人类遗传病总结.ppt

人人类遗传病病(由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病)人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 1.1.单基因遗传病：一对等位基因控制单基因遗传病：一对等位基因控制多指（趾）：常为多指（趾）：常为6指畸形，有时可见分叉指畸形，有时可见分叉状的多指畸形，常染色体显性遗传。状的多指畸形，常染色体显性遗传。并指：也称并趾，剪刀手，是两个或更并指：也称并趾，剪刀手，是两个或更多指（趾）完全连在一起，常染色体显多指（趾）完全连在一起，常染色体显性遗传病。性遗传病。软骨发育不全：软骨内骨化缺陷，主要影响软骨发育不全：软骨内骨化缺陷，主要影响长骨，表现为短肢型侏儒。智力及体力发育长骨，表现为短肢型侏儒。智力及体力发育良好。常染色体显性遗传。良好。常染色体显性遗传。白化病：酪氨酸酶缺乏引起的黑色素缺乏所白化病：酪氨酸酶缺乏引起的黑色素缺乏所导致的遗传性白斑病。视网膜无色素，虹膜导致的遗传性白斑病。视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，怕光。皮肤、体毛呈白色和瞳孔呈淡粉色，怕光。皮肤、体毛呈白色或黄白色。常染色体隐性遗传。或黄白色。常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺苯丙酮尿症：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致陷，苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，对婴儿神经系统造成伤害。常染色体出，对婴儿神经系统造成伤害。常染色体隐性遗传。隐性遗传。抗维生素抗维生素D佝偻病：肠道吸收钙、磷不良。佝偻病：肠道吸收钙、磷不良。伴伴X染色体显性遗传。染色体显性遗传。血友病：血友病：X染色体隐性遗传。患者血浆中缺乏某种染色体隐性遗传。患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。由于女性有月经，患凝结，因而会流去更多的血。由于女性有月经，患病女性青春期后的存活率很低。下图为患者牙龈出病女性青春期后的存活率很低。下图为患者牙龈出血和关节出血。血和关节出血。外耳道多毛症：致病基因位于外耳道多毛症：致病基因位于Y染色体上，染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，只能随染色体上没有与之相对应的基因，只能随Y染染色体传递，由父传子，子传孙，色体传递，由父传子，子传孙，“全男性遗全男性遗传传”。单基因遗传病总结：单基因遗传病总结：常染色体显性遗传：常染色体显性遗传：多指、并指、多指、并指、软骨骨发育不全育不全常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传：镰刀形刀形红细胞胞贫血症血症、白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯丙、苯丙酮尿症、囊性尿症、囊性纤维病病伴伴X染色体显性遗传：染色体显性遗传：抗抗维生素生素D佝佝偻病病伴伴X染色体隐性遗传：染色体隐性遗传：血友病、血友病、红绿色盲色盲伴伴Y染色体遗传：染色体遗传：人人类外耳道多毛症外耳道多毛症二二 多基因遗传病：多对等位基因控制多基因遗传病：多对等位基因控制主要包括一些先天性发育异常（如无脑儿，主要包括一些先天性发育异常（如无脑儿，唇腭裂等）和一些常见病（如原发性高血唇腭裂等）和一些常见病（如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病）。压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病）。三三 染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：常见的有常见的有2121、1313、1818等三体综合症，猫叫综合症，和性染等三体综合症，猫叫综合症，和性染色体异常综合症等。色体异常综合症等。21一三体综合症（先天愚型），是染色体疾病中最常见的一种，主要表现为智能低下，体格发育落后，所有患儿都有同样的特殊面容。50%患有先天性心脏病，部分患儿在发育中夭折。遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防1.身体检查，了解家庭病史2.分析遗传病的传递方式3.推算出后代的再发风险率4.提出防治对策和建议遗传咨询对于这么多的遗传病，该如何监测和预防？对于这么多的遗传病，该如何监测和预防？产前诊断：产前诊断：医生用羊水检查、医生用羊水检查、B B超检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等检测手段对孕妇血细胞检查、基因诊断等检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病或先天性疾病。作业：作业：1.以小组为单位学习以小组为单位学习P91“调查人群中的遗调查人群中的遗传病传病”，调查一中常见遗传病（确定遗，调查一中常见遗传病（确定遗传方式及发病率）；传方式及发病率）；2.课后与同学共同查阅资料，自学课后与同学共同查阅资料，自学“人类人类基因组计划及其影响基因组计划及其影响”内容，思考其积内容，思考其积极意义和潜在危害。极意义和潜在危害。资料可以编辑修改使用学习愉快！课件仅供参考哦，实际情况要实际分析哈！感谢您的观看感谢您的观看