泛发性毛囊角化病1例.pdf

278临床病例皮肤病与性病 2023 年 8 月第 45 卷第 4 期 Dermatology and Venereology，Aug.2023，Vol.45，No.4【收稿日期】2023-04-03临床病例泛发性毛囊角化病 1 例崔倩，谭琳燕，刘秀红，梁作辉（玉溪市人民医院皮肤科，云南玉溪653100）中图分类号：R739.5文献标志码：Bdoi：10.3969/j.issn.1002-1310.2023.04.0141临床资料 患者女，54 岁。因“全身丘疹、斑块、结痂伴痒 42 年”于 2019 年 4 月至我科就诊。患者诉 12 岁开始全身皮肤出现丘疹、斑块，搔抓后出现渗出、结痂，伴瘙痒，日晒后加重，曾于当地多家医院就诊，外擦多种药物治疗，病情反复，夏重冬轻。既往史无特殊，否认家族遗传病史。体格检查：一般情况可，各系统未见明显异常。皮肤科检查：全身皮肤可见密集分布的肤色或淡红色角化性丘疹，其上可见油腻痂皮，尤以面颈部、双前臂、双小腿等曝光部位较重，局部丘疹融合为斑块（图1a-图 1c，双足趾甲远端增厚、浑浊，甲下明显角化、皲裂（图 1d）。实验室检查：血常规、肝肾功能、抗核抗体谱未见明显异常。组织病理学检查：表皮增生糜烂，轻度棘层肥厚，局灶性基底细胞层上裂隙，裂隙内见棘层松解细胞及角化不良细胞，裂隙与下方真皮乳头垂直，真皮乳头不规则向上增生，形成绒毛，浅层血管周围淋巴组织细胞浸润；免疫荧光染色阴性。见图 2。诊断：泛发性毛囊角化病。治疗：予阿维 A 胶囊 10mg/次，3 次/d，异维 A酸软膏局部外用，治疗 1 月后随访，皮损明显好转，将阿维 A 减量至 10mg/次，2 次/d，停外用药物，以保湿霜外擦为主。患者未遵医嘱连续用药，半年后复发。2a2b2a（HE 染色 100）局灶性基底层上2b（HE 染色 100）棘层及角质层内见裂隙，真皮乳头不规则向上增生角化不良细胞图 2泛发性毛囊角化病患者组织病理表现2讨论毛囊角化病（Keratosis follicularis）又叫 Darier病，是一种少见的常染色体不规则显性遗传的角化不良性皮肤病。其发病机制是 ATP2A2 基因突变使得肌浆网或（和）内质网肌浆蛋白 2 型 Ca2+-ATP 酶（SERCA2）功能异常，导致基底层细胞粘附减少及凋亡的产生，在组织病理上表现为棘层松解和角化不良细胞1。掌跖角化及甲损害（甲下角化过度，甲脆弱、碎裂，纵嵴、白色或红色纵纹，甲游离缘有（下转第 280 页）1a 1c 患者面颈部及四肢典型毛囊性丘疹，油腻痂皮，曝光部位较重；1d 双足甲下角化过度，甲碎裂、甲游离缘三角形缺损图 1泛发性毛囊角化病患者临床表现1a1b1c1d280临床病例皮肤病与性病 2023 年 8 月第 45 卷第 4 期 Dermatology and Venereology，Aug.2023，Vol.45，No.42讨论麻风是由麻风分支杆菌感染引起的一种慢性传染病，主要侵犯人的皮肤和外周神经，如不及时发现和治疗会导致人体永久性的畸残并最终丧失劳动力，是全球关注的公共卫生和社会问题之一1-2。由于麻风早期缺乏典型临床特征，皮损的外观、形态、大小与其他皮肤病容易混淆，给临床诊断带来困难，目前认为，麻风临床表现的多样性是造成误诊的首要原因3。麻风的延迟诊断和误诊情况一直存在，而麻风不及时治疗导致的溃疡、畸形、残疾、散失劳动能力严重影响患者的心理健康和生活质量。因此对麻风的早期症状进行识别尤为重要4。本例患者右足出现无痛性溃疡，伴麻木，并且有糖尿病史，故误诊为糖尿病足。但患者平素血糖控制良好，可供鉴别。界限类偏结核样型麻风早期皮损常为不对称分布的少量红斑、斑块，且麻风分枝杆菌具有亲神经性，除皮肤损害外还可侵犯神经，出现不对称的浅感觉异常和运动功能障碍2，是诊断麻风的重要线索。感觉减退时患者自我保护意识减弱，易受外伤，加之神经营养障碍，伤口难以愈合，因此可出现肢端无痛性、经久不愈的溃疡。该病例提示临床医生对表现为不对称分布的红斑、斑块，自觉麻木，并且在皮损基础上出现经久不愈的无痛性溃疡者需警惕麻风，应进行系统的外周神经查体，必要时完善组织病理检查。参考文献：1 Lastria JC，Abreu MA.Leprosy：review of the epidemiological，clinical，and etiopathogenic aspects-part 1J.An Bras Dermatol，2014，89（2）：205-218.2 赵辩.临床皮肤病学 M.北京：北京大学医学出版社，2008：466-480.3 陈欢，旷燕飞，余美文.902 例麻风病误诊情况分析 J.医学与哲学（B），2018，39（7）：41-43.4 陈亮，石卫东，胡权.国内外麻风病相关情况的研究进展 J.公共卫生与预防医学，2018，29（1）：79-81.（上接第 278 页）三角形缺损）被认为是该病的特征性损害，但甲损害的机制尚不清楚2。本病还可累及口咽、食管、喉、肛门直肠黏膜。毛囊角化病目前尚无特效疗法，预防以滋润皮肤、避免暴晒、防止出汗过多为原则。口服和外用维 A 酸类药物是目前认为有效的方法3。该例患者 12 岁发病，具有典型的毛囊角化病皮损，同时还伴有甲损害，用阿维 A 治疗有效。参考文献：1 Savignac M，Simon M，Edir A，et al.SERCA2 dysfunction in Darier disease causes endoplasmic reticulum stress and impaired cell-to-cell adhesion strength：rescue by MiglustatJ.J Invest Dermatol，2014，134（7）：1961-1970.2 臧晓慧，郑占才，姚志远.毛囊角化病伴掌跖角化及甲损害一例 J.实用皮肤病学杂志，2018，11（5）：314-316.3 Casals M，Campoy A，Aspiolea F，et al.Successful treatment of linear Dariers disease with topical adapaleneJ.J Eur Acad Dermatol Venereol，2009，23（2）：237-238.