家族性息肉病ppt课件.ppt

家家 族族 性性 腺腺 瘤瘤 性性 息息 肉肉 病病1.结肠息肉的几个概念息肉的几个概念定定义：一：一类从黏膜表面突出到从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病腔内的隆起状病变病理分病理分类腺瘤性息肉：管状、腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型毛状及混合型错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉炎性息肉炎性息肉其他：化生性、黏膜增生其他：化生性、黏膜增生赘生物生物WHO分分类标准准100个称息肉病个称息肉病2.结肠息肉病息肉病息肉数目平均可达息肉数目平均可达1000个左右个左右包包括括黑黑斑斑息息肉肉病病、幼幼年年性性息息肉肉病病、家家族族性性腺腺瘤瘤性性息息肉肉病病（familial adenomatous polyposis，FAP）、）、Gardner综合征合征3.FAPFAP的流行病学的流行病学由由APC（adenomatous polyposis coli）基基因因突突变导致致的的常常染染色色体体显性性遗传病病，为息息肉肉病中病中较常常见者者发病率病率较低，低，1/10 000-1/15 000男女男女发病比例病比例为5：3发病年病年龄4月月74岁，平均，平均30岁4.FAPFAP的病因的病因5 5号染色体号染色体长臂臂APCAPC基因突基因突变，外，外显率率100%100%APCAPC是是抑抑癌癌基基因因，失失活活可可启启动结直直肠正正常常黏黏膜膜-增增生生-腺瘤腺瘤-癌癌变的多的多阶段多步段多步骤发生模式生模式婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病儿期多无息肉，不属于先天性疾病家族家族遗传，男女均可，男女均可传于下一代，多无隔代于下一代，多无隔代遗传20%20%的的FAPFAP无无明明显家家族族史史，称称为非非家家族族性性腺腺瘤瘤样息息肉病肉病5.FAPFAP的病理的病理1112岁发病，病，单/多多发、有蒂、有蒂/无蒂腺瘤无蒂腺瘤随随年年龄增增多多，成成年年大大肠内内满布布息息肉肉，最最多多达达5000以上以上乙状乙状结肠和直和直肠最多，不最多，不发生于小生于小肠35岁前前3/4癌癌变，至，至50岁均癌均癌变癌癌变常不局限于一常不局限于一处，可呈多中心性，可呈多中心性癌增癌增长和和转移迅速，移迅速，预后差后差6.FAPFAP标本本7.FAPFAP的的临床表床表现一一般般16岁左左右右出出现症症状状，症症状状轻重重不不一一，半半数无症状，体数无症状，体检、普、普查发现大便大便习惯改改变：腹泻、便秘：腹泻、便秘便血：便血：间断性，性状与部位相关断性，性状与部位相关肠套叠、套叠、肠梗阻：腹痛、梗阻：腹痛、恶心、呕吐心、呕吐贫血及体重下降血及体重下降结肠外病外病变8.FAPFAP的的诊断断直直肠指指诊钡灌灌肠检查：密密集集的的小小充充盈盈缺缺损、边缘似似花花瓣状；可以了解部位、分布瓣状；可以了解部位、分布纤维结肠镜：最可靠，可取活：最可靠，可取活检其他其他9.FAPFAP的治的治疗目目的的：切切除除结直直肠病病变，预防防癌癌变；对癌癌变进行根治性切除行根治性切除非手非手术治治疗舒林酸：使息肉舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌小或减少，抑制癌细胞增生胞增生消炎痛、消炎痛、维C、维E等有一定等有一定预防作用防作用作作用用不不持持久久，用用于于轻症症、不不能能手手术、术后后残残留留息息肉等肉等10.FAPFAP的的手手术治治疗主要治主要治疗手段手段手手术方式方式全全结直直肠切除及永久性回切除及永久性回肠造口造口术全全结肠切除、回切除、回肠直直肠吻合吻合术全全结肠切除、直切除、直肠黏膜剥脱、回黏膜剥脱、回肠肛管吻合肛管吻合术全全结肠切切除除、直直肠黏黏膜膜剥剥脱脱、回回肠储袋袋肛肛管管吻吻合合术11.全全结直直肠切除及永久性切除及永久性回回肠造口造口术经腹腹会会阴阴联合合切切口口切切除除全全部部结肠及及直直肠，在右下腹行回在右下腹行回肠造口造口优点：点：彻底底缺点：造瘘口不能控制大便，病人缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受接受适用于低位直适用于低位直肠已有癌已有癌变的患者的患者12.全全结直直肠切除、回切除、回肠直直肠吻合吻合术保留下段直保留下段直肠，直，直肠息肉息肉电切，定期复切，定期复查直直肠优点：点：损伤小，保留排便及小，保留排便及性功能，易接受性功能，易接受缺点：保留的直缺点：保留的直肠可可继发息息肉和癌肉和癌变适用于年适用于年轻、息肉、息肉较少者少者随随诊中中发现病情可再作直病情可再作直肠切除切除13.全全结直直肠切除、直切除、直肠黏膜剥脱、回黏膜剥脱、回肠肛管吻合肛管吻合术优点：保留肛点：保留肛门括括约肌功能，肌功能，较彻底底缺点：缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便后初期控制大便能力差，稀便、便频。术后后6-18月改善月改善常常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻梗阻14.全全结直直肠切除、直切除、直肠黏膜剥脱、回黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合袋肛管吻合术优点：回点：回肠末段制成末段制成储袋，与肛管吻合，改袋，与肛管吻合，改善排便的控制善排便的控制缺点：手缺点：手术复复杂，难度大，并度大，并发症多症多15.Crohn病及病及溃疡性性结肠炎的炎的外科治外科治疗北京大学第一医院外科北京大学第一医院外科吴吴 涛涛16.简介介两种不同疾病，均病因不清两种不同疾病，均病因不清各有特点，又有共同各有特点，又有共同处发病人群相似病人群相似症状相似症状相似内科治内科治疗措施相似措施相似统称称为炎症性炎症性肠病病(inflammatory bowel disease,IBD)或非特异性炎性或非特异性炎性肠疾病疾病17.克克罗恩病恩病 （Crohns disease，CD）一一种种肠壁壁全全层的的慢慢性性炎炎症症性性疾疾病病，肠外外组织受受侵犯比侵犯比较常常见流行病学流行病学可可发生生于于任任何何年年龄，中中青青年年多多，两两个个高高峰峰：1530岁，5580岁男女男女发病率无明病率无明显差异差异18.克克罗恩病恩病 （Crohns disease，CD）病因病因病因不明病因不明感染感染免疫免疫遗传19.克克罗恩病恩病 （Crohns disease，CD）病理病理可可侵侵犯犯胃胃肠道道任任何何部部位位，最最常常累累及及末末段段回回肠，病病变局局限于限于肠管一管一处或多或多处，呈，呈节段性分布段性分布小小肠、结肠同同时受累，直受累，直肠受累者不及半数受累者不及半数始始于于黏黏膜膜下下层，累累及及全全层，增增厚厚呈呈结节状状，“卵卵石石路路面状面状”肠壁增厚形成肉芽壁增厚形成肉芽肿，可致，可致肠腔狭窄、内瘘等腔狭窄、内瘘等20.克克罗恩病恩病 （Crohns disease，CD）临床表床表现起病起病较缓慢，表慢，表现与主要病与主要病变所在部位有关所在部位有关主要症状主要症状腹泻，便潜血可阳性，一般无便血腹泻，便潜血可阳性，一般无便血腹痛：腹痛：为痉挛性，不性，不剧烈，常在右下腹或烈，常在右下腹或脐周周低低热、体重下降等（、体重下降等（严重或病程重或病程长者）者）肠梗阻症状，多梗阻症状，多为不完全性不完全性21.溃疡性性结肠炎炎（ulcerative colitis，UC）一种一种结直直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病流行病学流行病学发病率病率6/10万，白种人万，白种人发病多病多为非白人的非白人的4倍倍可可发生于任何年生于任何年龄，2040岁最多最多男女男女发病率无明病率无明显差异差异有家族性模型，有家族性模型，10%25%患者第一代患病患者第一代患病22.溃疡性性结肠炎炎（ulcerative colitis，UC）病因病因病因不明病因不明相相关关因因素素包包括括自自身身免免疫疫反反应、细菌菌和和病病毒毒、对牛牛奶等奶等过敏、敏、遗传因素、精神刺激因素等因素、精神刺激因素等23.溃疡性性结肠炎炎（ulcerative colitis，UC）病理病理最最常常累累及及直直肠和和乙乙状状结肠，呈呈连续性性，也也可可侵侵犯犯全全结肠甚至回甚至回肠末段末段病病变主主要要局局限限于于结肠黏黏膜膜和和黏黏膜膜下下层，有有广广泛泛充充血血、水水肿、出血、糜、出血、糜烂和表浅小和表浅小溃疡溃疡间黏黏膜膜增增生生可可形形成成增增生生性性息息肉肉，但但无无肉肉芽芽肿形形成成，肠壁增厚不明壁增厚不明显24.溃疡性性结肠炎炎（ulcerative colitis，UC）临床表床表现暴暴发型、慢性持型、慢性持续型、慢性反复型、慢性反复发作型（多数）作型（多数）主要症状主要症状腹泻：急性腹泻：急性阶段或段或发作作时脓血便甚至大量血便血便甚至大量血便腹痛：不腹痛：不剧烈，多在左下腹烈，多在左下腹发热、体重下降、体重下降、贫血等（血等（严重或病程重或病程长者）者）穿孔或中毒性巨穿孔或中毒性巨结肠25.UC和和CD的的诊断断无特征性无特征性实验室室检查表表现消化道造影消化道造影UC：钡灌灌肠结肠黏黏膜膜不不整整齐，肠管管僵僵硬硬，溃疡等等CD：钡餐餐回回肠末末段段肠腔腔狭狭窄窄、管管壁壁僵僵硬硬，黏黏膜膜皱襞消失呈襞消失呈线样征等征等26.UC和和CD的的诊断断纤维结肠镜及活及活检：诊断的主要手段断的主要手段UC：结肠黏黏膜膜充充血血、水水肿、颗粒粒状状，侵侵犯犯呈呈连续性性，散散发性性溃疡少少见；黏黏膜膜变脆脆、血血管管纹理理扭扭曲曲变形，易出血；形，易出血；90%直直肠受侵受侵CD：片片状状散散在在的的黏黏膜膜充充血血、侵侵犯犯呈呈不不连续性性；溃疡多多见，为纵形形；溃疡间黏黏膜膜水水肿形形成成结节；直直肠多正常多正常27.28.UCCD29.UC和和CD的的诊断断诊断困断困难，易，易误诊应排排除除其其他他肠道道炎炎症症及及溃疡病病变（菌菌痢痢、肠结核、核、肠伤寒、寒、肿瘤等）瘤等）应排除引起腹痛的病排除引起腹痛的病变（慢性（慢性阑尾炎等）尾炎等）30.UC与与CD的的鉴别UC血便明血便明显，腹泻，腹泻较重重 肛管和肛周感染少肛管和肛周感染少见 无无肠瘘瘘 肠腔狭窄少腔狭窄少见 腹部体征不明腹部体征不明显结直直肠受累，常无小受累，常无小肠受累，受累，病病变为连续性性 病病变累及黏膜、黏膜下累及黏膜、黏膜下层 系膜、淋巴系膜、淋巴结变化不明化不明显镜下无肉芽下无肉芽肿癌癌变率高率高CD血便不明血便不明显，腹痛，腹痛较多多见 肛管和肛周感染不少肛管和肛周感染不少见 可有可有肠瘘。瘘。肠腔狭窄多腔狭窄多见 腹部局限腹部局限压痛，炎性包痛，炎性包块等等全消化道，回全消化道，回肠、右半、右半结肠多多 跳跳跃式蔓延式蔓延 病病变累及累及肠壁全壁全层 系膜增厚、淋巴系膜增厚、淋巴结肿大明大明显镜下有肉芽下有肉芽肿癌癌变较少少31.UC和和CD的治的治疗非手非手术治治疗：基本相同：基本相同休息休息调节饮食：易消化、低渣、食：易消化、低渣、营养丰富，养丰富，暂停乳制品停乳制品药物：水物：水杨酸偶氮磺胺吡酸偶氮磺胺吡啶、灭滴灵等滴灵等类固醇激素：用于急性重症患者固醇激素：用于急性重症患者止泻止泻剂胃胃肠外外营养养32.CD的手的手术治治疗原原则：本本病病手手术不不能能治治愈愈，主主要要针对需需要要手手术解决的并解决的并发症症适适应征征：肠梗梗阻阻、肠瘘瘘、腹腹腔腔脓肿、可可疑疑肿瘤等瘤等术式式：肠段段切切除除，包包括括远近近侧正正常常肠管管510cm，保留的正常小，保留的正常小肠应不少于不少于1.5m33.UC的手的手术治治疗适适应征征：大大量量便便血血、持持续腹腹泻泻、内内科科治治疗不不满意、可疑或已意、可疑或已发生癌生癌变等等术式式全全结直直肠切除、回切除、回肠造瘘造瘘术全全结直直肠切除、直切除、直肠黏膜剥脱、回黏膜剥脱、回肠肛管吻合肛管吻合术全全结直直肠切除、回切除、回肠储袋肛管吻合袋肛管吻合术暴暴发型型发作作、中中毒毒性性巨巨结肠可可行行急急诊造造瘘瘘，择期期二二期期手手术34.溃疡性性结肠炎手炎手术标本本35.