地中海贫血的症状有哪些.doc
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1、本文极具参考价值,如若有用请打赏支持,谢谢!地中海贫血的症状有哪些(专业文档)海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。并有轻度和重度之分,当然治疗的方法也会有所差别。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病。那么地中海贫血的症状有哪些呢?一、地中海贫血1、重型:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至312个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为
2、长骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显,形成地中海贫血特殊面容。实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。2、轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.0350.060),这是本型的特点
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