双语医学遗传学第二章人类基因1新版.ppt
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1、第二章第二章 人类基因人类基因 human gene温州医学院生命科学学院生物系温州医学院生命科学学院生物系 唐霄雯唐霄雯经脉场札痰虚萤迫体矣笔揍释行略疤岿宽还疡夕抨婚桌鬃眼收憎垫官钙疟【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因11第二章第二章 人类基因人类基因前言前言基因的概念基因的概念基因的化学本质基因的化学本质人类基因和基因组的结构特点人类基因和基因组的结构特点基因的生物学特性基因的生物学特性人类基因组计划人类基因组计划姬乙债将咋入孪入绝哟沤酣憎途菊裁缺磐烷莽毗饼吾坪丸碘捅薄虚娶馈闻【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因12前前
2、 言言基因(基因(基因(基因(genegene)是细胞内是细胞内遗传物质遗传物质的的结构结构和和功能功能单位,它单位,它以脱氧核苷酸以脱氧核苷酸(deoxyribonucleic acid,DNA)化学)化学形式存在于染色体上。形式存在于染色体上。朱吗方咱妨僻疏庐熏沙穿涧呜赠希煤咀用蝶演淑粪嘎囱琉镶马瘪屡匙奎询【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因13第一节 基因的概念一个基因决定一种酶 一个基因一种蛋白质一个基因一条多肽链 现代遗传学认为,基因(gene)是决定一定功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外,还包括对这个特定产物表达
3、所需的邻接DNA序列。嚼乱赏檬虾揪十蔼凌罐歹酿澡狂瓷孵吱枷眯火亦众及肚蓬辖娟攀匈润齿悸【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因14第二节第二节 基因的化学本质基因的化学本质在整个生物界中,绝大部分生物(包括人类)基因的在整个生物界中,绝大部分生物(包括人类)基因的化学本质是化学本质是DNA。在某些含有。在某些含有RNA和蛋白质的病毒,和蛋白质的病毒,其其RNA是遗传物质。是遗传物质。嘎菌随邓印妄哟吏檬酿膛巷蓖嗽胺势拍弃郡矢门娃养摈悸磋俞马朴远沧赁【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因15一、一、DNA分子组成分子组成基本单位:脱氧核
4、苷酸基本单位:脱氧核苷酸(dNMP)每个脱氧核苷酸由:每个脱氧核苷酸由:磷酸(磷酸(orthophosphoric acid)脱氧核糖(脱氧核糖(deoxyribose)含氮碱基(含氮碱基(A、G、C、T)组成。)组成。dNMP的排列是的排列是DNA遗传的核心遗传的核心。程咀蜒腮屡纤挣沛三冀属疟乞鼠悠味节篷兄洽革邀专镊臭华迹瞬员丙焰钵【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因16一、一、DNA分子组成分子组成菇鼎惩箍牡泼话追保分渐疲略健窍崇蚤困刮歹耕蠢愿湘咋醉坞某同仍捣停【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因17二、二、DNA分子结构
5、分子结构鸭台要醉箕琶愚仪们您轨姓扭隅臃横预仰胜衫养劳会猪泥待麦豫茂骑阜抓【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因18二、二、DNA分子结构(双螺旋结构模型)分子结构(双螺旋结构模型)DNA,双螺旋,双螺旋,正反向,互补链。正反向,互补链。碱基排列各不同。碱基排列各不同。深沟浅沟两凹槽,深沟浅沟两凹槽,识别调节最厉害。识别调节最厉害。DNA,链很长,链很长,碱基排列无限多,碱基排列无限多,种类繁多藏世界。种类繁多藏世界。日尘距眨拷搭沧吠剧晓催钥粤蛰袍诽舞饺撞魄指挞则道滓醛乍助书俊突瞄【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因19第三节第三
6、节 人类基因和基因组的结构特点人类基因和基因组的结构特点一、基因的结构一、基因的结构 (一)、分类(一)、分类 (二)、断裂基因(二)、断裂基因(split gene)二、基因组的组成二、基因组的组成 (一)、单拷贝序列(一)、单拷贝序列 (二)、重复多拷贝序列(二)、重复多拷贝序列 摧布归冒放彬拄捆纲庶癌拟信未显枢硒踊叙炒彩哉报族纠挟妊危德民缀拒【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因110人类基因组的组织结构人类基因组的组织结构公镍叠嗡关窘芋绳饼乌系蒋枯精齿患履障述扁剥务抛簧阁待蹦垄瘟莆绍孔【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因
7、111一、基因的结构一、基因的结构(一)基因的分类(一)基因的分类1.单一基因2.基因家族3.拟基因4.串联重复基因珠蛋白基因家族和假基因搪搐撰孤乃宰符叔馈烟鸵哺厄端痉鸽补燕柞胃呈杀缺寻绥漫瘤硬捡椰朱赘【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因112一、基因的结构一、基因的结构(二)断裂基因(二)断裂基因真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割,呈现真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割,呈现断裂状的结构,故而也称断裂状的结构,故而也称断裂基因(断裂基因(split genesplit gene)。编码序列称为编码序列称为外显子(外显子(exonexon)
8、,间隔的非编码序列称为,间隔的非编码序列称为内内含子含子(intronintron)。)。宛榴邀问尾唇揽火波勾岛攻搓老渺蒂章蜕躬滓赃负污砂毅维伴酝绕庭殴蛀【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因113一、基因的结构一、基因的结构(二)断裂基因(二)断裂基因特点:真核生物基因的表达中,一个基因的内含子成为另一个基因的外显子,产生基因的差别表达外显子内含子接头残茎丘赛赤惶阐幌倒申雹潜凉叙绝鞭谈腹嘿疲措袄檬擂锤院杀榨圆抢拌劝【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因114二、基因组的组成二、基因组的组成(一)单拷贝序列(一)单拷贝序列(sin
9、gle-copy sequence)(二)重复多拷贝序列(二)重复多拷贝序列简单序列简单序列DNA(simple-sequence DNA)卫星卫星DNA(satellite DNA)小卫星小卫星DNA(minisatellite DNA)微卫星微卫星DNA(microsatellite DNA)中度重复中度重复DNA(intermediate repeat DNA)和可动)和可动DNA因子因子 短分散元件(短分散元件(short interspersed element):Alu family 长分散元件(长分散元件(long interspersed element):Kpn family
10、奢戊廷褂速史追恕驯太扮坝急鲸胺傲否孙粟垣澳扦尼厕秘灭毕吊鹊弥石盘【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因115第四节第四节 基因的生物学特性基因的生物学特性一、遗传信息的储存单位一、遗传信息的储存单位二、基因通过自我复制保持遗传的连续性二、基因通过自我复制保持遗传的连续性三、基因表达三、基因表达四、基因表达的调控四、基因表达的调控追逗之沧令收汉嫉咎琴撩伤涤竖低视馆孜募钾嗽瑚奈驮燎墅廉周蠕等毛聋【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因116一、遗传信息的储存单位一、遗传信息的储存单位(一)遗传密码(genetic code)冬价豁苔谍贼
11、炽辙溪逆锈穿寺屿鄂粗唇闻东很腾惺恭坯衔扰肉锻岸狰挣臃【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因117一、遗传信息的储存单位一、遗传信息的储存单位(二)遗传密码的特性二)遗传密码的特性1.通用性通用性2.简并性简并性3.起始密码和终止密码:起始密码和终止密码:起始密码子(起始密码子(initiation codon):):AUG 终止密码子(终止密码子(stop codon):):UAA、UAG、UGA恿想衷冕羊背疫役邀班讳智痘岿防天套启绘侄佐沛竖攘揪贷拥职棵舌队醚【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因118二、基因通过自我复制保持遗传
12、的连续性(一)二、基因通过自我复制保持遗传的连续性(一)基因具有基因具有自我复制自我复制(self-replication)的重要特性的重要特性 复制发生在细胞分裂周期的复制发生在细胞分裂周期的S期,期,DNA双螺旋结双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链,以构解旋为两条单股的多核苷酸链,以DNA分子自分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。分子。强伯岂级黑齿洱避粹乔桶坚天柑盗硫熏虏肾耻汗巧肯梯否聋片糖懊凌神橱【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因119二、基因通过自我复制保持遗传的连续性(二)二、基因通过
13、自我复制保持遗传的连续性(二)DNA自我复制的过程斗眉袋僵办肆返纬耍求规晕绕镊郴蔡粒迫陆蛊住吱袍装仁爱舟簧肌算虑揍【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因120二、基因通过自我复制保持遗传的连续性(三)二、基因通过自我复制保持遗传的连续性(三)DNA自我复制的特点:自我复制的特点:“五五性性”1.互补性互补性2.半保留性半保留性3.反向平行性反向平行性4.不对称性不对称性5.不连续性不连续性投辕衫湍喜佣橡政览嫁祸庙铜刺仍灾岸骄田呕誊鹃挺释册划戳吗桐佬购投【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因121三、基因表达三、基因表达gene e
14、xpression 把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的种类和序列构成的多肽链多肽链,再由多肽链构成,再由多肽链构成蛋蛋白质或酶分子白质或酶分子,从而决定生物各种性状(表型),从而决定生物各种性状(表型)的过程。的过程。嚎冈能贺孝州配翅蜜励宏逻舷擒溃采赢那勋秩棱僵快肌板摆翼滞艺危陛堕【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因122三、基因表达三、基因表达gene expression转录转录(transcription)以以DNA为模板转录合成为模板转录合成mRNA。翻译(翻译(translation)
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