人类遗传病与优生.ppt

地中海贫血地中海贫血(常、隐常、隐)广州番禺的王女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让王女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，王女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。第三节 人类遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：软骨发育不全 下列哪些属于遗传病？一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病单基因显性遗传病常染色体：软骨发育不全、多指、并指X染色体：抗维生素D佝偻病 单基因隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 地中海贫血病、镰刀型贫血症、高度近视地中海贫血病、镰刀型贫血症、高度近视X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良苯丙酮尿症(常、隐常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，抽搐，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。酶缺陷 二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等唇裂无脑儿高血压可分为原发性及继发性两大类。在绝大高血压可分为原发性及继发性两大类。在绝大多数患者中，高血压的病因不明，称之为原发多数患者中，高血压的病因不明，称之为原发性高血压，占总高血压着的性高血压，占总高血压着的95以上；在不足以上；在不足5患者中，血压升高是某些疾病的一种临床患者中，血压升高是某些疾病的一种临床表现，本身有明确而独立的病因，称为继发性表现，本身有明确而独立的病因，称为继发性高血压。原发性高血压，又称高血压病，患者高血压。原发性高血压，又称高血压病，患者除了可引起高血压本身有关的症状以外，长期除了可引起高血压本身有关的症状以外，长期高血压还可成为多种心脑血管疾病的重要危险高血压还可成为多种心脑血管疾病的重要危险因素，并影响重要脏器如心、脑、肾的功能，因素，并影响重要脏器如心、脑、肾的功能，最终可导致这些器官的功能衰竭。最终可导致这些器官的功能衰竭。三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）“猫叫综合征猫叫综合征”是第是第5号染色体短臂缺号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，征是哭声类似猫叫，“猫叫综合征猫叫综合征”因此而得名。据称，病儿哭声异常可因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。损害有关。性腺发育不良性腺发育不良也叫特纳氏综合症，也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条型，缺少一条X染染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素导致第二性征不卵子。故缺乏女性激素导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。单体综合征。我们如何看待遗传病患者？我们如何看待遗传病患者？爱他们请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病考考你！四、遗传病的危害q1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%q2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%q3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。q5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：危害患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。名名 称称 人人 数数智力低下智力低下34.734.734.734.7万万万万盲盲 人人10.210.210.210.2万万万万耳耳 聋聋80.080.080.080.0万万万万先天畸形先天畸形140.9140.9140.9140.9万万万万原发性癫痫原发性癫痫17.517.517.517.5万万万万总总 数数283.3283.3283.3283.3万万万万19851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人*40*40万元万元=4800=4800亿元亿元五、优生的措施概念:让每一个家庭生育出健康的孩子优生的措施有那些呢v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。v 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子 女自 己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩C进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育 2429岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50产前诊断vv能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病vv检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断1.内容是什么？2.目的是什么？3.有什么意义？4.结果如何？五、人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划(human genome project,HGP)(human genome project,HGP)是是由美国科学家于由美国科学家于19851985年率先提出，于年率先提出，于19901990年正式年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达值达3030亿美元的亿美元的人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划。由美国于。由美国于19871987年启动，我国于年启动，我国于19991999年年9 9月积极参加到这项研究月积极参加到这项研究计划中的，承担其中计划中的，承担其中1%1%的任务，即人类的任务，即人类3 3号染色号染色体上约体上约30003000万个碱基对的测序任务。我国因此成万个碱基对的测序任务。我国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。20002000年年6 6月月2626日人类基因组工作草图完成。由于人类基日人类基因组工作草图完成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如如19971997年年AMGEAMGE公司转让了一个与中枢神经疾病公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利有关的基因而获利3.923.92亿美元。亿美元。人类常见遗传病类型的小结：伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。一、单基因遗传病优生的措施小总结：1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施：大显身手一下吧大显身手一下吧1.下列很有需要进行遗传咨询的是（）A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇2.下列说法中正确的是（）A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC资料可以编辑修改使用学习愉快！课件仅供参考哦，实际情况要实际分析哈！感谢您的观看