、子传孙,因此称为全男性遗传。子传孙,因此称为全男性遗传。26精选课件多基因病的基本概念及发病概率的计算27精选课件多基因病1.由多对基因共同决定2.性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约,而且环境因素对性状的表现程
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