地贫讲稿顺德地贫协会.pptx

注：这是一例没有进行正规输血治疗的重型地贫患者的典型地贫面容，也可见于中间型地贫，面容的变化程度与血红蛋白水平相关。重型地贫面容l l颧骨隆起l l眼距增宽l l鼻梁低平 重型地贫胎儿和巨大胎盘注：人体四个珠蛋白基因都缺失，主要由 SEA缺失纯合子所致，表现为宫内死胎或出生前后死亡,可导致严重产科并发症。地中海贫血患者地中海贫血患者地中海贫血患者地中海贫血患者 广州番禺的李女士是个不幸的女广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才人，儿子出生才三个月三个月就被诊断患上就被诊断患上了了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天必须上医院输天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输血，孩子活不到但如果不输血，孩子活不到5 5岁就会死岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行的是，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要汪地对记者说，可能要放弃对孩子的放弃对孩子的治疗治疗。真实的故事真实的故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。年前死亡。l l父母均为父母均为-地贫基地贫基因携带者。因携带者。l l姐姐1515岁，妹岁，妹1111岁，岁，均为重型均为重型-地中海地中海贫血者贫血者地贫？地贫？l l“妈妈，我不想死妈妈，我不想死”l l地贫，伤广西人最重的遗传病地贫，伤广西人最重的遗传病，广东也不容忽视l l地贫离我们很远？地贫离我们很远？l l婚检，阻隔地贫的必由之路婚检，阻隔地贫的必由之路 ThalassemiaThalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地中国南方不同高发地区人群携带率区人群携带率 1 23%全球血红蛋白病人群负荷全球血红蛋白病人群负荷WHOWHO地区地区人口人口(百万百万)出生出生(百万百万)纯合子出生纯合子出生(千千)非洲非洲65030.0230美洲美洲73017.55.0亚洲亚洲315084.0120.0欧洲欧洲78011.01.6大洋洲大洋洲300.50.2合计合计5340143.0356.8中国南方地中海贫血人群携带率中国南方地中海贫血人群携带率 地区地区携带率携带率(%)(%)地贫地贫地贫地贫 广西广西 17.5517.55 6.436.43 广东广东 8.538.53 2.542.54 四川四川 1.921.92 2.182.18 台湾台湾 4.204.20 1.101.10 香港香港 5.025.02 3.413.41Xu,et al.J Clin Pathol 2004.Xiong et al.Clin Genet.2010.珠海珠海韶关韶关广州广州汕头汕头湛江湛江广东省五个地区地中海贫血广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查遗传流行病学调查西西南南东东北北中中Journal of Clinical Pathology,2004;57(5):517-22.地区地区 Carrier rate(%)Carrier rate(%)地贫地贫 地贫地贫广州广州 8.798.79 2.852.85珠海珠海 8.938.93 2.212.21湛江湛江 8.868.86 3.283.28韶关韶关 10.24 10.24 3.443.44汕头汕头 5.615.61 0.960.96TotalTotal 8.538.53 2.542.54广东省不同地区广东省不同地区 和和 地贫人群携带率地贫人群携带率广西地区地中海贫血的流行病学调查58285828例例224853798103313581562地区地区携带率携带率(%)(%)地贫地贫 地贫地贫 +贺州贺州 19.55 7.3626.91防城港防城港 15.63 5.8021.43玉林玉林 14.38 6.2320.61柳州柳州 13.16 6.1019.26百色百色 21.70 6.9528.65南宁南宁 16.42 5.9722.39合计合计 16.976.43 23.40广西不同地区地中海贫血人群携带率广西不同地区地中海贫血人群携带率地中海贫血发病原因地中海贫血发病原因l l地中海贫血（地中海贫血（thalassemiathalassemia）为一组为一组遗传性遗传性遗传性遗传性慢性进行性溶血性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失缺失或或突变突变导致某种珠蛋白导致某种珠蛋白肽链合成障碍。肽链合成障碍。l l组成珠蛋白的肽链有组成珠蛋白的肽链有4 4种，即种，即、链，分别由其相链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成合成障碍，致使造成、合成失去平衡而导致的合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为溶血性贫血。通常将地中海贫血分为、和和等等4 4种种类型，其中以类型，其中以和和地中海贫血较为常见。地中海贫血较为常见。l l基因异常基因异常导致导致链合成障碍链合成障碍-l l地中海贫血地中海贫血l l基因异常基因异常导致导致链合成障碍链合成障碍-l l 地中海贫血地中海贫血红细胞血红蛋白四聚体结构模式 链链血红素铁注：血红蛋白是人体内氧的运输体。人体血红蛋白为四聚体，其中成人血红蛋白Hb A由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成，每条肽链均与一个结合了铁元素的血红素结合。链链地中海贫血发病原因地中海贫血发病原因图2-1 和地贫的病理学机制和临床分类珠蛋白基因表达 地贫临床综合征 正常 正常 地贫特征 地贫特征 Hb H 病 中间型地贫 Hb Barts胎儿水肿综合征 重型地贫 地贫临床综合征 珠蛋白基因表达珠蛋白链不平衡11p15.3类珠蛋白基因簇16p13.3类珠蛋白基因簇Hb A人体类和类珠蛋白基因簇的染色体定位和基因结构注：类珠蛋白基因簇位于11p15.3,类珠蛋白基因簇位于16p13.3。LCR是珠蛋白基因上游623kb区域内红系特异性DNase高敏位点，对基因簇上的所有基因的表达均有影响；HS40是珠蛋白基因簇上游40kb处的红系特异性DNase高敏位点，其功能与LCR相似。HS 5 4 3 2 1 G A HS-40 2 1 2 1 LCR正常血象正常血象地贫血象地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症地中海贫血遗传规律地中海贫血遗传规律夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因 若夫妇均为携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是“正常”，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。注：地中海贫血是常染色体隐性遗传病，近亲结婚的后代患病概率明显高于非近亲结婚，注：地中海贫血是常染色体隐性遗传病，近亲结婚的后代患病概率明显高于非近亲结婚，如果双亲均携带有同型地中海贫血突变基因，其子女有如果双亲均携带有同型地中海贫血突变基因，其子女有1/4的概率为地中海贫血患者。的概率为地中海贫血患者。地中海贫血的遗传规律 父亲（携带者）母亲（携带者）正常携带者携带者患者地贫等位基因正常等位基因 地中海贫血病临床表现地中海贫血病临床表现-a地贫地贫l l静止型 患者无症状，红细胞形态正常。l l轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。l l中间型l l重型重型中间型中间型l l又称血红蛋白又称血红蛋白H H病（病（HBHHBH病）病），此型临床表现差异，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。l l大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型脾大，轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型地贫的特殊面容。地贫的特殊面容。l l合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血。可诱发急性溶血而加重贫血。l l甚至发生溶血危象。甚至发生溶血危象。重重 型型l l又称又称Hb BartHb Barts s胎儿水肿综合征。胎儿水肿综合征。l l胎儿常于胎儿常于30304040周时流产、死胎或娩出后周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。且质脆。l l可导致严重产科并发症可导致严重产科并发症重型重型 地贫地贫(左左)和和Hb H病病(右右)的病理生理学机制的病理生理学机制 珠蛋白基因珠蛋白基因 珠蛋白基因缺珠蛋白基因缺陷陷 珠蛋白基因珠蛋白基因 表达过剩表达过剩(4)表达过剩表达过剩(4)宫内死胎或出宫内死胎或出生前后死亡生前后死亡胎儿胎儿成人成人骨骼变形与骨质稀少骨骼变形与骨质稀少铁的吸收增加铁的吸收增加输血输血铁超载与铁沉积铁超载与铁沉积器官损伤器官损伤/珠蛋白比例失衡珠蛋白比例失衡无效红细胞生成无效红细胞生成溶血溶血贫血贫血促红细胞生成素升高促红细胞生成素升高黄疸、肝脾肿大黄疸、肝脾肿大骨髓增生骨髓增生胎儿缺氧胎儿缺氧贫血贫血胎儿胎盘水肿胎儿胎盘水肿母体并发症母体并发症/珠蛋白比例失衡珠蛋白比例失衡地中海贫血病临床表现地中海贫血病临床表现-地贫地贫l轻型轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。多在重要型患者家族调查时被发现。l中间型中间型：患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。调查时被发现。重重 型型l l又称又称CooleyCooley贫血。贫血。l l患儿出生时无症状，至患儿出生时无症状，至3 31212个月开始发病，呈慢性进个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。l l1 1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。l l本病必须输血维持生命，如不治疗多于本病必须输血维持生命，如不治疗多于5 5岁前死亡岁前死亡重型重型 地贫病理生理学机制地贫病理生理学机制骨骼变形与骨质稀少骨骼变形与骨质稀少铁的吸收增加铁的吸收增加输血输血铁超载与铁沉积铁超载与铁沉积器官损伤器官损伤 珠蛋白基因珠蛋白基因 珠蛋白基因缺陷珠蛋白基因缺陷/珠蛋白比例失衡珠蛋白比例失衡 珠蛋白表达过剩珠蛋白表达过剩血红素和半色体血红素和半色体无效红细胞生成无效红细胞生成溶血溶血贫血贫血促红细胞生成素升高促红细胞生成素升高黄疸、肝脾肿大黄疸、肝脾肿大骨髓增生骨髓增生地中海贫血的诊断地中海贫血的诊断l l血液学检查（血常规）血液学检查（血常规）l l血红蛋白电泳血红蛋白电泳l l地贫基因检查地贫基因检查地中海贫血的血液学表型特征地中海贫血的血液学表型特征 RBC 参数参数 MCV MCH 细胞形态变化细胞形态变化 Hb电泳分析电泳分析 Hb A2 ()或或 ()Hb Barts Hb H()Hb E()1 2 3 4 5Normal AA2 AE Barts AF HA+-500V,25min血红蛋白电泳图谱血红蛋白电泳图谱1.正常人正常人Hb2.轻型轻型 地贫地贫 3.异常异常Hb E杂合子杂合子4.新生儿新生儿Hb Barts (4,地贫标准型）地贫标准型）5.Hb H血液学诊断血液学诊断l l-地贫:MCV 80 fL,MCH 27 pg 而且 Hb A2 3.5%;l l-地贫:MCV 80 fL,MCH 3.5%;l l-地贫:Hb A2 93%4种导致种导致-地贫地贫orHPFHorHPFH的大片段缺失的大片段缺失Deletions that cause -thalassaemia-MC-THAI-CAL-UO-BRIT-FIL-SA-MED-SEA()4.2()3.7-SPAN()5.210kb0kb20kb 30kb 40kb 50kb 2 13HVR1 interHVR 1 2 1253 Seven different point mutations in Chinese reducing 2 globin gene expression Missense mutationMissense mutationMini deletion or insersionMini deletion or insersionTermination mutationTermination mutationEXON I EXON II EXON IIIIVS IIVS II UTRUTR53CD30CD31CD59 CD118 CD125 CD122 CD142 J Formos Med Assoc.1998;97:5-15.Thirty-five different point mutations reducing -globin gene expression EXON 1IVS 1 EXON 2EXON 3 IVS 2Promoter mutationPromoter mutationRNA splicing RNA splicing Initiation mutationInitiation mutationFrameshiftFrameshiftNonsense Nonsense Poly(A)signal Poly(A)signal J Formos Med Assoc.1998;97:5-15.DominantDominantDeletions that cause -thalassaemiaBlackBelgianIndianMalaysian 2GermanTurkishItalianGantoneseYunnaneseChineseS.E.Asian 0kb 50kb 100kb 150kb G A LCR地中海贫血的治疗地中海贫血的治疗l l一般性治疗l l轻型者一般不需治疗轻型者一般不需治疗l l可适当补充叶酸，可适当补充叶酸，VitCVitC等等l l忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血）忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血）l l避免用氧化性药物避免用氧化性药物地中海贫血的治疗地中海贫血的治疗l l常规治疗l l输血输血l l除铁除铁输血治疗输血治疗l l大多数中间型地贫及Hb H病患者平时的血红蛋白（Hb）能维持在75g/L以上，只有在应激状态下（生病、怀孕）才需要输血。l l重型地贫患者必须依赖长期规则的输血才能维持生命。输血治疗输血治疗l l最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。l lHb Hb 应保持在应保持在100-120g/L100-120g/Ll l主要副作用l l铁过载铁过载165ml 165ml 红细胞红细胞/kg/y=180mg/kg/y/kg/y=180mg/kg/yl l输血相关性疾病输血相关性疾病l l印度输过血的地贫患者的乙肝、丙肝及庚肝病毒感印度输过血的地贫患者的乙肝、丙肝及庚肝病毒感染率分别为染率分别为23.8%23.8%、17%17%及及39.7%39.7%。l l除铁除铁去铁胺去铁胺 、奥贝安可、奥贝安可注射除铁药物注射除铁药物l l一般主张用携带泵在一般主张用携带泵在手臂或腹部皮下持续手臂或腹部皮下持续注射注射8 81212小时，每周小时，每周5 57 7次，使患者体内次，使患者体内血清铁蛋白浓度长期血清铁蛋白浓度长期维持在维持在2000ug/L2000ug/L以下以下常规治疗失败的主要原因常规治疗失败的主要原因l l血的质量不能完全保证，导致肝炎，AIDSl l长期，长时间地使用去铁剂，无法耐受；l l高昂的费用无法承担。其他的治疗方法脾切除和脾栓塞其他的治疗方法脾切除和脾栓塞l l消除和减少脾组织，减少红细胞的髓外破坏，达到缓解症状的目的l l适用于血红蛋白H病，重型地中海贫血合并脾脏功能亢进唯一根治方法造血干细胞移植唯一根治方法造血干细胞移植l l造血干细胞来源l l骨髓，脐血，外周血干细胞骨髓，脐血，外周血干细胞l l造血干细胞来源与病人的关系l l亲缘供者亲缘供者l l同胞手足，父母同胞手足，父母l l非亲缘供者非亲缘供者l l骨髓库骨髓库l l造血干细胞移植费用l l2020万万5050万不等万不等造血干细胞移植的风险造血干细胞移植的风险l l移植失败：地贫复发或再障l l移植物抗宿主病：急性与慢性l l移植期间各种感染l lCMVCMV、败血症、霉菌感染、败血症、霉菌感染l l出血l l肝静脉闭塞综合征（VOD）造血干细胞移植后的治疗！中、重型中、重型 地贫在广东的危害地贫在广东的危害l l按平均寿命按平均寿命按平均寿命按平均寿命10101010年计算，社会总量为年计算，社会总量为年计算，社会总量为年计算，社会总量为6450645064506450人人人人/年。年。年。年。l l每人每月输每人每月输每人每月输每人每月输200ml200ml200ml200ml红细胞，每年共需要红细胞，每年共需要红细胞，每年共需要红细胞，每年共需要3000300030003000多万毫多万毫多万毫多万毫升全血升全血升全血升全血l l如果每年新增病例的一半行如果每年新增病例的一半行如果每年新增病例的一半行如果每年新增病例的一半行BMTBMTBMTBMT，每人按，每人按，每人按，每人按20202020万元计万元计万元计万元计算，每年将花费资金算，每年将花费资金算，每年将花费资金算，每年将花费资金6450645064506450万元万元万元万元l l最重要的是每年最重要的是每年最重要的是每年最重要的是每年6450645064506450个家庭生活在病痛折磨中个家庭生活在病痛折磨中个家庭生活在病痛折磨中个家庭生活在病痛折磨中uu最可惜的是上述危害完全可以预防，可以最可惜的是上述危害完全可以预防，可以避免发生的！避免发生的！预防措施预防措施l l加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。全民教育，有效筛查策略，严格产前检查全民教育，有效筛查策略，严格产前检查全民教育，有效筛查策略，严格产前检查全民教育，有效筛查策略，严格产前检查要更多的人参与进行宣传教育要更多的人参与进行宣传教育要更多的人参与进行宣传教育要更多的人参与进行宣传教育在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型地地地地贫出生率已趋于零贫出生率已趋于零贫出生率已趋于零贫出生率已趋于零l l产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要求父亲也做血常规检查。求父亲也做血常规检查。求父亲也做血常规检查。求父亲也做血常规检查。l l如果父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做地如果父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做地如果父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做地如果父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做地贫基因检查。贫基因检查。贫基因检查。贫基因检查。l l如果父母双方被证实为地贫病理基因携带者，在妊如果父母双方被证实为地贫病理基因携带者，在妊如果父母双方被证实为地贫病理基因携带者，在妊如果父母双方被证实为地贫病理基因携带者，在妊娠第娠第娠第娠第1616161620202020周时做羊水检查地贫基因，如果为纯合周时做羊水检查地贫基因，如果为纯合周时做羊水检查地贫基因，如果为纯合周时做羊水检查地贫基因，如果为纯合子（即带两个地贫基因），立即中止妊娠。子（即带两个地贫基因），立即中止妊娠。子（即带两个地贫基因），立即中止妊娠。子（即带两个地贫基因），立即中止妊娠。地贫携带者筛查及产前诊断流程地贫携带者筛查及产前诊断流程被检对象被检对象（婚前或孕中期）（婚前或孕中期）血液学分析血液学分析（MCV，Hb A2变化）变化）排除地贫排除地贫地贫携带者地贫携带者遗传咨询，配偶检查遗传咨询，配偶检查血液学分析血液学分析（MCV Hb A2变化）变化）地贫携带者地贫携带者排除地贫排除地贫遗传咨询遗传咨询双亲基因分析双亲基因分析胎儿产前诊断胎儿产前诊断羊膜穿刺羊膜穿刺(amniocentesis)(amniocentesis)抽取胎儿样品示意图抽取胎儿样品示意图产前检查时机产前检查时机l l产前诊断宜在孕产前诊断宜在孕产前诊断宜在孕产前诊断宜在孕 24 24 24 24 周以前进行。周以前进行。周以前进行。周以前进行。取材技术取材技术取材技术取材技术样本样本样本样本最佳取样时间最佳取样时间最佳取样时间最佳取样时间成功率（成功率（成功率（成功率（%）胎儿丢失率（胎儿丢失率（胎儿丢失率（胎儿丢失率（%）绒毛膜取样绒毛膜取样绒毛膜取样绒毛膜取样绒毛绒毛绒毛绒毛9 9 1111周周周周99991 1羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺羊水羊水羊水羊水1616 2020周周周周99990.50.5 1 1脐带穿刺脐带穿刺脐带穿刺脐带穿刺脐带血脐带血脐带血脐带血2424 2828周周周周95952 2怎样知道自己是否为携带者？怎样知道自己是否为携带者？l l地贫高发于长江以南地区，有明显的地域地贫高发于长江以南地区，有明显的地域性，如果祖籍在北方，一般不会是携带者性，如果祖籍在北方，一般不会是携带者l l男性一般血红蛋白都会在正常范围内，所男性一般血红蛋白都会在正常范围内，所以，不会有贫血症状。女性因为有月经或以，不会有贫血症状。女性因为有月经或者怀孕等情况，往往会有轻度的贫血者怀孕等情况，往往会有轻度的贫血l l查血常规，查血常规，MCV(MCV(平均血红蛋白体积）一定平均血红蛋白体积）一定是低于正常水平的以此，可以进行初是低于正常水平的以此，可以进行初步的筛选步的筛选携带者需要治疗吗？携带者需要治疗吗？l l其实，很多携带者一生都不知道自己有地其实，很多携带者一生都不知道自己有地贫基因，所以说明，不进行任何治疗不会贫基因，所以说明，不进行任何治疗不会对健康有任何影响对健康有任何影响l l携带者也不需要服用任何补血的药物，饮携带者也不需要服用任何补血的药物，饮食上也不需要特别注意食上也不需要特别注意MCVMCV低一定是地贫吗？低一定是地贫吗？l l缺铁性贫血也会出现缺铁性贫血也会出现MCVMCV偏低情况，所以偏低情况，所以MCVMCV偏低只能表示患者存在小细胞低色素偏低只能表示患者存在小细胞低色素l l所以所以MCVMCV不是一个明确的标准，只能是初步不是一个明确的标准，只能是初步筛选筛选l l进一步的检查是血红蛋白电泳，来看看血进一步的检查是血红蛋白电泳，来看看血红蛋白是否有缺陷，大部分的患者可以通红蛋白是否有缺陷，大部分的患者可以通过血红蛋白电泳诊断，但最准确的检查为过血红蛋白电泳诊断，但最准确的检查为基因检查基因检查地贫是如何遗传的？地贫是如何遗传的？l l只有夫妇两人都是携带者才是高危人群只有夫妇两人都是携带者才是高危人群才有可能生出重型地贫患儿才有可能生出重型地贫患儿才有可能生出重型地贫患儿才有可能生出重型地贫患儿l l如果只有一方是携带者，是安全的如果只有一方是携带者，是安全的l l如果夫妇携带不同种类基因，那么也是安全的如果夫妇携带不同种类基因，那么也是安全的l l如果发现孕妇为携带者，则一定要检查丈夫如果发现孕妇为携带者，则一定要检查丈夫怎样远离地贫？怎样远离地贫？l l首先要知道自己是否为携带者首先要知道自己是否为携带者血液学分析血液学分析血液学分析血液学分析l l如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检查要进行产前检查目前最安全、准确率较高的是羊水检查目前最安全、准确率较高的是羊水检查目前最安全、准确率较高的是羊水检查目前最安全、准确率较高的是羊水检查关注地贫，让爱在血液中传播关注地贫，让爱在血液中传播http:/