肌张力障碍全.ppt
《肌张力障碍全.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《肌张力障碍全.ppt(97页珍藏版)》请在咨信网上搜索。
1、肌肌张力障碍力障碍dystonia杨任民安徽省中医学院神经病学研究所1.同义词和曾用名肌张力障碍(dystonia)曾称畸形性肌张力障碍(dystonia musculorum deformans;Schwalbe 1908,Ziehen 1911,Oppenheim 1911);进行性脊柱前凸性步行障碍(dysbasia lordotica progressiva,Oppenheim 1911及Fraenkel 1912);扭转性神经症(torsion neurosis,Ziehen 1911);2.同同义词和曾用名和曾用名小儿进行性扭转痉挛(progressive torsion spas
2、m of childhood;Flatau及Sterling,1911);扭转性肌张力障碍(torsion dystonia,Mendel,1919);特发性扭转性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia;Eldridge,1976)遗传性扭转痉挛(hereditary torsion dystonia)。3.目前目前临床常用名床常用名为肌张力障碍(dystonia)畸形性肌张力障碍(dystonia deformans)4.本病首先由Destarac(1901)以斜颈与机能性痉挛记载。1908年Schwalbe报告1例犹太人畸形性肌张力障碍,此例患者被Ziehen认
3、为属癔病范畴。迨至1911年,Oppenheim与Flatau等分别肯定本病属器质性疾病,不同于癔病。1919年Mendel通过对33例患者的详细分析,确定了本病的临床特征,并命名为扭转性肌张力障碍。1944年Herz经120例患者的观察,进一步确认了本病为一独立的疾病单位。历史与概念史与概念5.肌肌张力障碍定力障碍定义与概念的与概念的变迁迁固定于或比较固定于某一个姿势(DennyBrown,1962)肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的协同肌(agonist)和拮抗肌(antagonist)同时发生不协调收缩,引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢、面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和姿势异常
4、。(Rondot,1982)6.定定义与概念的与概念的变迁迁近年,肌张力障碍医学研究基金会(Dystonia Medical Research Foundation)名词委员会提出新的定义为:由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的一种综合征。7.流行病学流行病学 据流行病学调查资料,本病多见于犹太人,发病率为:美国的犹太籍人1/3.84.0万,携带者约1/200人;美国白人为1/20万。男性略高于女性(1.4:1)。8.遗 传 病病 学学9.遗传病学病学特发性肌张力障碍分为遗传性与无遗传性二大类,Oppenheim报告的Ashkenazi 区Jewish(
5、犹太)家系的肌张力障碍患者,大都属有遗传性型(常染色体隐性遗传),称做Oppenheim型肌张力障碍(Oppenheims dystonia)。1944年Herz分析120例本病患者,发现家族中有同样发病者,而提出本病与遗传有关。据近年欧美流调资料:犹太人一般为常染色体隐性遗传;非犹太系为常染色体显性遗传,其渗透率约40%,携带者约60%70%。故过去曾报告非犹太人为常染色体隐性遗传的肌张力障碍家族,实际上是常染色体显性遗传。10.遗传病学病学日本报告的特发性肌张力障碍,大多为散发型(非遗传性型),偶有报告为常染色体显性遗传。菲律宾人报告呈X性连锁遗传。Kupke等(1990)证明特发性扭转性
6、肌张力障碍患者的基因定位于X染色体的长臂近端(Xq21)。11.1989年Ozelius对法系加拿大籍的后裔及北美非犹太系的二个肌张力障碍大家系检测,结果是由于第9号染色体长臂(9q34)上的DYT1基因突变所致。Kramer(1990)报告Ashkenazi区Jewish家系后裔的肌张力障碍患者及非Ashkenazi区Jewish家系的部分常染色体显性遗传的少年型患者的基因也定位于9q32-34。遗传病学病学12.遗传病学病学因此目前认定,本病基因异常主要定位于9q,其原因为谷氨酸密码碱基946-948的GAG排列缺失。DYT1全长约8kb,编码一种扭转A(torsin A)蛋白,由332个
7、氨基酸构成,分子量为37813Da,此蛋白与热休克蛋白相似。13.Bressman等(1994)测检成人发病的局限性肌张力障碍可能为DYT2基因突变所致。Wilelmsen等(1991)报告X性连锁隐性遗传遗传肌张力障碍-帕金森综合征(Lubag病)的菲律宾患者,检测基因位于X染色体中央着丝点。遗传病学病学14.病理与发病机制 本病的病理研究较少,部分尸检报告,大体标本检查均无明显的形态学改变;光镜检查多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性,及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变;偶有报告,苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性;但不少学者认为,这些变化往往可能是将
8、症状性肌张力障碍的病理改变与特发性肌张力障碍混为一谈所致。因此,迄今为止,尚无特发性肌张力障碍患者的确切神经病理检查报告。15.病病 因因 与与 发 病病 机机 制制16.特发性肌张力障碍的病因及发病机制尚未完全阐明。有人根据因卒中引起丘脑腹后侧核损害的患者临床可出现血管性偏侧肌张力障碍,认为可能是从小脑向丘脑固有受体觉发出传导径的平衡障碍;或认为是由于中枢单胺氨基酸神经递质、多肽的调节异常所致。如Stoss等提出是苍白球-丘脑系统的神经递质-GABA缺失所致。病因与病因与发病机制病机制17.Wooten等发现常染色体显性遗传的本病患者,血浆多巴胺-羟化酶(DH)增高,而认为肌张力障碍运动是由
9、于在中枢交感神经过度活跃下DH周围合成增强所致。病因与病因与发病机制病机制18.临 床床 表表 现19.临床表现 特发性肌张力障碍的一般临床特征 起病年龄:多见于515岁的少儿。性别无差异。过去史:一般无围产期及婴儿期损伤史。起病:大多无任何诱因,但也有在头部外伤或感染为契机起病。初发症状:常以足过伸、过屈伴内翻或一侧肩低垂等姿势异常为初发症状。20.倘若以足过伸、过屈为初发症状者,往往渐顺序累及同侧下肢、对侧下肢、同侧上肢、躯干及对侧上肢;出现拇指内收、腕关节外展、肘关节旋内;躯干呈腰椎前弯,骨盆扭转;常伴痉挛性斜颈、震颤、痉挛性构音障碍以及皱眉蹙目等不自主运动。肌张力一般减低,但肌张力异常
10、改变常可受姿位影响。腱反射大多正常,偶可亢进。可伴姿位性震颤或辨距不良,但无共济失调。临床表床表现21.DYT1基因突变的Ashkenazi Jewish家系后裔 或非Jewish家系后裔患者的临床特征:年龄:550岁,平均1213岁 初发症状:四肢肌张力障碍占90%以上 起病年龄愈早,进展愈快,并有累及全肢体倾向,但临床表现形式可多样性 病程2030年,有长达60载者。临床表床表现22.一般,肌张力障碍通常是根据不同病因、发病年龄和身体受累部位三种参数进行分类。近年有根据异常基因分类,其中主要为DYT1基因突变 不同病因的各种继发性肌张力障碍,其临床表现迥异分型与分型与临床特征床特征23.特
11、发性肌张力障碍的临床表现则与发病年龄关系密切,发病年龄越小,受侵部位越广泛,症状也越重,少儿起病者多侵犯四肢及躯干(全身型);成人起病者多侵犯面部和颈部(局限型)。分型与分型与临床特征床特征24.分分 类25.根据病因分类特发性继发性心因性26.特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia):是指原因不明的、无明显其它神经系统体征的肌张力障碍。根据有无遗传家族史又可分为遗传性与散发性二类。27.特发性肌张力障碍的分类 有遗传性者(遗传性肌张力障碍)扭转性肌张力障碍 1)常染色体显性遗传 2)常染色体隐性遗传 3)X染色体隐性遗传 散发性或X性连锁隐性遗传型肌张力障碍-帕金森综合征
12、明显一日内波动的遗传性进行性肌张力障碍 家族性阵发性舞蹈-手足徐动症 早发性遗传性非进行性良性舞蹈病 伴意向性震颤的家族性良性舞蹈病28.无遗传性者(特发性扭转性肌张力障碍)全身性 节段性(segmental)局限性(fotal):痉挛性斜颈、书写痉挛、口舌下颌肌张力障碍、眼睑痉挛特特发性肌性肌张力障碍的分力障碍的分类29.继发性性(症状性症状性)肌肌张力障碍力障碍(symptomatic dystonia):症状性肌张力障碍的病因众多,一般可分为伴随于遗传性疾病及并发于非遗传性疾病二大类。30.继发性性(症状性)肌症状性)肌张力障碍分力障碍分类 伴随于遗传性疾病者 Wilson病 少年型Hu
13、ntington舞蹈病 Hallerroden-Spatz病 少年性腊样质-脂褐质沉着症(ceroid-lipofuscinosis)31.多巴反应性肌张力障碍 家族性肌萎缩性肌张力障碍型截瘫 遗传性肌阵挛-肌张力障碍 伴神经性耳聋的肌张力障碍 其他伴伴发于于遗传性疾病的性疾病的继发性肌性肌张力障碍分力障碍分类32.并并发于非于非遗传性疾病的肌性疾病的肌张力障碍力障碍 围产期损伤,如围产期缺氧、核黄疸等引起的手 足徐动肌张力障碍型脑性瘫痪;(CNS)感染,如脑炎后遗症、梅毒及慢病毒感染等中枢神经系统感染性疾病;亚急性硬化性全脑炎;药物,如酚噻嗪类、胃复安等药物毒副反应;头部外伤;脑血管病(大脑
14、基底节出血或梗死);脑肿瘤、脑脓肿等;中毒:锰、CO、CS2、吩噻嗪类等;中枢神经系统变性疾病。33.心因性肌心因性肌张力障碍力障碍(罕罕见或不存在或不存在)34.已确定为酶缺陷引起神经变性疾病所致的症状性肌张力障碍 疾 病 名 称 酶异常(缺乏)1.肝豆状变性(Wilson病)铜蓝蛋白缺乏 2.GM1神经节苷脂累及症(GM1gangliosidosis)-半乳糖苷酶(-golactosidase)3.GM2神经节苷脂累及症 氨基己糖苷脂酶(hexosaminidase)4.异染性脑白质营养不良(metachromaticleuko-dystrophy)芳基硫酸酶及其同功酶(arylsulfa
15、taseA、B、C)5.先天性高尿酸血(Lesch-Nyhan病)黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT)6.高胱氨酸尿症(hemocystinuria)胱硫醚合成酶(cystathionnine synthstass)7.戊二酸血症(glutaric acidemia)戊二酰基辅酶A脱氢酶(glutaryl CoAdehydrogenase)8.磷酸丙糖异构酶缺乏症(triose phospha isomerase deficiency)磷酸丙糖异构酶(triose phospha isomerase)酶缺乏引起的肌缺乏引起的肌张力障碍力障碍35.生化指标而病因不明确的神经变性疾病所致的症
16、状性肌张力障碍 疾 病 名 称 异常的生化指标 1.Leigh病 血丙酮酸增加 2.Fahr病 Ca2+沉着 3.苍白球色素变性(pagmentary degeneration of the globus pallidus,Hallervonden-Spatz disease)Fe沉着 4.尼曼匹克病亚型(dystonic lipidosis of Niemann-Pick病)神经鞘磷脂酶部分缺损 5.腊样质脂褐质沉着症(ceroid lipofuscinosis)成纤维母细胞内空泡形成 36.(继)6.共济失调-毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia)IgA降低 7.神经
17、棘红细胞增多症(neuroacanthocytosin)棘红细胞增多 8.Hartnup病 支链氨基酸等氨基酸尿及增加 9.神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease)嗜酸性包涵体 37.根据受累部位分根据受累部位分类:全身性 偏侧性 局限性 节段性 多灶性38.局限性肌局限性肌张力障碍的分力障碍的分类 局限性肌张力障碍(focal dystonia):是指肌张力障碍不自主运动仅局限于肢体的某一部分,且在整个病程中不扩展至其它躯体部位者。仅累及手的书写动作者称书写痉挛(writers cramp)。累及眼睑或/及面部者 仅累及眼睑者称眼睑
18、痉挛(blepharo spasm)仅累及面肌者称面肌痉挛(facial spasm)同时累及眼睑及面肌者称Meige综合征39.仅累及颈部肌肉者称痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)。仅累及下颌者称口下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia)。仅累及发音器官肌肉者称痉挛性构音困难(spastic dyphonia)。局限性肌局限性肌张力障碍力障碍40.节段性肌段性肌张力障碍力障碍(segmental dystonia):是指肌张力障碍不自主运动仅影响肢体某一个部分及其邻近几个部位。仅影响颅或/及颈部二群或二群以上肌肉。仅影响手、臂或/及偏侧、双侧躯干,
19、但不累及同侧及对侧下肢。仅影响一侧足、腿或/及偏侧躯干,但不累及同侧及对侧上肢。41.偏偏侧肌肌张力障碍力障碍(hemidystonia):肌张力障碍不自主运动累及一侧整个上下肢及躯干者。42.全身性全身性张力障碍力障碍(generalized dystonia):是指肌张力障碍不自主运动累及3个或3个以上的肢干、躯干、延髓支配的肌肉群。43.根据病因分根据病因分类:特发性 家族性 散发性 肌张力障碍叠加综合征 (dystonia plus syndrome)继发性 遗传变性疾病44.根据根据发病年病年龄的的 肌肌张力障碍的分力障碍的分类 一般分为:儿童期起病 012岁 青春期起病 1220岁
20、 成人期起病 20岁45.根据年根据年龄分型分型 Marsden将特发性肌张力障碍按年龄分为:儿童型(于10岁前发病)与少年-成人型(10岁后发病)二型,后者又根据20岁前或20岁后发病而可分为青少年型与成人型。46.根据不同年根据不同年龄分型的分型的临床表床表现儿童型的儿童型的临床表床表现 约占70%,多有家族遗传史。本病的典型临床表现为 初发症状:不自主运动都从肢体某一部 位出现,一般从一侧下肢开始,因此在早期,往往发生行走时一侧足的不自主跖屈、内翻,或大腿扭曲动作引起步行障碍,称动作性肌张力障碍(action dystonia),但早期往往并不影响跑步、舞蹈及后退动作等活动。极少数可以从
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 张力 障碍
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【a199****6536】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【a199****6536】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。