发作性睡病1型患者神经心理学、睡眠结构及HLA-DQB1基因型分布特征.pdf
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1、睡眠障碍730Chin JContemp Neurol Neurosurg,August2023,Vol.23,No.8中国现代神经疾病杂志2 0 2 3年8 月第2 3卷第8 期发作性睡病1型患者神经心理学、睡眠结构及HLA-DQB1基因型分布特征黄雅琴徐琳艾竹王林林薛蓉【摘要】目的探讨发作性睡病1型(NT1)患者神经心理学、睡眠结构以及HLA-DQB1基因型特征。方法共纳人2 0 18 年8 月至2 0 2 2 年11月天津医科大学总医院收治的35例NT1患者,均进行神经心理学测验、夜间多导睡眠图监测、多次睡眠潜伏期试验、发作性睡病评价和HLA-DQB1基因检测。结果神经心理学测验,NT1
2、患者蒙特利尔认知评价量表评分(t=3.159,P=0.004)、霍普金斯词语学习测验修订版第1次(t=3.028,P=0.004)和第2 次(t=2.054,P=0.044)即刻回忆正确个数低于对照者,连线测验-B完成时间(t=-2.126,P=0.019)、汉密尔顿焦虑量表评分(Z=-5.109,P=0.000)汉密尔顿抑郁量表17 项评分(Z=-3.204,P=0.001)、Ep w o r t h 嗜睡量表评分(t=-13.609,P=0.000)、匹兹堡睡眠质量指数评分(Z=-3.004,P=0.003)高于对照者。多导睡眠图监测,NT1患者总记录时间(Z=4.491,P=0.000)
3、、非快速眼动睡眠期(NREM)3期占比(Z=-2.647,P=0.008)、快速眼动睡眠期占比(t=2.908,P=0.005)睡眠周期性肢体运动指数(Z=-3.501,P=0.000)高于对照者,睡眠效率(t=-2.489,P=0.016)、睡眠潜伏期(Z=-4.112,P=0.000)、快速眼动睡眠潜伏期(Z=-4.318,P=0.000)、NREM 2 期占比(t=-5.224,P=0.000)低于对照者。NT1患者临床表现为日间过度思睡占9 7.14%(34/35)、猝倒发作占9 7.14%(34/35)、其他夜间睡眠紊乱占8 8.57%(31/35)、人睡前幻觉占8 2.8 6%(2
4、 9/35)、睡眠瘫痪占6 8.57%(2 4/35);34例(9 7.14%)携带等位基因HLA-DQB1*0602。结论NT1患者存在认知功能减退、情绪异常和睡眠结构紊乱,且HLA-DQB1*0602携带率较高。【关键词】发作性睡病;神经心理学测验;多道睡眠描记术;HLA-DQ抗原Characteristics of neuropsychological,sleep structure and distribution of HLA-DQB1genotype of narcolepsy type 1HUANG Ya-qin,XU Lin,AI Zhu,WANG Lin-lin,XUE Ro
5、ngDepartment of Neurology,Tianjin Medical University General Hospital,Tianjin 300052,China2Department of Neurology,Tianjin Medical University Chu Hsien-I Memorial Hospital,Tianjin 300134,ChinaDepartment of Neurology,Tianjin First Central Hospital,Tianjin 300192,ChinaCorrespondinauthor:XUE Rong(Email
6、:403126.c0mAbstractObjective To analyse the neuropsychological characteristics,sleep structure and HLA-DQBI gene distribution of narcolepsy type 1(NTI)patients.Methods A total of 35 patients with NT1admitted to Tianjin Medical University General Hospital,from August 2018 to November 2022 wereinclude
7、d,all of whom underwent neuropsychological tests,noctural polysomnography(nPSG)monitoring,Multiple Sleep Latency Test(MSLT),narcolepsy evaluation and HLA-DQBI gene detection.ResultsNeuropsychological tests showed the scores of Montreal Cognitive Assessment(MoCA;t=3.159,P=0.004)and the correct number
8、 of immediate recall of the first(t=3.028,P=0.004)and the second(t=2.054,P=0.044)of Hopkins Verbal Learning Test-Revised(HVLT-R)were lower of the NT1 group than those of thecontrol group.Trail Making Test(TMT)-B completion time(t=-2.126,P=0.019),Hamilton Anxiety Scaledoi:10.3969/j.issn.1672-6731.202
9、3.08.012doi:10.3969/j.issn.1672-6731.2023.08.012基金项目:天津市科技计划项目(项目编号:17 ZXMFSY00180);天津市医学重点学科(专科)建设项目(项目编号:TJYXZDXK-004A)作者单位:30 0 0 52 天津医科大学总医院神经内科(黄雅琴,徐琳,薛蓉);30 0 134天津医科大学朱宪彝纪念医院神经内科(艾竹);30 0 19 2 天津市第一中心医院神经内科(王林林)通讯作者:薛蓉,Email:x u e r o n g 140 3 12 6.c o m731ChinJ ContempNeurol Neurosurg,Augu
10、st2023,Vol.23,No.8中国现代神经疾病杂志2 0 2 3年8 月第2 3卷第8 期(HAMA)score(Z=-5.109,P=0.000),Hamilton Depression Scale-17(HAMD-17)score(Z=-3.204,P=0.001),Epworth Sleepiness Scale(ESS)socre(t=-13.609,P=0.000)and Pittsburgh Sleep Quality Index(PSQI)score(Z=-3.004,P=0.003)were higher of the NT1 group than those of th
11、e control group.nPSGshowed the total recording time(Z=-4.491,P=0.000),the proportion of non-rapid eye movement(NREM)3(Z=-2.647,P=0.008),the proportion of rapid eye movement(REM;t=2.908,P=0.005)and periodiclimb movements of sleep index(PLMSI;Z=-3.501,P=0.000)were higher of the NT1 group than those of
12、the control group.Sleep efficiency(t=-2.489,P=0.016),sleep latency(Z=-4.112,P=0.000),REM sleeplatency(Z=-4.318,P=0.000)and the proportion of NREM2(t=-5.224,P=0.000)were lower of the NT1group than those of the control group.The clinical features of NT1 patients were excessive daytimesleepiness(97.14%
13、,34/35),cataplexy(97.14%,34/35),other sleep disturbances(88.57%,31/35),sleephallucination(82.86%,29/35),and sleep paralysis(68.57%,24/35).And 34 cases(97.14%)carried theallele HLA-DQBI*0602.Conclusions Patients with NT1 have cognitive decline,mood change and sleepstructure disorder,and the carrying
14、rate of HLA-DQB1*0602 is high.KeywordsNarcolepsy;Neuropsychological tests;Polysomnography;HLA-DQ antigens.This study was supported by Tianjin Science and Technology Planning Project(No.17ZXMFSY00180),and Tianjin Key Medical Discipline(Specialty)Construction Project(No.TJYXZDXK-O04A).Conflicts of int
15、erest:none declared发作性睡病属睡眠觉醒障碍性疾病,全球患病率为(2 50 0)/10 0 万1,分为发作性睡病1型(NT1)和发作性睡病2 型(NT2),前者以猝倒发作和促食欲素缺乏为主要临床特征;后者通常无猝倒发作,且促食欲素水平正常或轻度降低【2 。NT1患者以日间过度思睡(EDS)、猝倒发作、睡眠瘫痪及人睡前幻觉、其他夜间睡眠紊乱为典型表现,有2 0%30%患者伴焦虑和抑郁情绪3 以及存在奖励机制和情绪处理功能紊乱、注意力和执行功能障碍4-5。HLAII基因与发作性睡病密切相关,尤其是HLA-DQB1*0602基因6-7 。本研究以天津医科大学总医院近5年诊断与治疗的
16、35例NT1患者为研究对象,总结其神经心理学、睡眠结构及HLA-DQB1基因分布特征,以期提高临床对NT1的认知。对象与方法一、研究对象1.发作性睡病1型组(NT1组)选择于2 0 18 年8月至2 0 2 2 年11月在天津医科大学总医院神经内科门诊就诊和住院治疗的NT1患者,均符合睡眠障碍国际分类第3版(ICSD-3)【8 诊断标准:(1)存在日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡,症状持续时间3个月。(2)至少存在以下1项,猝倒发作,多次睡眠潜伏期试验(MSLT)平均睡眠潜伏期(SL)8 m i n,且出现2 次睡眠始发的快速眼动睡眠(SOREMP),若MSLT检查前行夜间多导睡眠图(
17、n PSG)监测显示SOREMP,则可替代1次日间MSLT检查中的SOREMP。放射免疫法检测脑脊液促食欲素110 pg/ml或低于同一标准检验正常者均值的1/3。排除合并脑血管病、癫痫等其他神经系统疾病,合并肝肾功能障碍、恶性肿瘤或其他严重基础疾病,既往有精神障碍或药物、酒精滥用史,及无法配合完成各项检查的患者。共35例,均为右利手,男性2 5例,女性10 例;年龄12 59 岁,平均(2 9.8 0 12.19)岁;体重指数(BMI)17.6537.55kg/m,中位值30.7 5(2 6.8 4,33.9 1)kg/m;受教育程度6 16 年,中位值16(9,16)年;病程2 40 年,
18、中位病程9.50(6.2 5,16.50)年;既往合并高血压占2.8 6%(1/35),吸烟占5.7 1%(2/35)、饮酒占8.57%(3/35)。2.对照组同期在全市范围内招募认知功能和睡眠结构正常的志愿者作为对照,无神经系统疾病、精神疾病、睡眠障碍病史。共33例,均为右利手,男性2 3例,女性10 例;年龄12 6 3岁,平均(2 9.0 0 11.8 5)岁;体重指数18.37 31.6 7 kg/m,中位值为2 2.49(2 0.31,2 4.6 3)kg/m;受教育程度为6 16年,中位值16(12,16)年;既往有高血压占6.0 6%(2/33),吸烟占6.0 6%(2/33)、
19、饮酒占9.0 9%(3/33)。两组受试者一般资料的比较,NT1组体重指数高于对照组(P=0.000),其余各项指标组间差异无统计学意义(均P0.05,表1)。本研究经天津医科大学总医院道德伦理委员会审核批准(审批号:IRB2020-KY-343),所有受试者及其家属均对检查项目知情并签署知情同意书。二、研究方法1.神经心理学测验由两位经过专业培训的神经内科医师对所有受试者进行认知功能、焦虑和抑732Chin JContemp Neurol Neurosurgugust 2023,Vol.23,No.8中国现代神经疾病杂志2 0 2 3年8 月第2 3卷第8 期表1NT1组与对照组受试者一般资
20、料的比较Table 1.Comparison of clinical data between NT1 groupand control group对照组NT1组观察指标统计量值P值(n=33)(n=35)性别例(%)0.0250.876男性23(69.70)25(71.43)女性10(30.30)10(28.57)年龄(元,岁)29.0011.8529.8012.19-0.2740.785BMI22.4930.75-4.6320.000M(P2s,Prs),kg/m(20.31,24.63)(26.84,33.91)受教育程度16.0016.00-0.7310.461M(P2s,P,),年(
21、12.00,16.00)9.00,16.00)高血压例(%)2(6.06)1(2.86)0.608吸烟例(%)2(6.06)2(5.71)1.000饮酒例(%)3(9.09)3(8.57)1.000一,Fishers exacttest,Fisher确切概率法。Two-independent-sample t test for comparison of age,Mann-Whitney U test forcomparison of BMI and education,and x?test for comparison ofothers,年龄的比较采用两独立样本的t检验,BMI和受教育程度的
22、比较行Mann-WhitneyU检验,其余指标的比较行x?检验。NT1,narcolepsytype1,发作性睡病1型;BMI,bodymass index,体重指数郁情绪、睡眠质量评价。(1)蒙特利尔认知评价量表(M o CA)9 :评价整体认知功能,共包括视空间和执行功能(5分)、命名(3分)、记忆及延迟回忆(5分)、注意力(6 分)、语言(3分)、抽象思维(2 分)、定向力(6 分)7 项,总评分30 分,评分越低、认知功能越差;评分 1h)乘车不休息、坐位与他人交谈、午餐(不饮酒)后静坐、开车时因交通问题停车数分钟、下午静卧休息共8 种情景,每项评分0 3分,总评分2 4分,评分越高、
23、日间思睡倾向越明显。(7)匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)【16 :评价近1个月睡眠质量,包括睡眠质量、人睡时间、睡眠时间、睡眠效率、睡眠障碍、催眠药物应用、日间功能障碍共7 项内容,每项评分03分,总评分2 1分,评分越高、睡眠质量越差。2.睡眠监测则(1)nPSG监测:采用美国Nicolet公司生产的NicoletV32型多导睡眠监测仪,监测时间参照受试者平日睡眠习惯,于19:0 0-2 3:0 0 开始记录,至次日清晨自然醒来无睡意时停止,记录时间8 h。监测项目包括脑电图、眼电图、肌电图、心电图、口鼻气流量、胸腹式呼吸及动脉血氧饱和度(Sa O,)。参照美国睡眠医学会(AASM)睡眠及相
24、关事件评价标准【17 ,由同一位经过专业培训的睡眠技师对睡眠分期进行判读,计算机自动记录睡眠参数,包括总记录时间(即床上消耗时间)、总睡眠时间(TST)、睡眠效率(总睡眠时间/总记录时间)、睡眠潜伏期、快速眼动睡眠期潜伏期(RSL)、非快速眼动睡眠期(NREM,包括1期、2 期和3期)占总睡眠时间比例、快速眼动睡眠期(REM)占总睡眠时间比例、睡眠周期性肢体运动指数(PLMSI)、平均SaO,、最低SaO2。(2)M SL T 检查:NT1患者于nPSG监测结束后1.503.00h内再行MSLT检查,由连续5次、每次间隔2 h的小睡测验组成。小睡测验开始前30 s嘱受试者于检查床上以舒适睡姿准
25、备人睡;开始前5s,测试者发出指令“请安静躺下,选择舒适的体位,闭上眼睛,尽量试着人睡”,随后熄灯并开始记录,包括脑电图、眼电图、下颌肌电图。小睡测验每2 小时进行1次,每次持续2 0 min,共监测5次,记录SOREMP总次数和平均睡眠潜伏期。3.发作性睡病评价个采用发作性睡病严重程度量表(NSS)【18 评价NT1患者近1个月疾病严重程度,包括日间过度思睡(7 项)、猝倒发作(3项)、睡眠瘫痪和入睡前幻觉(4项)、其他夜间睡眠紊乱(1项)共4个方面计15项内容,每项评分0 3分,总评分45分,评分10 分为轻度、11 16 分为中度、16 分为重度。4.HLA-DQB1基因检测J于6:0
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