人类的遗传病.ppt

自主梳理1人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为三大类。2单基因遗传病单基因遗传病是指受等位基因控制的遗传病。单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病常遗传病一对一对3多基因遗传病多基因遗传病是指受 的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些 和一些常见病，如 等。多基因遗传病在群体中的发病率 。4染色体异常遗传病由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 )。两对以上两对以上先天性发育异常先天性发育异常原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病较高较高染色体异常染色体异常染色体病染色体病互动探究先天性疾病都是遗传病吗？提示不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。遗传病的类型遗传病的类型 常见疾病常见疾病基因型或主要特点基因型或主要特点单单基因遗基因遗传病传病(一对一对等位基等位基因控制因控制)常染常染色体显性色体显性并指、软骨发育不并指、软骨发育不全全患病患病AA、Aa正常正常aa常染常染色体隐性色体隐性白化病、先天性聋白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症哑、苯丙酮尿症患病患病aa正常正常AA、Aa伴伴X显显性性抗维生素抗维生素D佝偻病、佝偻病、钟摆型眼球震颤钟摆型眼球震颤正常正常XaY、XaXa患病患病XAY、XAXA、XAXa伴伴X隐隐性性色盲、血友病、进色盲、血友病、进行性肌营养不良行性肌营养不良患病患病XaY、XaXa正常正常XAY、XAXA、XAYa伴伴Y遗遗传传外耳道多毛症外耳道多毛症只在男性中发病，父只在男性中发病，父子子孙孙多基因遗传病多基因遗传病(多对基因控制多对基因控制)唇裂、无脑儿、原唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖发性高血压、青少年型糖尿病尿病家族聚集现象；受环家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高境影响大；群体发病率高染色体异常遗染色体异常遗传病传病21三体综合征、性三体综合征、性腺发育不良腺发育不良遗传物质改变大，造遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自成严重结果，胚胎期引起自然流产然流产2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系先天性疾先天性疾病病后天性疾病后天性疾病家族性家族性疾病疾病散发性散发性疾病疾病含含义义出生前形出生前形成的畸形或疾病成的畸形或疾病在后天发育在后天发育过程中形成或表现过程中形成或表现出来的疾病出来的疾病指一个指一个家族中多个成家族中多个成员都表现出来员都表现出来的同一种病的同一种病没有家没有家族史的疾病族史的疾病病因病因由遗传物质由遗传物质改变引起为遗传病改变引起为遗传病从共同从共同祖先继承相同祖先继承相同致病基因为遗致病基因为遗传病传病一些常一些常染色体隐性遗染色体隐性遗传病，由于隐传病，由于隐性纯合才发病，性纯合才发病，表现散发性表现散发性由环境因素由环境因素引起为非遗传病引起为非遗传病同家族同家族不同成员生活不同成员生活条件相似引起条件相似引起为非遗传病为非遗传病由环境由环境因素引起为非因素引起为非遗传病遗传病注意(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。典例导悟1 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于()单基因遗传病中的显性遗传病单基因遗传病中的隐性遗传病常染色体病性染色体病ABC D答案C下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病答案C解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。自主梳理一、遗传病的监测和预防1手段主要包括。2意义在一定程度上有效地预防遗传病的 和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断产生产生家族病史家族病史(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行 等。4产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断羊水检查、羊水检查、B超检查超检查基因诊断基因诊断互动探究胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？提示不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通过遗传咨询加以判断。二、人类基因组计划与人体健康1人类基因组：指人体DNA所携带的。2人类基因组计划：指绘制的草图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。3人类基因组计划正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和 。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的 已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约3.03.5万个。全部遗传信息全部遗传信息人类遗传信息人类遗传信息全部全部DNA序列序列中国中国测序任务测序任务31.6亿亿4人类基因组计划的影响：(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。(2)负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能会制造出“”武器；还可能造成“”与 的遗传歧视。基因诊断和治疗基因诊断和治疗种族选择性生物灭绝种族选择性生物灭绝正常基因组正常基因组疾病基因组疾病基因组(3)联合国教科文组织于1998年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言，提出了四条基本原则：、人类和谐、国际合作。人类的尊严与平等、科学家的研究自由人类的尊严与平等、科学家的研究自由互动探究人类基因组计划有何重要影响？提示(1)对人类自身的了解第一次达到全基因组的水平，从而对人类自身的健康和医学产生深远影响。(2)人类作为最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。要点归纳1人类基因组计划(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。(2)人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图。(3)人类基因组研究的意义：认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；战胜疾病，克服生存障碍(太空、深海)的财富；促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。2人类遗传病调查(1)确认调查对象宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。欲调查遗传方式，需对“患者家系”展开调查。(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。感悟拓展1人类基因组与染色体组的区别人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。2对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。3对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。4遗传病具有以下特点：在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态；很多遗传病是终生性的。遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。典例导悟2(2010广东联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查解析糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。答案B(2010宁厦)下列有关人类基因组计划的叙述错误的是()A人类基因组测序是测定的人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列B人类基因组计划测定的染色体数目比女性的一个染色体组多一条Y染色体C人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义D中国承担了其中1%的测序任务；截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成答案A解析人类基因组测序是测定人体的22条常染色体XY染色体，共24条染色体上的碱基顺序，故A项错误。命题热点1遗传病类型的界定【例1】下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()家庭成家庭成员员甲甲乙乙丙丙丁丁父亲父亲患患病病正正常常患患病病正正常常母亲母亲正正常常患患病病患患病病正正常常儿子儿子患患病病患患病病患患病病患患病病女儿女儿患患病病正正常常患患病病正正常常A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病答案D解析根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他都很难作出判断。方法点击对于本类题目涉及到的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆；(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。命题热点2有关优生及人类遗传病的调查不同类型遗传病的特点不同，根据题目中提供的相关信息判断是何种遗传病？是否进行胎儿性别鉴定？是否进行基因检测？【例2】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，女方表现型正常。妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_。答案(1)需要。表现型正常女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能带有致病基因(2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常解析本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，需要检测；(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病，而女儿因父亲表现型正常，可能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿性别应该是女性。方法点击考虑问题不全面，只关注丈夫为患者没有考虑妻子可能是携带者是第一问失分的主要原因；基础知识掌握的不扎实，不能正确的书写遗传图解是第二问失分的关键原因。【例3】(2010江苏模拟)在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是()A调查群体要足够大B要注意保护被调查人的隐私C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D必须以家庭为单位逐个调查答案D解析调查人类遗传病的遗传方式时，才需要以家庭为单位逐个调查。1(2010江苏高考，29)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式是_。(2)乙病的遗传方式不可能是_。(3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。答案(1)常染色体隐性遗传(2)伴X显性遗传(3)1/12961/360解析设控制甲病的基因为A、a，则(1)由1、2与2可见，正常父母生出有病的的女儿，则甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；(2)如果是X染色体显性遗传，则3、4的女儿8、9应当全部患病，所以乙病不可能是X染色体上的显性遗传。由3、5、7、2可得，乙病最可能是伴Y染色体遗传。(3)1、2为异卵双生龙凤胎，由题意可得1(Aa)2(Aa)3(2/3Aa或1/3AA)，同理3(Aa)4(Aa)5(2/3Aa或1/3AA)，4、6不携带致病基因，因此34(AA)、5 6(AA)，其后代1、2基因型及概率都是2/3AA、1/3Aa，并且杂交后代只有1/3Aa1/3Aa能生出患甲病孩子，且概率是1/36，因此1、2同时患甲病的概率是(1/36)21/1296；双胞胎中，男孩一定从父亲那里获得Y染色体，因此男孩一定患乙病，所以男孩两种病都患的概率为1/36，女孩没有Y染色体，所以女孩甲乙两病都患的概率为0。2(2010淄博)如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体省略)，据图回答下列问题：(1)图中E细胞的DNA数目是_，含有_个染色体组。(2)从理论分析，图中H为男性的概率是_。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为_。答案(1)23条1(2)100%(3)7/163(2009山东调研)通用的蛋白质测试方法“凯氏定氮法”是通过测出含氮量来估算蛋白质含量，其含氮量一般不超过30%，而三聚氰胺的含氮量为66%左右。因此三聚氰胺也被人称为“蛋白精”。三聚氰胺常被不法商人用作食品添加剂，以提升检测中的蛋白质指标，2008年9月，在包括三鹿、蒙牛、伊利、雅士利等名牌产品奶粉中均被检出了含量不同的三聚氰胺。人和动物长期摄入三聚氰胺会造成生殖泌尿系统的损害、膀胱肾部结石，并可进一步诱发膀胱癌。科研人员以鼠为实验材料，探究三聚氰胺能否诱导大鼠的肾部结石发生。请完成下列实验：实验材料和用具：小鼠若干只；普通饲料；三种不同剂量的三聚氰胺A、B、C(分别为低、中、高浓度)；其他所需条件均满足。实验目的：探究三聚氰胺能否诱导肾部结石的发生。方法步骤：(请简要写出)(1)_；(2)_；(3)_。(4)一年后，检查大鼠的健康状况，统计各组大鼠的肾部结石发生率。实验结果预测与分析：(至少写出三种情况)(1)_；(2)_；(3)_。答案(1)选身体健康，发育正常、体重相同的小鼠若干，随机均分甲乙丙丁四组，分别饲养。(2)四组鼠每天饲喂等量普通饲料，甲乙丙三组分别添加三聚氰胺溶液A、溶液B、溶液C。(3)在适宜相同条件下饲养1年。(1)如四组大鼠肾部结石发生率相同，(或都不发生肾部结石)说明三聚胺氰不会诱发大鼠结石。(2)如结石发生率为丙乙甲丁，说明三聚氰胺会诱发大鼠肾部结石，且剂量越大，发生率越大。(3)如甲乙丙大鼠肾部结石发生率相近，都高于丁，说明三聚氰胺会诱发大鼠肾部结石，但跟剂量大小无关。