男性孕前优生健康检查及咨询指导建议.ppt
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1、男性孕前优生健康检查男性孕前优生健康检查及咨询指导建议及咨询指导建议中国福利会国际和平妇幼保健院中国福利会国际和平妇幼保健院朱惠斌朱惠斌一、病史询问与咨询指导建议一、病史询问与咨询指导建议.二、体格检查与咨询指导建议二、体格检查与咨询指导建议.三、临床检验项目的咨询指导建议三、临床检验项目的咨询指导建议.四、个人自身行为调整的咨询指导建议四、个人自身行为调整的咨询指导建议.五、不育症的咨询指导建议五、不育症的咨询指导建议.内容内容优生健康教育优生健康教育病史询问病史询问体格检查体格检查临床检验临床检验风险评估和咨询指导风险评估和咨询指导*血型血型*尿常规尿常规*肝功肝功(谷丙转氨(谷丙转氨酶)
2、酶)*肾功(肌酐)肾功(肌酐)*乙肝血清学五项乙肝血清学五项*梅毒螺旋体筛查梅毒螺旋体筛查男男性性孕孕前前优优生生健健康康检检查查基基本本服服务务内内容容一、病史询问与咨询指导建议一、病史询问与咨询指导建议(1 1)从小至今是否患过某些需要长期服药或住院手)从小至今是否患过某些需要长期服药或住院手术的疾病,是否注射过疫苗?(如有应明确病名、术的疾病,是否注射过疫苗?(如有应明确病名、时间、治疗结果等)时间、治疗结果等)(2 2)最近是否做过体检、结果如何?如未做,应了)最近是否做过体检、结果如何?如未做,应了解有无心悸、咳嗽、夜间盗汗、乏力、失眠、头晕、解有无心悸、咳嗽、夜间盗汗、乏力、失眠、
3、头晕、尿频、尿痛、腹泻、下身破溃或肉刺样增物,内裤尿频、尿痛、腹泻、下身破溃或肉刺样增物,内裤黄色液迹、皮疹等症状?黄色液迹、皮疹等症状?(3)以往有无婚育史:有)以往有无婚育史:有是否有过生育、孩是否有过生育、孩子健康情况如何?如无子健康情况如何?如无性生活是否正常、是否性生活是否正常、是否有晨间阴茎自发勃起现象存在?有晨间阴茎自发勃起现象存在?(4)有无不良生活习惯和嗜好(烟、酒、热水浴、)有无不良生活习惯和嗜好(烟、酒、热水浴、喜或不食肉类食品及生鱼片、养宠物、自服保健药喜或不食肉类食品及生鱼片、养宠物、自服保健药品等)?品等)?(5)亲属中患有什么疾病(应明确病名及现在的)亲属中患有什
4、么疾病(应明确病名及现在的情况),患者与本人的关系?情况),患者与本人的关系?(6 6)职业?(化工、油漆,重金属、蓄电池、电缆、)职业?(化工、油漆,重金属、蓄电池、电缆、印刷、焊锡、农药、炸药、香料、塑料、合成洗涤印刷、焊锡、农药、炸药、香料、塑料、合成洗涤剂、橡胶制作、高温作业等对生育有影响)剂、橡胶制作、高温作业等对生育有影响)(7 7)居住地是否安静,周围有无工厂、变电所等?)居住地是否安静,周围有无工厂、变电所等?(8 8)夫妇、亲属、同事关系是否和谐?生活)夫妇、亲属、同事关系是否和谐?生活/工作有工作有无压力感?无压力感?(9 9)经济收入是否稳定?生育准备好了吗?)经济收入是
5、否稳定?生育准备好了吗?夫夫妇妇及及其其亲亲族族中中患患有有什什么么病病?最最近近有有无无不不适适?以以往往有有无无婚婚育育史史?有有无无不不良良生生活活习习惯惯和和嗜嗜好好?从从事事何何职职业业?夫夫妇妇、亲亲属属、同同事事关关系系和和谐谐否否?工工作作、经经济济收收入入是是否否稳稳定定?病史询问重点病史询问重点*地中海贫血地中海贫血地中海贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成障碍地中海贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成障碍而致的一种溶血性贫血。而致的一种溶血性贫血。地中海贫血地中海贫血由血红蛋白的由血红蛋白的链合成减链合成减 少而引起的贫血。少而引起的贫血。地中海贫血地中海贫血由血红蛋白由血红蛋白
6、链合成减少而链合成减少而 引起的贫血。引起的贫血。主主要要分分类类为不完全性常染色体显性遗传(父母双方都带为不完全性常染色体显性遗传(父母双方都带致病基因(纯合子),子女得显性遗传,临床症致病基因(纯合子),子女得显性遗传,临床症状重;一方带致病基因(杂合子),子女得隐性状重;一方带致病基因(杂合子),子女得隐性遗传,临床不发病或轻)。遗传,临床不发病或轻)。如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚,如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚,则有则有1/4的机会出生一个重型地中海贫血的患儿,的机会出生一个重型地中海贫血的患儿,不宜生育。不宜生育。*G6PD*G6PD缺乏症缺乏症遗传性葡萄糖遗传
7、性葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶(磷酸脱氢酶(G6PDG6PD)缺乏症俗称)缺乏症俗称蚕豆病,是蚕豆病,是一种一种溶血性疾溶血性疾病。病。由于该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭由于该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。高铁血红蛋白还原试验受破坏,引起溶血性贫血。高铁血红蛋白还原试验(MHbMHb)等实验检查可协助诊断。)等实验检查可协助诊断。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。本症是新生儿病理性黄疸的主要原因,其中约本症是新生儿病理性黄疸的
8、主要原因,其中约12%12%可发展为核黄疸而后遗智力低下。可发展为核黄疸而后遗智力低下。属属X X连锁不完全显性遗传,男性患者多于女性。连锁不完全显性遗传,男性患者多于女性。如果父亲为患者,母亲正常,生儿子一定正常,如果父亲为患者,母亲正常,生儿子一定正常,生女儿一定携带该基因。生女儿一定携带该基因。*血友病血友病血友病是由于血液中某些凝血因子的缺乏而血友病是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,病,绝大部分患者为男性绝大部分患者为男性。血友病血友病A(A(甲)甲)血友病血友病B B(乙)(乙)因子因子XIXI缺乏症(
9、血友病丙)缺乏症(血友病丙)为为X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传常染色体不完全隐性遗传。常染色体不完全隐性遗传。定性实验定性实验-凝血活酶生成试验及纠正实验对血友病定凝血活酶生成试验及纠正实验对血友病定型有确诊意义。型有确诊意义。分分类类婚前最好到医院做血友病基因的检查,确定出生婚前最好到医院做血友病基因的检查,确定出生的后代是否有患血友病的可能。的后代是否有患血友病的可能。男患病、女正常:建议生男孩,血友病从此在这男患病、女正常:建议生男孩,血友病从此在这个家族消失!怀孕期间,可以到医院做胎儿性别个家族消失!怀孕期间,可以到医院做胎儿性别检查(前提要证明是血友病),若生女孩为基因检查(前提要证
10、明是血友病),若生女孩为基因携带者,虽然不发病,但会遗传给其后代男性。携带者,虽然不发病,但会遗传给其后代男性。*狂燥型或抑郁型精神病狂燥型或抑郁型精神病 多基因遗传多基因遗传咨询咨询指导建议:指导建议:病情未稳定二年应暂缓生育病情未稳定二年应暂缓生育.双方均为患者或亲属中有类似病患(高双方均为患者或亲属中有类似病患(高发家系)者不宜生育发家系)者不宜生育.治疗药物有可能使胎儿致畸,服药期最治疗药物有可能使胎儿致畸,服药期最好暂缓生育或专科医生指导下生育好暂缓生育或专科医生指导下生育.*癫痫癫痫“癫痫癫痫”的定义为间隔的定义为间隔2424小时以上发生小时以上发生2 2次无诱因次无诱因的抽搐,临
11、床分原发性和继发性二类:的抽搐,临床分原发性和继发性二类:(1 1)原发性原因不明,多发生在儿童或青少年期;)原发性原因不明,多发生在儿童或青少年期;有遗传因素,可能为多基因遗传。有遗传因素,可能为多基因遗传。(2 2)继发性常继发于脑外伤、脑部感染、脑积水、)继发性常继发于脑外伤、脑部感染、脑积水、全身性代谢疾病等,多见于成年人。全身性代谢疾病等,多见于成年人。癫痫及其治疗可能会影响男性生育功能,如男癫痫及其治疗可能会影响男性生育功能,如男性性功能障碍、精子质量差等。性性功能障碍、精子质量差等。抗惊厥药会影响胎儿及新生儿的发育,如神经抗惊厥药会影响胎儿及新生儿的发育,如神经管缺损、先天性心脏
12、病、唇腭裂等缺陷儿发生率管缺损、先天性心脏病、唇腭裂等缺陷儿发生率约为约为4%4%10%10%。单一种新药可控制癫痫发作或二年内未发作者单一种新药可控制癫痫发作或二年内未发作者可计划妊娠,或专科医生指导下生育。可计划妊娠,或专科医生指导下生育。*糖尿病糖尿病糖尿病是一组因绝对或相对胰岛素分泌不足所糖尿病是一组因绝对或相对胰岛素分泌不足所引起的代谢紊乱性代谢内分泌病,有胰岛素依赖引起的代谢紊乱性代谢内分泌病,有胰岛素依赖性糖尿病(性糖尿病(型糖尿病)、非胰岛素依赖性糖尿型糖尿病)、非胰岛素依赖性糖尿病(病(型糖尿病)两类。型糖尿病)两类。糖尿病有遗传倾向,父母双方都是糖尿病患者糖尿病有遗传倾向,
13、父母双方都是糖尿病患者子代发病率为子代发病率为60%60%。糖代谢紊乱、血管病变、供血不足、使睾丸内的糖代谢紊乱、血管病变、供血不足、使睾丸内的间质细胞间质细胞(分泌雄性激素分泌雄性激素)和垂体前叶细胞和垂体前叶细胞(分泌促分泌促性腺激素性腺激素)功能受损,血中相应激素水平降低,造功能受损,血中相应激素水平降低,造成生殖激素分泌功能障碍,影响精子活动度。成生殖激素分泌功能障碍,影响精子活动度。如果阴茎与性活动相关的动脉、静脉血管和神经如果阴茎与性活动相关的动脉、静脉血管和神经被糖尿病侵蚀,就会出现糖尿病性勃起功能障碍被糖尿病侵蚀,就会出现糖尿病性勃起功能障碍或是射精障碍或是射精障碍。糖尿病的治
14、疗药物有五类:磺脲类药物、双胍类、糖尿病的治疗药物有五类:磺脲类药物、双胍类、葡萄糖苷酶抑制剂(葡萄糖苷酶抑制剂(AGIAGI)、胰岛素增敏剂和胰岛)、胰岛素增敏剂和胰岛素,只有胰岛素是对妊娠相对安全的药物。男性素,只有胰岛素是对妊娠相对安全的药物。男性研究不多,可参考女性用药。研究不多,可参考女性用药。注意保健和正规用药,控好血糖水平生育。注意保健和正规用药,控好血糖水平生育。*高血压高血压“高血压高血压”是一种常见的以体循环动脉血压是一种常见的以体循环动脉血压升高为主的综合征。升高为主的综合征。临床高血压诊断标准:收缩压临床高血压诊断标准:收缩压140mmHg140mmHg和和(或)舒张压
15、(或)舒张压90mmHg90mmHg者可诊为高血压。者可诊为高血压。家族中有高血压病史者发病较多,提示该家族中有高血压病史者发病较多,提示该病可能有遗传因素。病可能有遗传因素。血管硬化使阴茎供血不足,而影响阴茎勃起。血管硬化使阴茎供血不足,而影响阴茎勃起。降压灵、心得安等药均能引起性欲下降和不射降压灵、心得安等药均能引起性欲下降和不射精;利血平可使组织中的儿茶酚胺耗竭而产生显精;利血平可使组织中的儿茶酚胺耗竭而产生显著的镇静作用,从而间接地降低性欲。著的镇静作用,从而间接地降低性欲。长期用降压药会影响垂体功能,抑制精子的产长期用降压药会影响垂体功能,抑制精子的产生,使精子减少,甚至无精子,导致
16、不育。生,使精子减少,甚至无精子,导致不育。专科诊治,计划妊娠时尽量应用对生育副作用专科诊治,计划妊娠时尽量应用对生育副作用小的降血压药。小的降血压药。*肺结核肺结核肺外感染也可出现,如附睾炎等,常为肺外感染也可出现,如附睾炎等,常为不育症原不育症原因之一。防因之一。防感染女方,治愈后再生育。如作感染女方,治愈后再生育。如作X X射线射线检查,一定要在检查后检查,一定要在检查后3 3个月再考虑妊娠。个月再考虑妊娠。抗结核药:异胭肼,吡嗪酰胺至今国内没发现对抗结核药:异胭肼,吡嗪酰胺至今国内没发现对精子有影响的报道。利福平有精子有影响的报道。利福平有3 3例报道可减低精子例报道可减低精子数量,其
17、中一例长期服用(数量,其中一例长期服用(2 2年以上)导致男子不年以上)导致男子不育。育。*慢性肾脏疾病慢性肾脏疾病(1)慢性肾小球肾炎(多种原因引起的以水)慢性肾小球肾炎(多种原因引起的以水肿、蛋白尿、血尿、高血压为主要表现的肿、蛋白尿、血尿、高血压为主要表现的一种肾小球疾病)、一种肾小球疾病)、(2)慢性肾盂肾炎(由多种致病微生物引起)慢性肾盂肾炎(由多种致病微生物引起的肾盂和肾实质的化脓性炎症,多见于女的肾盂和肾实质的化脓性炎症,多见于女性)、性)、(3)肾病综合征(多种原因引起的一种临床)肾病综合征(多种原因引起的一种临床综合征,以大量蛋白尿、低蛋白血症、明综合征,以大量蛋白尿、低蛋白
18、血症、明显水肿等为特征)等。先天性肾病综合征显水肿等为特征)等。先天性肾病综合征为常染色体隐性遗传病。为常染色体隐性遗传病。专科诊治。专科诊治。肾脏疾病急性期、肾功衰竭期暫缓生育。肾脏疾病急性期、肾功衰竭期暫缓生育。慢性患者注意治疗药物对精子及胎儿影响,如皮慢性患者注意治疗药物对精子及胎儿影响,如皮质激素和抗菌素用药。质激素和抗菌素用药。肾病综合征病情隐定肾病综合征病情隐定2-32-3年后不用激素类药生育是年后不用激素类药生育是安全的。安全的。一看、二听、三触摸去发现异常!一看、二听、三触摸去发现异常!围绕异常结合相关检查围绕异常结合相关检查确诊!确诊!不能确诊者指导其进一步诊治的方案!不能确
19、诊者指导其进一步诊治的方案!二、体格检查与咨询二、体格检查与咨询指导建议指导建议 第二性征第二性征l胡须生长胡须生长l阴毛及腋毛丛生阴毛及腋毛丛生l喉节凸出喉节凸出l发音低沉发音低沉l典型的男性体态(肌肉骨骼粗壮)典型的男性体态(肌肉骨骼粗壮)*外貌、体态、姿势外貌、体态、姿势 体体态态、姿姿势势、步步态态、有有无无强强迫迫体体位位和和被被动体位、站立时躯干四肢是否对称和直立。动体位、站立时躯干四肢是否对称和直立。了了解解是是否否存存在在骨骨骼骼肌肌肉肉及及体体神神经经、内内分分泌泌等等方方面面的的问问题题,成成人人身身高高小小于于120120厘厘米米者者为为侏侏儒症。儒症。*内分泌引起的侏儒
20、内分泌引起的侏儒L脑垂体性侏儒(垂体前叶功能减退)脑垂体性侏儒(垂体前叶功能减退)骨骨骼骼比比例例正正常常,智智力力发发育育可可正正常常,第第二二性性征征差差,常常保保持持儿儿童童外外貌貌。男男性性多多见见,部部分分患患者者病病因因和和遗传有关,大多无生育力。遗传有关,大多无生育力。L先天性甲状腺机能减退(克汀症或呆小症)先天性甲状腺机能减退(克汀症或呆小症)甲状腺功能不足,可并存智能低下,不宜生育。甲状腺功能不足,可并存智能低下,不宜生育。*成骨发育不全成骨发育不全骨骼胶原成熟缺陷;容易骨折、骨骼胶原成熟缺陷;容易骨折、蓝色巩膜、耳聋、矮小,不宜生育。蓝色巩膜、耳聋、矮小,不宜生育。*软骨发
21、育不全软骨发育不全-长骨软骨细胞形成障碍,骨化长骨软骨细胞形成障碍,骨化受阻;出生时骨骼畸形,长大为短受阻;出生时骨骼畸形,长大为短肢性侏儒,不宜生育。肢性侏儒,不宜生育。*骨骼性骨骼性侏儒侏儒 *柯兴氏综合征柯兴氏综合征满月月脸,向心性肥大,(面部、,向心性肥大,(面部、颈部、胸部部、胸部及腹部肥胖,四肢无及腹部肥胖,四肢无显著的肥胖),皮著的肥胖),皮质腺腺功能亢功能亢进。先天性柯兴氏综合征属常染色体隐性遗传,先天性柯兴氏综合征属常染色体隐性遗传,双方都是先天性柯兴氏综合征患者不宜生育;双方都是先天性柯兴氏综合征患者不宜生育;过多的糖皮质激素能抑制过多的糖皮质激素能抑制LHLH的分泌,导致
22、精的分泌,导致精子发生、成熟障碍。子发生、成熟障碍。咨询咨询指导建议:指导建议:面容、意识面容、意识(语言、听力语言、听力)面容、有无胡须、面部表情(自笑、傻笑、动面容、有无胡须、面部表情(自笑、傻笑、动作怪异)作怪异),询问回答是否正确。,询问回答是否正确。了解有无意识、精神障碍(谵妄、了解有无意识、精神障碍(谵妄、狂躁、错觉、幻觉、妄想和忧郁)、语言障碍狂躁、错觉、幻觉、妄想和忧郁)、语言障碍(答非所问、自言自语、词不达意)、听力障(答非所问、自言自语、词不达意)、听力障碍等。(对家属陪同体检者尤其重视)碍等。(对家属陪同体检者尤其重视).先天性智能低下先天性智能低下 男智能低下:后代再发
23、风险率男智能低下:后代再发风险率10;双方均是智能低下:后代再发风险率为双方均是智能低下:后代再发风险率为50;有一个子女为智能低下:再生育的再发风险率为有一个子女为智能低下:再生育的再发风险率为25;男方中度不宜生育男方中度不宜生育.男方轻度、女正常一般可生育男方轻度、女正常一般可生育.后天性智能低下:男后天性智能低下:男方方中、轻度女方正常可生育;双中、轻度女方正常可生育;双方都是患者不能生育。方都是患者不能生育。*智能低下智能低下咨询咨询指导建议:指导建议:*全身性白化病全身性白化病-毛发皮肤发白、眼瞳孔淡红、羞光。毛发皮肤发白、眼瞳孔淡红、羞光。属常染色体隐性遗传,生育?属常染色体隐性
24、遗传,生育?*苯丙酮尿症苯丙酮尿症-小便酮尿味、低智,属常染色体隐小便酮尿味、低智,属常染色体隐性遗传,不宜生育。性遗传,不宜生育。*先天性聋哑先天性聋哑 50归因遗传因素,其中归因遗传因素,其中80属常染属常染 色体隐性遗传、色体隐性遗传、19属常染色体显性遗传、属常染色体显性遗传、1 属属X连锁隐性遗传连锁隐性遗传。先天性聋哑之间先天性聋哑之间生育应慎重生育应慎重,患者家属常,患者家属常隐瞒病情,拿不出后天性证据,一般作先天隐瞒病情,拿不出后天性证据,一般作先天性处理,谈清病情。性处理,谈清病情。眼部眼部 了了解解眼眼球球及及瞳瞳孔孔大大小小、色色泽泽、有有无无虹虹膜膜、结结合合膜膜有有无
25、无黄黄染、视力情况。染、视力情况。颈部颈部喉结情况,气居是否居喉结情况,气居是否居中,有无肿块,是否随中,有无肿块,是否随吞咽活动等。吞咽活动等。*视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤 致致盲盲,双双侧侧发发病病属属常常染染色色体体显性遗传,不宜生育。显性遗传,不宜生育。*先天性无虹膜先天性无虹膜 视视力力极极差差,属属常常染染色色体体显显性性遗传,不宜生育。遗传,不宜生育。*双侧先天性小眼球双侧先天性小眼球 多种遗传方式,少数属常染色体显多种遗传方式,少数属常染色体显性遗传(其常伴有先天性白内障、无性遗传(其常伴有先天性白内障、无虹膜)。专科会诊指导生育。虹膜)。专科会诊指导生育。*甲状腺机能亢进症
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